TÍTULO DO ESTUDO: Fatores de risco genéticos para a variante da doença de Creutzfeldt-Jakob: um estudo de associação do genoma
RESUMO: Identificação de uma variante genética que confere resistência à doença transmissível de Creutzfeldt-Jakob.
VISÃO GERAL: As doenças de príon são distúrbios cerebrais causados por proteínas mal dobradas que formam agregados que levam à demência progressiva e fatal. Algumas doenças por príons são transmissíveis. Por exemplo, consumir carne infectada com proteínas príon mal dobradas pode induzir as proteínas príon do próprio corpo a se dobrar mal e agregar. Este estudo examinou a informação genética de mais de 5.000 indivíduos do Reino Unido e Papua Nova Guiné para compreender a suscetibilidade a uma doença transmissível de Creutzfeldt-Jakob (CJD). O estudo identificou um alelo variante que confere resistência à infecção com a proteína príon CJD. Este alelo variante está localizado no gene do príon humano e evita o dobramento incorreto e a agregação induzida das proteínas do príon humano.
VOCÊ SABIA? Embora as doenças por príons sejam extremamente raras, atualmente não há cura. A propagação da doença transmissível do príon deve ser controlada cuidadosamente por meio da destruição da carne contaminada e da esterilização adequada do equipamento médico. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADAS À DOENÇA DE PRION: rs1799990
RECURSOS ADICIONAIS:
Prions (Vídeo)
Doença de Creutzfeldt-Jakob transmissível
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 12 de dezembro de 2019
