Отчет Nebula Genomics о ДНК для болезни Альцгеймера
Является ли болезнь Альцгеймера генетической? Мы создали отчет о ДНК на основе исследования, в котором пытались ответить на этот вопрос. Ниже вы можете увидеть ОБРАЗЕЦ Отчет ДНК. Чтобы получить персональный отчет о ДНК, приобретите наши Секвенирование всего генома !
Ознакомьтесь с другими отчетами в Библиотека туманностей :
- (Канкл 2019) — Болезнь Альцгеймера генетическая?
- (Деминг 2019) — Деменция генетическая?
- (Мощность 2017) — Депрессия генетическая?
- (Wray 2018) — Психическое заболевание является генетическим?
- Уровень аполипопротеина A-1 (Richardson, 2020)
Дополнительная информация
Что такое болезнь Альцгеймера? (Часть 1 книги Является ли болезнь Альцгеймера генетической?)
Болезнь Альцгеймера — это прогрессирующее и необратимое заболевание, которое влияет на мозг, общие мыслительные способности, память, социальные и поведенческие навыки пострадавших людей. В конце концов, болезнь может повлиять на способность человека заниматься повседневными делами, ставя его в зависимость от членов семьи или медицинского персонала. Категория деменции включает болезнь Альцгеймера как подкатегорию.
Больше, чем 5 миллионов человек в Соединенных Штатах в настоящее время страдают болезнью Альцгеймера. Болезнь может поражать людей в любое время, но индивидуальный риск развития болезни Альцгеймера увеличивается с возрастом. Это наиболее частая причина деменции, и было высказано предположение, что болезнь Альцгеймера может составлять более 50% всех случаев деменции.
Болезнь Альцгеймера вызывается аномальным накоплением кусочков белка, бета-амилоидных бляшек и клубков вокруг клеток мозга. Это накопление приводит к повреждению ткани и, в конечном итоге, к гибели мозговых клеток в части мозга. В то время как биология, которая приводит к болезни Альцгеймера, в основном изучена, меньше известно об условиях, которые делают человека восприимчивым к этому состоянию. Старение может быть наиболее распространенным и хорошо известным фактором риска, связанным с болезнью Альцгеймера, но у некоторых людей заболевание развивается в более молодом возрасте. Хотя причины этого состояния до конца не изучены, несколько полногеномные исследования ассоциации (GWAS) по болезни Альцгеймера. Эти исследования показали, что генетика может влиять на восприимчивость к этому состоянию, при этом несколько генов, вероятно, играют роль в развитии болезни.
Генетика болезни Альцгеймера (Часть 2 Is Болезнь Альцгеймера генетическая ?)
Болезнь Альцгеймера — сложное заболевание, которое может быть результатом факторов окружающей среды, возраста и генетического состава. Было обнаружено очевидное влияние генетики на возраст начала болезни Альцгеймера. В зависимости от возраста, в котором у человека развивается заболевание, оно делится на две общие формы. Раннее начало обычно диагностируется в возрасте до 65 лет, а позднее — после 65 лет. Болезнь Альцгеймера с поздним началом — наиболее распространенный тип. Исследования показали, что с каждым типом болезни Альцгеймера могут быть связаны разные генетические компоненты.
Аполипопротеин E (APOE) : Ген, связанный со спорадическим поздним началом болезни Альцгеймера, представляет собой ген, связанный с производством аполипопротеина E (APOE). Этот белок играет важную роль в обеспечении защиты, восстановления и ремоделирования нейронов. Присутствие определенных генетических вариантов в гене APOE было связано с повышенным риском развития заболевания у человека.
Например, наличие аллеля ε4 APOE было связано с повышенным накоплением повреждающих белков в головном мозге. В результате аллель ε4 APOE действует как главный фактор риска болезни Альцгеймера, но, по-видимому, недостаточен, чтобы вызвать заболевание. С другой стороны, аллель ε2, по-видимому, защищает от развития деменции и болезни Альцгеймера.
