Всемирный день редких заболеваний: что значит быть редким

День редких заболеваний - 2019

Под редакцией Кристины Сордс, доктора философии.

Для пациентов с редкими заболеваниями больше всего страдает незнание.

Как болезнь изменит способ функционирования их организма? Какие лекарства будут использоваться, если только 5% редких заболеваний имеют одобренное FDA лечение? Как они приспособятся к жизни с таким уникальным заболеванием, что только у 50% редких заболеваний даже есть специальная группа поддержки? Когда они идут на прием к врачу за приемом к врачу, вопросы никогда не прекращаются – и самый громкий из них: «Почему это происходит со мной?»

Сегодня мир обращает внимание на этих пациентов во время Международного дня редких заболеваний. Всемирный день редких заболеваний проводится в последний день февраля каждого года и освещается в социальных сетях, на законодательных конференциях, общественных мероприятиях и направлен на повышение осведомленности общественности о жизни людей с редкими заболеваниями и проблемах, с которыми они сталкиваются. В этот день пациенты, медицинские работники, лица, осуществляющие уход, защитники здоровья и политики собираются вместе, чтобы обсудить новые способы улучшения ухода и качества жизни пациентов и их семей.

Nebula Genomics начал сотрудничество с несколькими организациями по редким заболеваниям, чтобы ускорить прорывы в медицине.

Научное сообщество взялось за дело, координируя нескончаемый проект по анализу геномов человека на предмет точной причины болезни. За последние десять лет стоимость секвенирования генома человека упала с 10 000 до 1 000 долларов, что побудило множество сообществ пациентов предложить свои генетические данные исследователям в надежде создать сложные модели заболеваний, которые могут помочь фармацевтическим компаниям и биотехнологическим компаниям в создании более эффективных методов лечения. .

Чтобы понять эти болезни: мы должны понять каждую букву их генетического состава. Нам необходимо наблюдать болезнь у пациентов любого пола, возраста и национальности с течением времени. Нам необходимо устранить все препятствия, которые мешают людям высказываться и вносить свои данные в исследования. Эти препятствия включают доступ, защиту конфиденциальности пациентов, постоянное обновление информации об открытиях, поступающих от научного сообщества к сообществу пациентов, и беспрецедентную прозрачность, позволяющую оказывать пациентам уважение и доверие, которых они заслуживают.

В конечном итоге Nebula стремится создать простой, удобный и безопасный способ обмена личными геномными данными с исследователями-медиками, компенсируя пациентам их вклад. В течение следующего года мы будем работать с такими организациями, как Глобальные гены , Редкое правозащитное движение , Могучий , и Вдохновлять для получения отзывов о наших услугах по секвенированию и об общем опыте пациентов, использующих нашу платформу.

Являетесь ли вы одним из сотен тысяч людей, у которых диагностировано редкое заболевание, членом одной из групп пациентов с редкими заболеваниями или просто тем, кто хочет помочь изменить жизнь – вы тоже можете сыграть решающую роль. в этот важный день.

Для получения дополнительной информации об инициативах Nebula в отношении редких заболеваний вы можете прочитать наш пресс-релиз Вот или просмотрите ссылки ниже, чтобы узнать больше о том, что значит быть редким.

Выиграйте бесплатный набор для секвенирования всего генома, участвуя в наших розыгрышах ниже:

Розыгрыш Global Genes & Nebula Genomics Sequencing

Редкое правозащитное движение и розыгрыш секвенирования Nebula Genomics

Конкурс на секвенирование Mighty & Nebula Genomics

РЕСУРСЫ

Узнайте факты о редких заболеваниях на Глобальные гены.

Узнать больше о Редкое правозащитное движение.

Поделитесь своей историей редкого заболевания с Могучий.

Найдите свое сообщество по редким заболеваниям на Inspire.com.