自閉症スペクトラム障害(Matoba、2020)-自閉症は遺伝的ですか?

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はじめに(自閉症は遺伝的ですか?のパート1)

自閉症は、行動、興味、または活動の制限された反復的なパターンとともに、社会的コミュニケーションと相互作用の課題を特徴とする広汎性発達障害です。 2013年以前は、自閉症は特定不能の広汎性発達障害(PDD-NOS)などの複数のサブカテゴリに分類されていました。 2013年には、自閉症スペクトラム障害(ASD)という名前が採用され、さまざまな自閉症の表現型が表現されました。 これは通常、3歳になる前に発生し、次のような定性的な症状がASDに関連する可能性があります。

  • 社会的相互作用と交換に関する問題(理解や人間関係の構築など)
  • 言語的および非言語的コミュニケーション(アイコンタクトやボディランゲージなど)の目立ちやすさ
  • 反復的な常同行動を伴う限られた関心

ASDの人は、不安、うつ病、強迫性障害、摂食障害などの精神医学的問題のリスクも高くなります。

自閉症は遺伝的ですか?

スペクトルの全範囲の遺伝的原因は非常に多様で非常に複雑であるため、特定の遺伝的原因は認められていません。 自閉症のリスクは、環境要因にも関連している可能性があります。 自閉症には、ほとんどの場合、大きな遺伝的要素があるようです。若い兄弟の20% ASDの子供は、CDCが報告した一般集団の1%から2%のリスクよりも高い診断を受けます。

以上の変化1,000個の遺伝子ASDに関連していると報告されていますが、これらの関連の多くは確認されていません。 ASDに関連する遺伝子の多くは、脳の発達に関与しています。 いくつかの双生児研究は、それが非常に遺伝性の状態であり、2009年の時点で、既知の遺伝的症候群、突然変異、および代謝性疾患が自閉症症例の最大20%を占めることを示しています。 多くの遺伝子型の計り知れない組み合わせの可能性が、スペクトルの大きな多様性と幅を引き起こすと一般に考えられています。

自閉症パズル
自閉症に関連する多くの遺伝子が脳の発達に関与しています。 Pinterest.com

自閉症は、単一の遺伝子の自然突然変異、複数の遺伝子に影響を与える突然変異、複数の遺伝子の相互作用、および/またはエピジェネティクスによって引き起こされる可能性があります。 また、脆弱X症候群などの他の障害に関連している可能性もあります。 によるCDC 、全国的な親の調査では、脆弱X症候群の男性の46%と女性の16%がASDの診断または治療を受けていることがわかりました。その他遺伝的素因と組み合わされた環境要因が自閉症の危険因子を増加させることを示唆しています。

染色体の超顕微鏡的変化も自閉症において重要な役割を果たします。つまり、コピー数多型です。 染色体異常は、ほとんどの場合、母親の卵子または父親の精子細胞(減数分裂)が形成されるときに発生する遺伝子重複または遺伝子欠失の形で発生します。

遺伝子の欠失と重複の図。
遺伝子の欠失(左)と重複(右)。 リチャードウィーラー(ゼフィリス)アトリビューション-継承3.0非移植

ただし、子供が親の1人からそのような逸脱を受け取った場合、50%の確率でそれを渡すことができます。 したがって、障害の原因となる異常は、子供に1回だけ発生し、受け継がれない可能性があります。または、世代の異なる複数の家族に影響を与える可能性があります。 このような遺伝的異常の影響(浸透度と表現力)も人によって大きく異なります。

一卵性双生児は通常、両方とも自閉症スペクトラム障害を持っています。 この規則の例外は、環境要因と後成的影響に起因します。 最新の分析手法(DNAチップ技術)により、スペクトラム障害の発現につながる遺伝的異常を検出することができます。 その結果は、遺伝的相談の基礎を形成することができます。

疫学(自閉症は遺伝的ですか?)

自閉症の症例数はここ数十年で急激に増加しています。 米国保健社会福祉省の一部である米国疾病管理予防センター(CDC)は、報告2002年から2006年の間に自閉症で生まれた子供たちの57%の増加。 2006年には、8歳の子供110人に1人が影響を受けました。 より適切で早期の診断が役割を果たしますが、CDCによると、増加の一部が実際の症例の増加によるものである可能性を排除することはできません。

2020 、CDCは、2016年に作成されたCDCの自閉症および発達障害モニタリング(ADDM)ネットワークからの推定によると、54人に1人の子供がASDと特定されたと報告しました。 ASDは、すべての人種、民族、社会経済的グループで報告されています。 それは女の子より男の子で4倍以上一般的です。

自閉症の特徴(自閉症は遺伝的ですか?のパート4)

