世界希少疾患の日:希少であることの意味

2019年希少疾患の日

Christina Swords、Ph.D。が編集

希少疾患の患者にとって、最も大きな打撃を与えるのは知らないことです。

病気は彼らの体の機能をどのように変えますか? 希少疾患のわずか5%がFDA承認の治療を受けている場合、どのような薬が使用されますか? まれな病気の50%だけが専用のサポートグループを持っているほど、彼らはどのように非常にユニークな病気と一緒に暮らすことに適応するでしょうか? 彼らが医者の予約の後に医者の予約をナビゲートするとき、質問は決して止まりません—そして最も騒々しいのは「なぜこれが私に起こっているのですか?」です。

今日、世界は国際的な世界希少疾患の日にこれらの患者に注意を向けています。 世界希少疾患の日は毎年2月の最終日に開催され、ソーシャルメディア、立法会議、コミュニティイベントで取り上げられ、希少疾患を持つ人々の生活と直面する課題について一般の人々の意識を高めることを目的としています。 この日、患者、医療専門家、介護者、健康擁護者、政策立案者が集まり、患者とその家族のケアと生活の質の両方を改善する新しい方法について話し合います。

星雲ゲノミクス医療の飛躍的進歩を加速するために、複数の希少疾患組織とのコラボレーションを開始しました。

科学界は、病気の正確な原因についてヒトゲノムを分析している終わりのないプロジェクトを調整することを実行し始めました。 過去10年間で、ヒトゲノムのシーケンシングのコストは10,000ドルから1,000ドルに減少し、製薬会社やバイオテクノロジー会社がより良い治療法を作成するのに役立つ可能性のある複雑な疾患モデルを作成することを期待して、患者コミュニティの群れに遺伝子データを研究者に提供するよう呼びかけました。 。

これらの病気を理解するには:私たちはそれらの遺伝子構成のすべての文字を理解する必要があります。 私たちは、あらゆる性別、年齢、民族の患者の病気を経時的に観察する必要があります。 個人が発言したり、データを研究に提供したりすることを妨げるすべての障壁を解消する必要があります。 これらの障壁には、アクセス、患者のプライバシーの保護、科学コミュニティから患者コミュニティへの発見に関する継続的な更新、および患者に彼らが値する尊敬と信頼を与えるための比類のない透明性が含まれます。

最終的に、Nebulaは、患者の貢献を補償しながら、個人のゲノムデータを医学研究者と共有するためのシンプルで便利で安全な方法を作成しようとしています。 来年は、次のような組織と協力します。グローバル遺伝子まれなアドボカシー運動 強大な、およびインスパイア 当社のシーケンスサービスおよび当社のプラットフォームを使用する患者の全体的な経験に関するフィードバックを収集するため。

あなたが希少疾患と診断された数十万人の一人であろうと、希少疾患患者グループのメンバーであろうと、人生を変える手助けをしたい人であろうと、あなたも重要な役割を果たすことができますこの重要な日に。

星雲の希少疾患イニシアチブの詳細については、プレスリリースをご覧ください。ここにまたは、以下のリンクを調べて、まれであることの意味について詳しく学んでください。

以下の景品を入力して、無料の全ゲノムシーケンスキットを獲得してください。

グローバル遺伝子と星雲ゲノミクスシーケンスプレゼント

珍しいアドボカシー運動と星雲ゲノミクスシーケンスプレゼント

Mighty&Nebula Genomics SequencingGiveaway

リソース

希少疾患に関する事実をグローバル遺伝子。

詳細についてはまれなアドボカシー運動。

あなたの希少疾患の話を強大な。

であなたの希少疾患コミュニティを見つけてくださいInspire.com。