研究タイトル：ゲノムワイド関連研究は、全体的およびサブタイプ固有の分析から32の新規乳がん感受性遺伝子座を特定します
概要：トリプルネガティブ乳がんに関連する新規遺伝的変異の発見。
概要：乳房は複数の細胞タイプを持つ複雑な構造であり、複数のタイプの癌を引き起こす可能性があります。 乳がんは、がん細胞が外側に持っている受容体によって分類されます。 この分類は、結果と効果的な治療法を予測するのに役立ちます。 トリプルネガティブ乳がんは、エストロゲン受容体、プロゲステロン受容体、またはヒト上皮成長因子2（HER2）受容体を持たないあらゆる種類の乳がんです。 トリプルネガティブ乳がんは依然としてかなり不均一であり、一部のサブタイプは他のサブタイプよりも攻撃的です。 すべての乳がん症例の15〜20％はトリプルネガティブ乳がんです。 これらの癌はしばしばBRCA1遺伝子にも変異があります。 このゲノムワイド関連研究では、トリプルネガティブ乳がんを含むさまざまな乳がんタイプに関連する遺伝的変異を特定するために、ヨーロッパ系の266,000人近くの個人を調査しました。 合計で、研究者らは乳がんの種類に関連する330のゲノム領域を特定し、それらを使用してポリジーンスコアを計算しました。 興味深いことに、いくつかの亜種は、他のタイプの乳がんのリスクを高めながら、いくつかのタイプの乳がんのリスクを減らすことがわかった。 たとえば、腫瘍抑制遺伝子TP53に関連する変異体であるrs78378222のG対立遺伝子は、トリプルネガティブ乳がんに対して保護的ですが、管腔B様乳がんのリスクを高めます。 合わせて、特定されたすべての変異体は、トリプルネガティブ乳がんの遺伝率の約37.6％を説明しています。
知ってますか？ トリプルネガティブ乳がんはBRCA1変異に関連しているため、トリプルネガティブ乳がんの女性もBRCA1変異を持っているかどうかを調べるために検査する必要があることが示唆されています。 BRCA1 / 2変異は、最初の乳房腫瘍とは無関係に2番目の乳房腫瘍を発症するリスクを高める可能性があります。 [SOURCE]
サンプル結果：詳細については、星雲研究図書館。
トリプルネガティブ乳がん関連のバリアント： rs9712235、rs4602255、rs1375631、rs188092014、rs13256025、rs13277568、rs4742903、rs11652463、rs495367、rs7924772、rs78378222、rs206435、rs6065254、rs17215231、rs612683、rs616488、rs7513707、rs206435、rs6065254、rs17215231、rs612683、rs616488、rs7513 rs7514172、rs2785646、rs2576261、rs11117758、rs11118563、rs72755295、rs4233486、rs114282204、rs707475、rs17426269、rs2151842、rs78425380、rs6746250、rs17625845、rs10164550、rs10179592、rs17625845、rs10164550、rs10179592、rs rs12472404、rs6756513、rs1036759、rs58058861、rs9882792、rs552647、rs112476261、rs17838698、rs56387622、rs6762558、rs2886671、rs9825432、rs13066793、rs639355、rs62331150、rs56039025、rs284361、rs9825432、rs13066793、rs639355、rs62331150、rs56039025、rs28 rs6860806、rs6596100、rs62329727、rs1432679、rs17611291、rs10074269、rs6864691、rs4868701、rs4866496、rs116095464、rs187108781、rs4613718、rs1 0941679、rs17343002、rs889310、rs16886165、rs76250845、rs11949391、rs113778879、rs3010266、rs332529、rs418053、rs6913578、rs60954078、rs851984、rs6904031、rs910416、rs3819405、rs6904031、rs910416、rs3819405、rs9364472、rs rs68056147、rs62485509、rs7971、rs289997、rs74765302、rs13244925、rs17268829、rs4439053、rs111963714、rs62517052、rs12546444、rs13267382、rs62526620、rs35542655、rs12541094、rs7842619、rs12513、rs12541094、rs7842619、rs12519、rs125 rs1511243、rs72658084、rs1533366、rs7848334、rs630965、rs1895062、rs3861871、rs17694493、rs4880038、rs10975870、rs665889、rs10120432、rs10885405、rs12250948、rs9421410、rs45631580、rs45631、rs10120432、rs10885405、rs12250948、rs9421410、rs45631580、rs45631 rs4980029、rs7125780、rs625145、rs7121616、rs7939702、rs11822830、rs10832963、rs4980386、rs4472923、rs10838267、rs77047825、rs12287832、rs10896047 、rs35039974、rs661204、rs78540526、rs6597981、rs2454399、rs12422552、rs788458、rs7297051、rs2277339、rs17356907、rs56404467、rs11571833、rs9315973、rs12870942、rs2181965、rs4983544、rs12870942、rs2181965、rs4983544、rs4983544、rs 、rs35874463、rs8035987、rs2290202、rs34872983、rs75753503、rs11076805、rs35668161、rs4784227、rs55872725、rs6499648、rs7184573、rs28539243、rs12709163、rs7500067、rs9931038、rs12449271、rs7500067、rs28539243、rs12709163、rs7500067、rs9931038、rs12449271 、rs1111207、rs527616、rs8092192、rs72931898、rs9954058、rs9952980、rs117922601、rs56069439、rs10164323、rs56681946、rs4399645、rs1172821、rs1154723、rs6030585、rs16991615、rs1154723、rs6030585、rs16991615、rs2822999、rs6030585、rs16991615、rs2822999 、rs9611990、rs112855987、rs28512361
追加のリソース：
トリプルネガティブ乳がんとは何ですか？ （ビデオ）
腫瘍の種類
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毎週の更新： 2020年6月2日
