自閉症スペクトラム障害(Grove、2019)-アスペルガー症候群は遺伝的ですか?

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アスペルガー症候群とは何ですか? (アスペルガー症候群は遺伝的ですか?)

自閉症スペクトラム障害(ASD)は、2013年以降、米国精神医学会(DSM-5)の診断および統計マニュアルの第5版で使用されている自閉症の名前です。 DSMの以前の版、および世界保健機関の国際疾病分類(ICD-10)の第10版では、広汎性発達障害(またはPDD)という用語を使用しています。 現在、PDDおよびアスペルガー症候群という用語などの他の形態の自閉症はすべてASDに分類されています。

アスペルガー症候群(AS)は自閉症の変種であり、患者の精神的健康に影響を与える神経および精神発達の障害として分類されます。 それは主に他の形態の自閉症とは異なり、通常は障害のない言語発達があり、知能の低下はありません。

アスペルガー症候群の子供たちの特徴には、社会的相互作用とコミュニケーションスキルの難しさ、知覚と刺激処理の違い(特に感覚過敏症と過敏症、刺激フィルタリングの難しさを含む)、そしてしばしば並外れた興味と才能が含まれます。

アスペルガー症候群は遺伝的ですか?

アスペルガー症候群(および自閉症スペクトラム全体)の原因は、脳の発達と成長の発達の逸脱にあります。

アスペルガー症候群の人の脳と定型発達の人の脳を比較する脳活動
(テンプルグランディンの)アスペルガー脳と定型発達脳の活動の比較。 ピッツバーグ大学のウォルターシュナイダー博士。 帰属-継承4.0インターナショナル

自閉症スペクトラムの全範囲の遺伝的原因は、非常に多様で非常に複雑であることが証明されています。 以上の変化1,000個の遺伝子ASDのリスクの増加につながることが報告されていますが、自閉症の研究では、遺伝子研究を通じてこれらの関連性の多くを確認することはできませんでした。 ASDに関連する遺伝子の多くは、脳の発達に関与しています。 いくつかの双生児研究は、自閉症が非常に遺伝性の状態であり、2009年の時点で、既知の遺伝的症候群、突然変異、および代謝性疾患が自閉症症例の最大20%を占めることを示しています。 で2020年のレビュー、自閉症スペクトラムに特有の遺伝子の十分な証拠がまだないことも議論されました。

多くの遺伝的変異の計り知れない組み合わせの可能性が、アスペルガー症候群を含む自閉症スペクトラムの大きな多様性と幅広さの原因であると一般に信じられています。 危険因子には、遺伝的素因とは別の環境要因も含まれる場合があります。

染色体の超顕微鏡的変化も自閉症において重要な役割を果たします。つまり、コピー数多型です。 染色体異常は、ほとんどの場合、母親の卵子または父親の精子細胞(減数分裂)が形成されるときに発生する遺伝子重複または遺伝子欠失の形で発生します。

ただし、子供が親の1人からそのような逸脱を受けた場合、50%の確率で家族で走ることができます。 したがって、自閉症の原因となる異常は、子供に1回だけ発生し、受け継がれない可能性があります。または、世代の異なる複数の家族に影響を与える可能性があります。 このような遺伝的異常の影響(浸透度と表現力)も人によって大きく異なります。

疫学(アスペルガー症候群は遺伝的ですか?)

特に2013年にASDの一部としてアスペルガー症候群が再分類されて以来、アスペルガー症候群の有病率の適切な推定値はありません。 によると2009年研究によると、子供におけるアスペルガー症候群の有病率は0.02%〜0.03%と推定されました。 当時、アスペルガー症候群は女の子よりも男の子で診断されることが多かった。 2020年には、 CDC 54人に1人が自閉症スペクトラム障害と特定されており、ASD診断は女の子よりも男の子で4倍以上一般的であると報告しています。 英国を拠点とする科学者などの一部の科学者は、サイモンバロンコーエン、長年の研究を通じてこの観察を説明しようとしました。

症状と特徴(アスペルガー症候群は遺伝的ですか?)

