白斑(2017年ジン)

白斑を持つ女性の側面図

研究タイトル:自己免疫性白斑のゲノムワイド関連研究は、23の新しいリスク遺伝子座を特定し、主要な経路と調節変異を強調しています

概要:皮膚の色の喪失を引き起こす自己免疫疾患である白斑に関連する23の新規遺伝的変異の同定。

概要:人の肌の色は、メラノサイトと呼ばれる細胞によって生成される暗い色素であるメラニンの量によって決まります。 白斑は、体自身の免疫系によるメラノサイトの破壊を特徴とするまれな病気です。 これにより、皮膚のパッチの色が失われます。 白斑に対する遺伝的感受性をよりよく理解するために、このゲノムワイド関連研究では、ヨーロッパ系の44,000人を超える個人のゲノムを調べました。 この研究では、50の遺伝的変異が特定され、そのうち23が新たに発見されました。 一緒に、識別されたバリアントは白斑の遺伝率の約17%を説明し、多くは免疫系とメラノサイト機能にリンクすることができます。

知ってますか? 過去には、白斑は伝染性であると信じられており、社会的不名誉につながっていました。 残念ながら、今日この状態の影響を受けている人々は依然として差別に直面しています。 多くの暴かれた神話はまだ残っています。 [SOURCE]

サンプル結果:詳細については、星雲研究図書館

白斑サンプルの結果

白斑関連の変種: rs9271597、rs1126809、rs4268748、rs2017445、rs229527、rs13076312、rs12482904、rs706779、rs117744081、rs2111485、rs11021232、rs10774624、rs6059655、rs10200159、rs34346645、rs2476601、rs10200159、rs34346645、rs2476601、rs2247 rs1635168、rs2687812、rs12771452、rs13136820、rs231725、rs8083511、rs12203592、rs11079035、rs73456411、rs16843742、rs5952553、rs2304206、rs41342147、rs4308124、rs35860234、rs71508903、rs4308124、rs2304206、rs41342147、rs4308124、rs35860234、rs

追加のリソース:
白斑の理解を助ける方法(ビデオ)
メラノサイト

毎週の更新: 2019年12月19日