Белок-предшественник амилоида (АРР): Ген APP обеспечивает инструкции по производству белка-предшественника амилоида. Он содержится во многих органах и тканях, но особенно важен для головного и спинного мозга. Исследователи предполагают, что приложение может работать, помогая клеткам соединяться друг с другом. В частности, в головном мозге он помогает направлять движение нервных клеток на протяжении всего развития мозга.
Возможно, в результате этой функции во время развития определенные генетические мутации в гене APP, по-видимому, увеличивают риск раннего начала болезни Альцгеймера. Фактически, от 10% до 15% случаев болезни Альцгеймера с ранним началом могут быть вызваны мутациями в гене APP. На сегодняшний день в гене APP выявлено около 50 различных мутаций, которые повышают риск развития болезни Альцгеймера с ранним началом.
Пресенилин 1 (PSEN1) и пресенилин 2 (PSEN2): Два других гена, часто связанных с ранним началом болезни Альцгеймера, являются членами одного семейства: PSEN1 и PSEN2. Ген PSEN1 предоставляет инструкции по производству белка пресенилина 1. Этот белок является частью более крупного комплекса из множества белков, известного как комплекс «гамма-секретазы». Этот комплекс работает, чтобы разрезать белки на более мелкие фрагменты, что облегчает связь между клетками в организме.
В то время как комплекс гамма-секретазы, как известно, расщепляет множество различных белков, АРР может быть наиболее известным белком, который этот комплекс перерабатывает. Из-за этой критической роли генетические мутации в гене PSEN1 могут ненормально обрабатывать фрагментацию APP, что приводит к накоплению белков, что типично для болезни Альцгеймера. Более 150 мутаций в гене PSEN1 связаны с ранним началом болезни Альцгеймера. В совокупности они потенциально составляют 70% всех случаев заболевания.
Хотя точное функционирование PSEN2 неизвестно, было высказано предположение, что его функционирование аналогично PSEN1. Действуя в потенциально аналогичной роли, мутации в PSEN2 также могут быть ответственны за вклад в раннее начало болезни Альцгеймера. На данный момент исследователи идентифицировали 14 мутаций PSEN2, которые могут повышать риск раннего начала болезни Альцгеймера, хотя мутации в гене PSEN2 являются более редкой причиной заболевания по сравнению с PSEN1.
Мутации, присутствующие в генах, отвечающих за кодирование белка-предшественника амилоида (APP), пресенилина 1 (PSEN1) и пресенилина 2 (PSEN2), являются причиной многих случаев ранней формы заболевания. Следовательно, семейный анамнез и генетическое тестирование могут эффективно предсказать индивидуальный риск развития ранней формы заболевания. В отношении болезни Альцгеймера с поздним началом ситуация остается более неясной. Мутации, присутствующие в гене APOE, связаны как с повышенным, так и с пониженным риском развития поздней формы заболевания, но факторы окружающей среды, вероятно, также играют значительную роль.
Наконец, определенные мутации генов на хромосоме 21 и дополнительная копия хромосомы 21, которая характеризует синдром Дауна, являются редкими генетическими факторами, которые сильно влияют на риск болезни Альцгеймера.
Резюме (Часть 3)
Генетический паттерн раннего начала болезни Альцгеймера понятен, в то время как причину позднего начала болезни может быть немного сложно понять. Исследования показали, что форма заболевания с поздним началом зависит от образа жизни и воздействия окружающей среды, но генетика также влияет на индивидуальный риск. За последние несколько лет произошло огромное улучшение нашего понимания генетики Альцгеймера, и дополнительные исследования в будущем будут продолжать помогать определять роль, которую наши гены играют в определении индивидуального риска развития этого заболевания.
Симптомы болезни Альцгеймера (Часть 4 Is Болезнь Альцгеймера генетическая ?)
