Введение в методы тестирования ДНК

Под редакцией Кристины Сордс, доктора философии.

Генетическое тестирование никогда не было таким простым. Услуги тестирования ДНК на дому продолжают набирать популярность как способ узнать больше о вашем происхождении и унаследованных чертах. Однако тщательный анализ всех компаний и типов ДНК-тестов в поисках лучшего ДНК-теста может оказаться непосильной задачей. Здесь мы даем вам краткий обзор различных типов ДНК-тестов.

Технологии тестирования ДНК

ДНК-микрочипы и секвенирование нового поколения (NGS) – это две разные технологии, обычно используемые для генетического тестирования. Оба могут использоваться для считывания генетической информации из хромосомной и митохондриальной ДНК. Однако ДНК-микрочипы и технологии NGS работают по-разному.

Генотипирование на основе ДНК-микрочипов

Микроматрицы ДНК считывают ДНК в определенном наборе положений, которые, как известно, различаются у разных людей. Эти позиции называются однонуклеотидными полиморфизмами (SNP). Большинство служб генетического тестирования, таких как 23andMe и AncestryDNA, используют технологию микрочипов ДНК для профилирования (генотипа) вашего генома в ~ 500 000 позиций. Это менее 0,1% всего генома человека. Хотя генотипирование на основе микрочипов очень доступно, при этом упускается много важной информации.

Секвенирование следующего поколения

Секвенирование следующего поколения (NGS) – это технология, которая позволяет очень эффективно считывать большие объемы генетической информации. NGS работает, считывая множество небольших участков ДНК, а затем собирая их вместе, чтобы определить непрерывную последовательность (рис. 1). В отличие от ДНК-микрочипов, NGS можно использовать для считывания всего генома, а не только небольшого количества позиций. Однако, хотя NGS дает гораздо больше данных, чем генотипирование на основе микрочипов, оно обычно обходится дороже. Существует несколько тестов ДНК на основе NGS, которые имеют разную цену.

Секвенирование следующего поколения

Рисунок 1. Секвенирование следующего поколения (NGS). Изображение предоставлено Национальным научно-исследовательским институтом генома человека.

ДНК-тесты на основе NGS

Секвенирование всего экзома (WES)

Секвенирование всего экзома (WES) считывает ~ 1,5% генома человека, который кодирует белки – молекулярные машины, которые выполняют большинство клеточных функций. Поскольку WES покрывает лишь небольшую часть генома человека, он дешевле, чем WGS. Однако WES пропускает генетические варианты, которые находятся за пределами кодирующих белки регионов и часто имеют важные регуляторные функции. Более того, секвенирование всего экзома все еще довольно дорогое по сравнению с генотипированием на основе микрочипов. Таким образом, наш ответ на вопрос о том, стоит ли выбирать секвенирование всего генома или секвенирование всего экзома, – это использовать секвенирование всего генома.

Секвенирование всего генома (WGS)

Технологию NGS можно использовать для считывания всего генома человека. Это называется секвенированием всего генома (WGS). Это позволяет беспристрастно и всесторонне обнаруживать генетические варианты и дает более глубокое понимание генетической структуры человека. Помимо считывания всего генома, каждая позиция часто считывается много раз, чтобы повысить точность результата. Например, WGS обычно выполняется с 30-кратным охватом (глубиной), что означает, что в среднем каждая позиция в геноме читается 30 раз. Это делает WGS намного дороже, чем генотипирование на основе микрочипов.

Nebula Genomics

Наша миссия в Nebula Genomics – сделать индивидуальное секвенирование генома доступным для всех. В феврале 2020 года мы достигли важной вехи, снизив стоимость 30x полногеномное секвенирование ниже 300 долларов США . Это приближает стоимость индивидуального секвенирования генома к стоимости гораздо менее всеобъемлющих генетических тестов.

Хотите узнать больше о том, как применяются технологии тестирования ДНК? Взгляните на наши введение в тестирование на отцовство !