他の形態の自閉症の最初の兆候は生後数ヶ月で現れますが、アスペルガー症候群は通常3歳になるまで明らかになりません。 一般的な特徴は次のとおりです。社会的コミュニケーションと相互作用の質的障害、共感性の欠如、感覚、運動および言語の特異性、および明白な狭い関心。

運動技能と社会的行動(アスペルガー症候群は遺伝的ですか?)

運動技能

多くの場合、運動の特異性はアスペルガー症候群で発生します。これは通常、他の自閉症スペクトラム状態では見られません。 これらには、ぎこちない動き、不器用さ、および全体的および細かい運動協調運動障害が含まれます。

社会的行動

他の自閉症の子供たちのように、アスペルガー症候群の子供たちはほとんど、そしてほんの一瞬のアイコンタクトをします。 日常生活では、共感の欠如や対人感情への理解の欠如が目立ちます。 アスペルガー症候群の子供は、その特徴のために社会的に孤立し、簡単に追い詰められることがよくあります。

アスペルガー症候群の人は、たとえ他の人と接触したいと思っていても、頻繁に視線をそらし、身振り手振りを閉じているために、形式的、無感覚、恐れ、恥ずかしがり屋、回避的、否定的、または無関心であると認識されることがよくあります。

幼児。 アスペルガー症候群のほとんどの子供は、遅くまで診断されません。
アスペルガー症候群のほとんどの子供は、青年期まで診断されません。 Pinterest.com

言語、特別な興味、知性、儀式的な行動(Isのパート4.2アスペルガー症候群遺伝?)

言語

ほとんどの自閉症の場合、言語スキルは遅れます。 ただし、アスペルガー症候群の子供は、文法的および様式的に優れた言語を発達させることがよくあります。 声のトーンは単調であることが多く、たとえば、深刻な表現とユーモラスな表現の違いをサポートしていません。 多くの場合、自閉症の人は不適切または異常な速度と量で話します。 ぎくしゃくした、ぎくしゃくしたスピーチも発生します。

アスペルガー症候群の子供や大人の多くは、通常は特定のトピックについて、絶え間なく長く話す傾向があります。 さらなる特徴は、非常に詳細志向の物語スタイルであり、聞き手には理解できないトピックの本質的な変化と本質的でない突然の変化を区別するのが難しく、文字通り絵のフレーズを取り、修辞的な質問に答えます。

特別興味

アスペルガー症候群の人は社会的接触に大きな関心を持っていますが、それらを実装する方法を知りません。 他人のボディーランゲージや顔の表情を認識することの難しさが役割を果たし、共感の欠如として理解されることがよくあります。 しかし、通常、彼らは問題やその強さにおいて珍しいと思われる他の特別な関心を持っています。 これらの関心は、コンピュータサイエンス、数学、物理学、生物学、天文学などの技術的または科学的分野にあることがよくあります。 音楽やさまざまな事実の記憶に情熱を注ぐ人もいます。

インテリジェンス

他のいくつかの形態の自閉症とは対照的に、知能はアスペルガー症候群の人々ではしばしば正常です。 アスペルガー症候群の子供は、読書が早すぎる(ハイパーレクシア)ことが時々観察されます。

儀式化された行動

アスペルガー症候群の人は、外部環境と日常生活を可能な限り一貫性を保つことに固執することがよくあります。 突然の変化は、彼らを圧倒したり、非常に神経質にしたりする可能性があります。

自閉症意識パズル
自閉症意識パズル。 Pinterest.com

診断(アスペルガー症候群は遺伝的ですか?)

