Y-хромосомы и митохондриальная ДНК – новый рубеж генетического происхождения

В своей знаменитой книге 1859 г. О происхождении видов Чарльз Дарвин описал Дерево жизни , отмечая, что эволюционное происхождение «иногда было представлено большим деревом». Поколения ученых связывали ветви между видами с помощью комбинации морфологических и генетических данных. Со временем фокус сузился до изучения связей внутри видов, таких как современные люди, а не между видами. С этой целью исследователи изучают различные типы генетического материала, такие как аутосомная ДНК (22 пары неполовых хромосом), половые хромосомы (Y-хромосома и X-хромосома) и митохондриальная ДНК.

Что наш генетический код может сказать нам о том, откуда мы пришли? Как мы связаны друг с другом?

Происхождение современного человека

Происхождение Homo sapiens, иначе известные как современные люди , является постоянной темой дискуссий в области эволюционной биологии с 19 th век. Говоря в широком смысле, две конкурирующие гипотезы Были предложены.

В Гипотеза «вне Африки» предполагает, что современные люди произошли от своего наиболее вероятного недавнего общего предка, человек прямоходящий , в Африке примерно 200 000 лет назад. Впоследствии современные люди мигрировали из Африки, чтобы заселить остальной мир и вытеснили все другие человеческие виды, такие как Неандертальцы и человек прямоходящий .

Напротив, «Мультирегиональная» гипотеза предполагает, что человеческие популяции мигрировали из Африки в другие регионы мира, и со временем каждая популяция эволюционировала в современных людей параллельно, с некоторым смешением или скрещиванием между местными популяциями.

В настоящее время существует больше генетических свидетельств, подтверждающих гипотезу «из Африки». В частности, секвенирование женского митохондриальная ДНК (мтДНК) и мужчина Y-хромосомы (Y-ДНК) подчеркнул, что самые большие образцы генетического разнообразия находятся в Африке. Как пишет в своей книге обладатель Пулитцеровской премии Сиддхартха Мукерджи Ген: интимная история , «Учитывая наше довольно короткое пребывание на Земле как вид, мы гораздо больше похожи, чем не похожи друг на друга». У всех нас общие африканские корни.

Как рост, черты лица и манеры часто присущи родственным людям, так и генетические вариации. Вы можете думать об эволюции как о таймере, отсчитывающем генетические варианты. Эти генетические варианты можно идентифицировать путем секвенирования. Эти генетические варианты могут помочь людям восстановить связи между видами или человеческими семейными линиями. Более того, чем больше генетических вариаций вводится в популяцию, тем больше генетическое разнообразие внутри населения. Сотрудник компании MacArthur Аллан Уилсон продемонстрировал экспериментальные доказательства этой концепции, известные как « молекулярные часы , »Который позволяет ученым оценивать возраст видов, используя количество генетических вариантов в качестве косвенного показателя.

Митохондриальная ДНК (мтДНК)

В 1980-х годах Уилсон и другие показали, что современные люди могут проследить свои родословные до одной человеческой женщины, которая существовала в Африке около 200000 лет назад. Ей присвоили титул « Митохондриальная Ева . » Функция митохондрий – производить энергию в процессе, называемом окислительным фосфорилированием. Поэтому митохондрии называют электростанциями. наших клеток. Митохондрии также имеют свои собственные небольшие геномы, которые отличаются от генетического материала 46 хромосом человека, обнаруженных в ядре клетки (ядерной ДНК). Митохондриальная ДНК (мтДНК) передается исключительно от матери к ребенку, потому что мтДНК в сперматозоидах теряется во время оплодотворения. Это означает, что каждый наследует мтДНК от своей матери. Сюда также входят митохондриальные заболевания, которые всегда наследуются по материнской линии. Группа мутаций или генетических вариантов мтДНК, известная как гаплотип, как правило, наследуется вместе. Следовательно, можно использовать мтДНК, чтобы глубоко проследить его или ее материнскую линию. Кроме того, полное секвенирование мтДНК также может помочь найти родственников и построить генеалогическое древо.

Митохондриальная ДНК (мтДНК) отделена от 23 пар хромосом.
Рисунок 1. Митохондрии имеют собственный генетический материал.

