НАЗВАНИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ: Генетические факторы риска для варианта болезни Крейтцфельдта – Якоба: исследование ассоциации на уровне всего генома
РЕЗЮМЕ: Идентификация генетического варианта, придающего устойчивость к трансмиссивной болезни Крейтцфельдта-Якоба.
ОБЗОР: Прионные заболевания — это заболевания мозга, вызванные неправильно свернутыми белками, которые образуют агрегаты, ведущие к прогрессирующей смертельной деменции. Некоторые прионные заболевания передаются. Например, употребление мяса, инфицированного неправильно свернутыми прионными белками, может вызвать неправильную укладку и агрегацию собственных прионных белков организма. В этом исследовании была изучена генетическая информация более 5000 человек из Соединенного Королевства и Папуа-Новой Гвинеи, чтобы понять предрасположенность к трансмиссивной болезни Крейтцфельдта-Якоба (CJD). Исследование выявило один вариантный аллель, который придает устойчивость к инфекции прионным белком CJD. Этот вариантный аллель расположен в гене приона человека и предотвращает индуцированную неправильную укладку и агрегацию прионных белков человека.
ВЫ ЗНАЛИ? Хотя прионные заболевания чрезвычайно редки, в настоящее время лекарства от них нет. Необходимо тщательно контролировать распространение трансмиссивных прионных заболеваний путем уничтожения испорченного мяса и надлежащей стерилизации медицинского оборудования. [SOURCE]
ОБРАЗЕЦ РЕЗУЛЬТАТОВ: Узнать больше о Библиотека исследований туманности .
ВАРИАНТЫ, СВЯЗАННЫЕ С ПРИОННОЙ БОЛЕЗНЬЮ: rs1799990
ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:
Прионы (видео)
Трансмиссивная болезнь Крейтцфельдта-Якоба
ЕЖЕНЕДЕЛЬНОЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 12 декабря 2019 г.,
