TÍTULO DO ESTUDO: Identificação de uma variante genética associada ao enfisema perto de TGFB2 com efeitos regulatórios em fibroblastos pulmonares
RESUMO: Variantes genéticas próximas ao gene TGFB2 podem aumentar o risco de enfisema por elevar a expressão de TGFB2 em fibroblastos pulmonares.
DESCRIÇÃO: O enfisema é um dos principais tipos de doença pulmonar obstrutiva crônica (DPOC) que ocorre quando os sacos de ar nos pulmões são danificados. Isso torna difícil respirar e a maioria dos indivíduos com essa doença pulmonar desenvolve uma tosse crônica. Embora fumar seja a causa mais comum de enfisema, poluição do ar, certos vapores químicos e genética também são fatores de risco. Portanto, este estudo analisou 10.192 indivíduos brancos não hispânicos e afro-americanos para descobrir como variantes genéticas próximas ao gene TGFB2 previamente identificado influenciam o risco de enfisema. O estudo descobriu que variantes próximas ao gene TGFB2, que estão associadas a risco aumentado, aumentam a expressão de TGFB2 em fibroblastos. A proteína TGFB2 ajuda a regular a expressão de outros genes e está envolvida em muitos processos celulares, como o crescimento celular e a apoptose (morte celular programada).
VOCÊ SABIA? Para prevenir enfisema, evite fumaça de cigarro e poluentes atmosféricos, quando possível. Além disso, o uso de máscara se você trabalhar com vapores químicos pode reduzir o risco dessa doença. [ FONTE ]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADAS À ENFISEMA: rs56077333, rs17368582, rs56113850, rs796395, rs138641402, rs76756075, rs78070126, rs145770770, rs379123
RECURSOS ADICIONAIS:
Visão geral do enfisema
Via de sinalização TGFB2
Fibroblastos
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 2 de agosto de 2019
