口唇裂(Yun、2019)

赤ちゃんの指

研究タイトル: lncRNA RP11-462G12.2のRs2262251は、口蓋裂の有無にかかわらず、非症候性の口唇裂に関連しています

概要:口蓋裂の有無にかかわらず、非症候性の口唇裂は、ゲノムの長い非コード領域の遺伝的変異と関連しています。

説明:口蓋裂を伴う/伴わない非症候性口唇裂(NSCL / P)は、最も一般的な人間の先天性欠損症の1つです。 非症候性という用語は、これらの欠陥が、状態によって直接引き起こされたもの以外の他の異常または症状と関連していないことを示します。 この状態は、唇を形成する組織が完全に結合していない場合に発生しますが、口蓋は、口蓋を形成する組織が結合していない場合に発生します。 この研究では、NSCL / Pに関連する遺伝的変異を特定するために、中国人集団の2,573人を調査しました。 それは、ゲノムの長い非コード領域に1つの重要な変異体を発見しました。

知ってますか?手術は、出生後1年以内に行われた場合、このNSCL / Pをうまく治療できることがよくあります。この先天性欠損症のリスクは、妊娠中に葉酸を摂取し、飲酒や喫煙をしないことで減らすことができます。 [ソース]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

口唇裂のサンプル結果。

口唇裂関連の変種: rs2262251

追加のリソース:
口唇裂と口唇裂についての事実口蓋

毎週の更新: 2019年7月23日