自閉症はさまざまな形で現れる可能性があります。 自閉症の症状は軽度から重度で、さまざまなレベルの能力と障害があります。

小児自閉症

これは自閉症の最も一般的な形態です。 によるとアメリカ精神医学会、自閉症の子供と青年に影響を受ける最も重要な領域は次のとおりです。

  1. 社会的相互作用:親、特に母親との接触がないために、社会的相互作用の質的な障害が0〜2年の間にすでに明らかになっている場合があります。 自閉症の子供たちの多くは、持ち上げるために母親に腕を伸ばしません。 彼らは微笑んだときに微笑むことはなく、両親と適切なアイコンタクトをしません。 子供はまた、強いオブジェクト関連性を示し、多くの場合、特定のタイプのオブジェクトまたは制限された興味に限定されます。
  2. コミュニケーション:幼児期の自閉症の子供たちの約2人に1人は話し言葉を発達させません。 その他では、発話の発達が遅れます。 最も顕著なのは語用論の障害です。他の人々とのコミュニケーションにおいて、自閉症の人々は、行間を読む際に、単語の正確な意味を超えて言われていることを理解するのが困難です。 彼らの声はしばしば単調に聞こえます(韻律が欠けています)。 自閉症の子供は、身体的接触の必要性が個人によって異なります。 見知らぬ人と直接、時には社会的に不適切な接触をする人もいれば、この感覚の過敏症のために触覚が不快になる場合もあります。
  3. 反復的で常同的な行動パターン:彼らの環境の変化は、一部の自閉症の人々を心配し、不安にさせます。 オブジェクトが通常の場所や特定の配置になくなったり、予告なしの訪問や場所の自発的な変更に悩まされたりすると、動揺することがあります。 行動は通常儀式化されており、自閉症の人は通常、状況やプロセスの予期しない変化に対する代替戦略を持っていないため、これらの儀式からの逸脱は心の混乱につながります。
小児期の自閉症の兆候
小児期の自閉症の兆候。 MissLunaRose12。 帰属-継承4.0インターナショナル

高機能自閉症

幼児期の自閉症のすべての症状が通常の知能(IQが70以上)とともに発生する場合、子供は高機能自閉症(HFA)と診断されることがよくあります。 ここで診断上重要なのは、特に子供の発話の発達の遅れです。 アスペルガー症候群と比較して、運動技能は通常著しく優れています。

多くの場合、言語発達の遅れのために、低機能の幼児自閉症(LFA)が最初に診断されます。 ただし、通常の発話発達は後で行うことができます。 したがって、多くのHFA患者は、成人としてのアスペルガー患者と見分けがつきませんが、ほとんどの場合、自閉症の症状はアスペルガー症候群よりもはるかに顕著です。

アスペルガー症候群

アスペルガー症候群(AS)は、軽度の自閉症と見なされ、約4歳から現れます。 多くの行動は、影響を受ける人々、特に親しい知人や家族のソーシャルネットワークに大きな要求を課しますが、アスペルガーの否定的な側面だけではありません。 平均以上の知性の同時出現についての多くの報告があります。

症状とASDの診断(自閉症は遺伝的ですか?のパート5)

子供は通常18ヶ月から2歳の間に診断されます。 診断は、原因やメカニズムではなく、行動に基づいています。 の下で精神障害の診断および統計マニュアル(DSM–5) 、ASDの診断は次の特徴があります。

  1. 複数のコンテキストにわたる社会的コミュニケーションと相互作用の永続的な欠陥
  2. 行動、興味、または活動の制限された反復パターン
  3. これらの赤字は幼児期、通常は3歳未満に見られます
  4. これらの症状は、現在機能している社会的、職業的、またはその他の重要な領域に臨床的に重大な障害を引き起こします
  5. 障害は、レット症候群、知的障害、または全般的発達遅延によってより適切に説明されてはなりません。

症状の例には、社会的または感情的な相互関係の欠如、言語または特異な言語の常同的かつ反復的な使用、および異常なオブジェクトへの永続的な没頭が含まれます。

治療(自閉症は遺伝的ですか?のパート6)

処理各患者の個々の発達に基づいています。 国立衛生研究所と国立精神衛生研究所は、ASDを予防、検出、または治療する臨床研究を積極的に実施しています。

行動療法

行動療法は、自閉症を治療するための一般的な戦略です。 目的は、一方では過度の固定観念や(自動)攻撃的な行動などの不穏で不適切な行動を減らし、他方では社会的およびコミュニケーションスキルを構築することです。 特に若い年齢での社会的スキルの発達と、特徴的な反復行動の減少に焦点を当てています。 原則として、これは、望ましい行動が一貫して認識できるように報われるように行われます(積極的な強化)。 作業療法と言語療法も一部の子供たちに役立ちます。

薬物治療

この障害を治療する薬はありません。 ただし、不安、うつ病、攻撃性、または抗うつ薬(SSRIなど)、抗精神病薬、覚醒剤、気分安定薬による強迫観念など、付随する状態や症状の薬物治療。

予後(自閉症は遺伝的ですか?のパート7)

自閉症は、人格の発達、キャリアの機会、社会的スキルに大きな影響を与える可能性があります。 障害の長期経過は、各患者の個々の特性によって異なります。 現在、自閉症の治療法はありません。

自閉症の人から報告された困難の多くは、環境を調整することで回避または軽減できます。 たとえば、特定の音の周波数に対する痛みの感覚を報告する人もいます。 そのような人々は、刺激の少ない環境でかなり良くなります。 したがって、自閉症の適切な環境を見つけたり作成したりすることは重要な目標です。

特別に訓練された教師や教育者による自閉症の人々とその友人や親戚のためのコミュニケーション訓練が役立つことがあります。 特に自閉症の人々のための学校、大学、雇用者の増加は、自閉症の人々を自閉症に優しい環境に住まわせることに成功していることを示しています。

自閉症意識の心
自閉症の人の多くは寛容と受容を求めています。 Pinterest.com

障害の症状は広い範囲をカバーしています。 自閉症の人の多くは、「治癒」を望んでいません。なぜなら、それは自分自身の一部であり、ヘルスケアによって治癒する必要のある病気ではないと考えているからです。 軽度の自閉症の多くの成人は、自分の環境に対処することを学びました。 病的なことをする代わりに、彼らはしばしば寛容と受容を望んでいます。

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