Болезнь Альцгеймера является прогрессирующим заболеванием, и люди часто проходят через различные стадии потери памяти и когнитивных функций. В зависимости от стадии болезни Альцгеймера люди с болезнью Альцгеймера могут испытывать следующие симптомы, основанные на информации из Национальный институт старения .
Некоторые стареющие люди могут испытывать легкие когнитивные нарушения (MCI). MCI не является болезнью Альцгеймера, но может увеличить шансы человека на развитие болезни Альцгеймера в будущем.
Ранняя стадия болезни Альцгеймера (легкая)
На этой стадии человек с болезнью Альцгеймера может функционировать самостоятельно. У них могут возникнуть проблемы с памятью, например, неправильно расположить предметы или забыть знакомые слова. Хотя симптомы могут быть не очень очевидными, их могут заметить близкие родственники и друзья.
- Потеря памяти
- Плохое суждение, ведущее к неверным решениям
- Утрата спонтанности и чувства инициативы
- Требуется больше времени для выполнения обычных повседневных задач
- Повторяющиеся вопросы
- Проблемы с деньгами и оплатой счетов
- Блуждая и заблудившись
- Терять вещи или терять их в странных местах;
- Изменения настроения и личности
- Повышенная тревожность и / или агрессия
Средняя стадия болезни Альцгеймера (умеренная)
Этот этап может длиться много лет. Симптомы деменции более выражены, и человек может растеряться, расстроиться или рассердиться.
- Повышенная потеря памяти и спутанность сознания
- Неспособность узнавать новое
- Сложность с языком и проблемы с чтением, письмом и работой с числами
- Сложность организации мыслей и логического мышления
- Сокращение концентрации внимания
- Проблемы с новыми ситуациями
- Сложность выполнения многоэтапных заданий, например, одевания
- Проблемы с узнаванием семьи и друзей
- Галлюцинации, бред и паранойя
- Импульсивное поведение, такое как раздевание в неподходящее время или в неподходящем месте или использование вульгарной лексики
- Неуместные вспышки гнева
- Беспокойство, возбуждение, беспокойство, плаксивость, блуждание — особенно поздно днем или вечером
- Повторяющиеся заявления или движения, случайные мышечные подергивания
Поздняя стадия болезни Альцгеймера (тяжелая)
Люди теряют способность реагировать на окружающую среду, вести беседу и, в конечном итоге, контролировать движения. Общение обычно затрудняется.
- Неспособность общаться
- Потеря веса
- Судороги
- Кожные инфекции
- Затруднение глотания
- Стоны, стоны или кряхтения
- Увеличенный сон
- Потеря контроля над кишечником и мочевым пузырем
Лечение (часть 5 Is Болезнь Альцгеймера генетическая ?)
В настоящее время нет лекарства от болезни Альцгеймера. Некоторые лекарства могут лечить симптомы болезни.
Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило два типа лекарств от болезни Альцгеймера, ингибиторы холинэстеразы для ранней и средней стадии (Aricept®, Exelon®, Razadyne®) и мемантин для поздней стадии (Namenda®) для лечения когнитивных симптомов ( потеря памяти, спутанность сознания и проблемы с мышлением и рассуждением) болезни Альцгеймера. Хотя эти лекарства могут помочь контролировать симптомы, они не являются лекарством или профилактикой.
Некоторым пациентам могут быть назначены антидепрессанты, анксиолитики и антипсихотические препараты.
В последние годы многие новые лекарства использовались в клинических испытаниях в качестве возможных методов лечения ранней болезни Альцгеймера. Однако ни один из них не показал клинической эффективности. В ноябре 2020 года FDA не одобрило нового кандидата, Адуканумаб. FDA не одобрило новый препарат от болезни Альцгеймера за 17 лет.
Если вам понравилась эта статья, вы должны проверить больше сообщений в Библиотека исследований туманности .
