TÍTULO DO ESTUDO: Estudo de associação de todo o genoma identifica 32 novos loci de suscetibilidade ao câncer de mama a partir de análises gerais e específicas de subtipo
RESUMO: Descoberta de novas variantes genéticas associadas ao câncer de mama triplo-negativo.
VISÃO GERAL: Os seios são estruturas complexas com vários tipos de células que podem dar origem a vários tipos de câncer. Os cânceres de mama são classificados de acordo com os receptores das células cancerosas do lado de fora. Esta classificação é útil para prever resultados e tratamentos eficazes. O câncer de mama triplo-negativo é qualquer tipo de câncer de mama que não possui receptor de estrogênio, receptor de progesterona, nem receptor do fator de crescimento epidérmico humano 2 (HER2). Os cânceres de mama triplo-negativos ainda são bastante heterogêneos, com alguns subtipos sendo mais agressivos do que outros. 15-20% de todos os casos de câncer de mama são cânceres de mama triplo-negativos. Esses cânceres geralmente também apresentam mutações no gene BRCA1. Este estudo de associação do genoma examinou quase 266.000 indivíduos de ascendência europeia para identificar variantes genéticas associadas a diferentes tipos de câncer de mama, incluindo câncer de mama triplo-negativo. No total, os pesquisadores identificaram 330 regiões genômicas associadas a tipos de câncer de mama e as usaram para calcular pontuações poligênicas. Curiosamente, algumas variantes foram encontradas para reduzir o risco de alguns tipos de câncer de mama enquanto aumentam o risco de outros. Por exemplo, o alelo G de rs78378222, uma variante associada ao gene supressor de tumor TP53, é protetor contra o câncer de mama triplo-negativo, mas aumenta o risco de câncer de mama tipo B luminal. Juntas, todas as variantes identificadas explicam aproximadamente 37,6% da herdabilidade para câncer de mama triplo-negativo.
VOCÊ SABIA? Uma vez que os cânceres de mama triplo-negativos estão associados a mutações BRCA1, algumas pesquisas sugerem que mulheres com câncer de mama triplo-negativo também devem ser testadas para ver se elas carregam alguma mutação BRCA1. As mutações BRCA1 / 2 podem aumentar o risco de desenvolver um segundo tumor de mama independente do primeiro. [SOURCE]
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VARIANTES ASSOCIADAS AO CÂNCER DE MAMA TRIPLO NEGATIVO: rs9712235, rs4602255, rs1375631, rs188092014, rs13256025, rs13277568, rs4742903, rs11652463, rs495367, rs7924772, rs78378222, rs206435, rs6065254, rs17215231, rs612683, rs616488, rs7513707, rs12406858, rs637868, rs11249433, rs111458676, rs11205303, rs2992756, rs35383942, rs6686987, rs7514172, rs2785646, rs2576261, rs11117758, rs11118563, rs72755295, rs4233486, rs114282204, rs707475, rs17426269, rs2151842, rs78425380, rs6746250, rs17625845, rs10164550, rs10179592, rs17726078, rs2356656, rs6743383, rs10197246, rs4442975, rs11693806, rs3791977, rs4676356, rs6725517, rs12472404, rs6756513, rs1036759, rs58058861, rs9882792, rs552647, rs112476261, rs17838698, rs56387622, rs6762558, rs2886671, rs9825432, rs13066793, rs639355, rs62331150, rs56039025, rs28436676, rs62334414, rs13147907, rs10012017, rs17014016, rs17157372, rs335160, rs1428387, rs10069690, rs6860806, rs6596100, rs62329727, rs1432679, rs17611291, rs10074269, rs6864691, rs4868701, rs4866496, rs116095464, rs187108781, rs4613718, rs1 0941679, rs17343002, rs889310, rs16886165, rs76250845, rs11949391, rs113778879, rs3010266, rs332529, rs418053, rs6913578, rs60954078, rs851984, rs6904031, rs910416, rs3819405, rs9364472, rs6940159, rs12211970, rs34196306, rs111342015, rs73754909, rs71559437, rs7800548, rs12706954, rs68056147, rs62485509, rs7971, rs289997, rs74765302, rs13244925, rs17268829, rs4439053, rs111963714, rs62517052, rs12546444, rs13267382, rs62526620, rs35542655, rs12541094, rs7842619, rs12550713, rs10096351, rs1016578, rs7830152, rs66823261, rs1028016, rs310295, rs9693444, rs13365225, rs1511243, rs72658084, rs1533366, rs7848334, rs630965, rs1895062, rs3861871, rs17694493, rs4880038, rs10975870, rs665889, rs10120432, rs10885405, rs12250948, rs9421410, rs45631580, rs45631563, rs10796139, rs7072776, rs10764337, rs2384736, rs10995201, rs6479868, rs111833376, rs719338, rs4980029, rs7125780, rs625145, rs7121616, rs7939702, rs11822830, rs10832963, rs4980386, rs4472923, rs10838267, rs77047825, rs12287832, rs10896047 , Rs35039974, rs661204, rs78540526, rs6597981, rs2454399, rs12422552, rs788458, rs7297051, rs2277339, rs17356907, rs56404467, rs11571833, rs9315973, rs12870942, rs2181965, rs4983544, rs34914085, rs2253012, rs11624333, rs941764, rs78440108, rs144767203, rs187010898, rs4774565, rs8042593 , rs35874463, rs8035987, rs2290202, rs34872983, rs75753503, rs11076805, rs35668161, rs4784227, rs55872725, rs6499648, rs7184573, rs28539243, rs12709163, rs7500067, rs9931038, rs12449271, rs79461387, rs150537328, rs11296, rs17881320, rs149370081, rs2787486, rs745570, rs16976596, rs11665269 , rs1111207, rs527616, rs8092192, rs72931898, rs9954058, rs9952980, rs117922601, rs56069439, rs10164323, rs56681946, rs4399645, rs1172821, rs1154723, rs6030585, rs16991615, rs2822999, rs2823130, rs2403907, rs4818836, rs9798754, rs17879961, rs5997390, rs34134147, rs132289, rs5750715 , rs9611990, rs112855987, rs28512361
RECURSOS ADICIONAIS:
O que é câncer de mama triplo-negativo? (Vídeo)
Tipos de tumores
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ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 2 de junho de 2020
