TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma identifica 32 nuevos loci de susceptibilidad al cáncer de mama a partir de análisis generales y específicos de subtipos
RESUMEN: Descubrimiento de nuevas variantes genéticas asociadas con el cáncer de mama triple negativo.
VISIÓN GENERAL: Los senos son estructuras complejas con múltiples tipos de células que pueden dar lugar a múltiples tipos de cáncer. Los cánceres de mama se clasifican según los receptores que tienen las células cancerosas en el exterior. Esta clasificación es útil para predecir resultados y tratamientos efectivos. El cáncer de mama triple negativo es cualquier tipo de cáncer de mama que no tiene receptor de estrógeno, receptor de progesterona ni receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2). Los cánceres de mama triple negativos siguen siendo bastante heterogéneos, y algunos subtipos son más agresivos que otros. El 15-20% de todos los casos de cáncer de mama son cánceres de mama triple negativos. Estos cánceres a menudo también tienen mutaciones en el gen BRCA1. Este estudio de asociación de todo el genoma examinó a casi 266.000 personas de ascendencia europea para identificar variantes genéticas asociadas con diferentes tipos de cáncer de mama, incluido el cáncer de mama triple negativo. En total, los investigadores identificaron 330 regiones genómicas asociadas con los tipos de cáncer de mama y las utilizaron para calcular puntuaciones poligénicas. Curiosamente, se encontró que algunas variantes reducen el riesgo de algunos tipos de cáncer de mama al tiempo que aumentan el riesgo de otros. Por ejemplo, el alelo G de rs78378222, una variante asociada con el gen supresor de tumores TP53, protege contra el cáncer de mama triple negativo pero aumenta el riesgo de cáncer de mama luminal de tipo B. Juntas, todas las variantes identificadas explican aproximadamente el 37,6% de la heredabilidad del cáncer de mama triple negativo.
¿SABÍAS? Dado que los cánceres de mama triple negativos están asociados con mutaciones BRCA1, algunas investigaciones sugieren que las mujeres con cáncer de mama triple negativo también deben someterse a pruebas para ver si portan alguna mutación BRCA1. Las mutaciones BRCA1 / 2 pueden aumentar el riesgo de desarrollar un segundo tumor de mama independiente del primero. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS AL CÁNCER DE MAMA NEGATIVO TRIPLE: rs9712235, rs4602255, rs1375631, rs188092014, rs13256025, rs13277568, rs4742903, rs11652463, rs495367, rs7924772, rs78378222, rs206435, rs6065254, rs17215231, rs612683, rs616488, rs7513707, rs12406858, rs637868, rs11249433, rs111458676, rs11205303, rs2992756, rs35383942, rs6686987, rs7514172, rs2785646, rs2576261, rs11117758, rs11118563, rs72755295, rs4233486, rs114282204, rs707475, rs17426269, rs2151842, rs78425380, rs6746250, rs17625845, rs10164550, rs10179592, rs17726078, rs2356656, rs6743383, rs10197246, rs4442975, rs11693806, rs3791977, rs4676356, rs6725517, rs12472404, rs6756513, rs1036759, rs58058861, rs9882792, rs552647, rs112476261, rs17838698, rs56387622, rs6762558, rs2886671, rs9825432, rs13066793, rs639355, rs62331150, rs56039025, rs28436676, rs62334414, rs13147907, rs10012017, rs17014016, rs17157372, rs335160, rs1428387, rs10069690, rs6860806, rs6596100, rs62329727, rs1432679, rs17611291, rs10074269, rs6864691, rs4868701, rs4866496, rs116095464, rs187108781, rs4613718, rs1 0941679, rs17343002, rs889310, rs16886165, rs76250845, rs11949391, rs113778879, rs3010266, rs332529, rs418053, rs6913578, rs60954078, rs851984, rs6904031, rs910416, rs3819405, rs9364472, rs6940159, rs12211970, rs34196306, rs111342015, rs73754909, rs71559437, rs7800548, rs12706954, rs68056147, rs62485509, rs7971, rs289997, rs74765302, rs13244925, rs17268829, rs4439053, rs111963714, rs62517052, rs12546444, rs13267382, rs62526620, rs35542655, rs12541094, rs7842619, rs12550713, rs10096351, rs1016578, rs7830152, rs66823261, rs1028016, rs310295, rs9693444, rs13365225, rs1511243, rs72658084, rs1533366, rs7848334, rs630965, rs1895062, rs3861871, rs17694493, rs4880038, rs10975870, rs665889, rs10120432, rs10885405, rs12250948, rs9421410, rs45631580, rs45631563, rs10796139, rs7072776, rs10764337, rs2384736, rs10995201, rs6479868, rs111833376, rs719338, rs4980029, rs7125780, rs625145, rs7121616, rs7939702, rs11822830, rs10832963, rs4980386, rs4472923, rs10838267, rs77047825, rs12287832, rs10896047 , Rs35039974, rs661204, rs78540526, rs6597981, rs2454399, rs12422552, rs788458, rs7297051, rs2277339, rs17356907, rs56404467, rs11571833, rs9315973, rs12870942, rs2181965, rs4983544, rs34914085, rs2253012, rs11624333, rs941764, rs78440108, rs144767203, rs187010898, rs4774565, rs8042593 , rs35874463, rs8035987, rs2290202, rs34872983, rs75753503, rs11076805, rs35668161, rs4784227, rs55872725, rs6499648, rs7184573, rs28539243, rs12709163, rs7500067, rs9931038, rs12449271, rs79461387, rs150537328, rs11296, rs17881320, rs149370081, rs2787486, rs745570, rs16976596, rs11665269 , rs1111207, rs527616, rs8092192, rs72931898, rs9954058, rs9952980, rs117922601, rs56069439, rs10164323, rs56681946, rs4399645, rs1172821, rs1154723, rs6030585, rs16991615, rs2822999, rs2823130, rs2403907, rs4818836, rs9798754, rs17879961, rs5997390, rs34134147, rs132289, rs5750715 , rs9611990, rs112855987, rs28512361
RECURSOS ADICIONALES:
¿Qué es el cáncer de mama triple negativo? (Vídeo)
Tipos de tumores
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ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 2 de junio de 2020