アスペルガー症候群が診断されるのはよくあることですかなり後により深刻な形の自閉症よりも。 ほとんどの自閉症児は2008年のCDCレポートである2歳より前に診断されますが、アスペルガー診断の平均年齢は6歳でした。 2007年の英国の研究では、アスペルガー診断のさらなる遅れが報告されており、平均して11歳前後です。 アスペルガー症候群の子供は高機能自閉症レベルにあり、言語や知的障害を示していません。

アメリカ精神医学会によって発行された現在の精神障害の診断および統計マニュアル(DSM-5)は、単一の神経発達障害としてアスペルガー症候群を削除しました。 現在、自閉症スペクトラム障害のカテゴリーに含まれています。小児期崩壊性障害およびその他の広汎性発達障害(特に明記されていない)と同様です。

研究者たちは最近、これらは異なる病気ではなく、幼児期に始まる非常に軽度から重度の形態の発達障害のシームレスな連続体であると想定し始めました。 2つのカテゴリーの赤字は区別されます。まず、社会的相互作用とコミュニケーションが妨げられます(たとえば、アイコンタクト、会話や人間関係の構築能力が弱い)。 第二に、反復行動と固定された関心と行動は自閉症の特徴です。

2000年の以前のDSMであるDSM-IVには、いくつかの遺伝的変異であるアスペルガー症候群の以下の定性的診断基準が含まれていました。

  1. 社会的相互作用の質的障害。次の領域のうち少なくとも2つに現れます。
    1. アイコンタクト、顔の表情、姿勢、ジェスチャーなど、社会的相互作用を制御するいくつかの非言語的行動の顕著な障害
    2. 仲間との関係は発展していない、または発展のレベルに応じていない
    3. 達成への喜び、興味、プライドを共有するために他人に自発的に向きを変えることの欠如(たとえば、影響を受けた子供たちは他の人に興味のあることを示す傾向がありません)
    4. 社会的または感情的な相互関係の欠如
  2. 次の特性の少なくとも1つに現れる、限定された反復的でステレオタイプ的な行動、関心、活動のパターン。
    1. 強度または主題が異常である、1つまたは複数のステレオタイプで限定された関心のあるパターンとの広範な関与
    2. 特定の非機能的なルーチンまたは儀式への明らかに厳格な順守
    3. ステレオタイプで反復的な運動習慣(たとえば、手や指の動き、または全身の複雑な動き)
    4. オブジェクトパーツによる永続的な職業
  3. この障害は、社会的、専門的、またはその他の重要な分野で臨床的に重大な障害を引き起こします
  4. 臨床的に重大な一般的な言葉の遅れはありません(例えば、生後2年目の単一の単語の使用、生後3年目のコミュニケーション文)
  5. 認知、自助スキル、適応行動(社会的相互作用を除く)の発達に臨床的に有意な遅延はなく、小児期には環境への好奇心があります
  6. この障害は、他の深刻な発達障害または統合失調症の基準を満たしていません

考えられる副作用(アスペルガー症候群は遺伝的ですか?)

アスペルガー症候群は、他の精神障害と一緒に発生することもあります。

  • 最も頻繁に付随する症状の1つはうつ病であり、これは通常、私生活および職業生活の障害によって引き起こされます。
  • アスペルガー症候群の一部の人々は、強迫性障害または強迫性障害の基準も満たしています
  • 集中力の問題が存在する場合、アスペルガー症候群は注意欠陥多動性障害、ADHDと簡単に混同されます。 ただし、両方の障害が一緒に発生することもあります
  • 時折、アスペルガー症候群とトゥレット症候群の一般的な発生が説明されています
  • アスペルガー症候群や神経性食欲不振症(神経性食欲不振症)の一般的な発生も観察されることがあります

治療(アスペルガー症候群は遺伝的ですか?)

アスペルガー症候群のすべての診断が、考慮または治療さえされるべき疾患としての分類につながるわけではありません。 症候群に直接対処する治療法もありません。 認知行動療法のアプローチと社会的スキルのトレーニングに基づく対症療法が可能です。

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アスペルガー症候群の治療には、行動療法と付随する状態を治療するための投薬が含まれます。 ニック・ヤングソンアルファストック画像CC BY-SA 3.0

顕著な多動性や興奮、攻撃的な行動、睡眠障害、抑うつ気分などの症状が追加された場合は、投薬も使用されます。

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