ゲノム研究における多様性の増大

私たちは、データが増え続ける時代に生きています。 考えられるほぼすべての分野で、データは驚異的なペースで生成されています。 幸いなことに、このデータは単にほこりを集めるためのものではなく、社会全体の進歩を促進する意味のある洞察を得るために採掘されています。

これは、ゲノムを配列決定するための技術が進歩し続けるため、ゲノミクスに特に当てはまります。 最初のゲノムの配列決定には数十億ドルの費用がかかりますが、今日、人はわずか数百ドルでゲノムの配列を決定することができます。 シーケンシングのコストを削減することで、より多くの人々を含めることが可能になり、ゲノム研究のペースが加速しました。 しかし、ゲノム研究には、そのデータに関しても問題があります。多様性の欠如です。

この問題は、ほとんどのゲノムデータがどこから来ているのか、より具体的には誰から来ているのかを考えると特に明白です。 ヨーロッパの祖先の人々は世界人口の25%未満を占めていますが、彼らは遺伝子研究、特にゲノムワイド関連研究(またはGWAS)の参加者の大部分を占めています。 このユーロ中心の見方には、独自の多様性の問題もあります。 2005年から2018年にかけて、GWAS参加者の大多数に貢献したのは、米国、英国、アイスランドの3か国のみでした。

図1。 ゲノムデータセットにおけるさまざまな民族グループの表現。 モラレスからetal。 NHGRI-EBI GWASカタログへの適用を伴う、ゲノミクス研究における祖先データの表現のための標準化されたフレームワーク

その結果、他の民族はゲノム研究で非常に過小評価されています。 たとえば、アジア人は世界の人口の60%を占めていますが、GWAS参加者の11%にすぎません。 そして、アフリカ、アフリカ系アメリカ人、ラテン系の人口を含む他の民族は、GWAS参加者のわずか4%を表しています。

ゲノムデータの多様性のこの欠如は問題があります。 何よりもまず、それは、さまざまな民族が生物医学研究とどのように相互作用し、その恩恵を受けるかという大きな格差を反映しています。 悲しいことに、そのような不平等は医学と科学の間で新しいものではありません。

ゲノムデータのユーロ中心の性質は、別の理由で憂慮すべきです。それは、集団間のゲノムの違いが健康と病気にどのように寄与するかを決定する科学者の努力を弱体化させることによって発見を抑制します。

人間はゲノムレベルで非常に似ていますが(2人の無関係な個人がDNA配列の約99.9%を共有しています)、異なるわずかな割合が、髪の色からアルツハイマー病のリスクまで、私たちの特性と健康に関する重要な遺伝的手がかりを保持できます。

たとえば、鎌状赤血球症は、アフリカ系の人々に不釣り合いに影響を与える血液障害です。 これは、赤血球に豊富に含まれるタンパク質の変異によって引き起こされます。 同様に、単一のタンパク質の突然変異によっても引き起こされる嚢胞性線維症は、ヨーロッパの集団でより一般的です。 もちろん、これらの条件は、世界の他の地域の個人にも影響を与える可能性があります。

科学者が1つのグループのみを研究する場合、世界の人口の大部分の健康に影響を与える可能性のある重要な情報を見逃す可能性があります。たとえば、アフリカ、プエルトリコ、メキシコ系の人々で喘息関連の死亡が4〜5倍多い理由などです。 A最近の研究これらの集団で、吸入器で一般的に見られる薬剤であるアルブテロールに対する感受性の低下に対応する遺伝的変異を発見しました。これは、これらの集団における疾患の異常な重症度を説明するのに役立つ可能性があります。

同時に、研究者は、研究されている特定のグループだけでなく、すべての人を助けることができる発見を見逃している可能性があります。 PCSK9阻害剤として知られているまったく新しいクラスのコレステロール低下薬を考えてみましょう。 これらの薬は、見つけるPCSK9遺伝子の単一の非機能的コピーが著しく低レベルのコレステロールと関連していたこと-アフリカの祖先を持つ人々のゲノム研究から得られた発見。

Nebulaでは、ゲノムデータの多様性を高め、ゲノム研究から得られる洞察からすべての人が確実に利益を得られるよう支援することに深く取り組んでいます。 2020年2月、パーソナルゲノムシーケンシングのコストを300ドル未満にすることで、重要なマイルストーンを達成しました。 全ゲノムシーケンスを手頃な価格にすることで、ゲノム内の情報を明らかにするだけでなく、ゲノム研究と人間の健康のより公平な未来を確保することができます。 あなたはできるシーケンシングキットを注文する今日、あなたの遺伝子とそれらが与えることができる洞察についてもっと学ぶあなたの旅を始めましょう。