Y-хромосомы (Y-ДНК)

Более поздние исследования генотипирования Y-хромосом (иногда сокращенно yDNA, Y-CHR или Y-ДНК) привели к идентификации аналога митохондриальной Евы, Y-хромосомный Адам , также из Африки. Только мужчины несут Y-хромосомы – у женщин две X-хромосомы, а у мужчин одна X и одна Y. И, в отличие от 22 пар аутосом или неполовых хромосом, Y-хромосомы не рекомбинируют и не обменивают ДНК с другой хромосомой. Таким образом, вся генетическая информация, содержащаяся в Y-хромосоме, передается от отца к сыну. Это привело к уникальной эволюции Y-хромосомы, которая отличает ее от X-хромосомы и аутосом. Y-хромосома – это самая маленькая хромосома, содержащая чуть более 57 миллионов пар оснований. Однако на Y-хромосоме есть важные гены, в том числе ген SRY, который отвечает за определение пола между мужчинами и женщинами.

Разница между происхождением и расой

В ее книге Социальная жизнь ДНК , социолог Алондра Нельсон вспоминает, как Корнеплоды мини-сериал в детстве в 1970-х. Примерно в это время многие афроамериканцы интересовались своим африканским происхождением. В этом сериале рассказывается история писателя и журналиста Алекса Хейли, который реконструировал генеалогию своей семьи, восходящую к Гамбии. В прошлом специалисты по генеалогии использовали архивы устной истории для восстановления семейных историй. Однако это было только после секвенирование генома человека в 2003 г. что еще больше людей были очарованы наборами для генетического тестирования на основе ДНК, новым способом найти свои корни. Ранние прямые тесты на генетическое происхождение потребителей были созданы СемьяДеревоДНК в 2000 г. и Африканское происхождение в 2004 г.

Тестирование генетического происхождения это способ для людей узнать свою генеалогию или семейную историю, используя генетическую информацию. Это возможно, потому что ваш геном несет в себе «подпись» вашего происхождения. Как описано выше, изучение генетических вариантов, которые передаются из поколения в поколение, дает научные подсказки о том, с кем вы связаны и откуда могли происходить ваши предки.

Генетическое происхождение отличается от того, что мы называем гонка . Раса – это культурный и социальный конструкт, а не что-то биологически детерминированное. Важно помнить, что люди на 99,9% генетически идентичны, и все мы являемся потомками первых людей, которые жили в Африке. Здесь также сходятся корни наших Y-хромосом и митохондриальной ДНК. К сожалению, искажение многих научных открытий, связанных с происхождением, часто усиливает расизм. Хотя мы считаем, что изучение того, как ваш геном кодирует информацию о вашем происхождении, невероятно важно, мы понимаем, что многие люди обеспокоены генетической дискриминацией, например, по признаку расы. Вот почему в Nebula Genomics мы создаем первые ориентированный на конфиденциальность персональный сервис геномики, позволяющий полностью контролировать свои данные.

Анализ глубокого происхождения с помощью Nebula Genomics

Наследование аутосомной ДНК, мтДНК и Y-ДНК.
Фигура 2. Аутосомная ДНК, Y-хромосомы и митохондриальная ДНК наследуются по-разному.

В Nebula Genomics наша цель – дать нашим клиентам возможность выйти за рамки генетических тестов, предлагаемых такими компаниями, как 23andMe и AncestryDNA, и получить больше информации о себе.

Большинство тестов на генетическое происхождение исследуют 22 пары неполовых хромосом, также известных как аутосомы или аутосомная ДНК . Люди наследуют 50% своей аутосомной ДНК от каждого из своих родителей. Хотя аутосомная ДНК предоставляет информацию о близких родственниках и оценках процента предков, часто бывает трудно проследить родословную кого-то намного дальше во времени. Это связано с тем, что до того, как родитель передает ДНК своим детям, пары гомологичных хромосом проходят серию случайных обменов фрагментами ДНК. Этот процесс известен как рекомбинация . Это означает, что чем дальше вы уходите во времени, тем меньше ДНК вы разделяете со своими предками. Напротив, секвенирование мтДНК и Y-ДНК может позволить узнать о глубоких наследственных линиях, потому что мтДНК и Y-ДНК не подвергаются рекомбинации до того, как они передаются от родителей к ребенку.

Сегодня секвенирование ДНК следующего поколения можно использовать для определения каждого основания мтДНК и Y-ДНК. Это дает гораздо более полную картину их эволюционной истории. Кроме того, поскольку мтДНК имеет тенденцию к быстрой мутации, тесты ДНК на основе генотипирования, которые хорошо работают с аутосомной ДНК, не способны уловить генетические вариации митохондриальных геномов. Полное секвенирование Y-ДНК и мтДНК стало новым рубежом генетического происхождения.

В Nebula Genomics мы предлагаем 30-кратное секвенирование всего генома сервис, объединяющий все – аутосомную ДНК, мтДНК и секвенирование Y-ДНК. Мы также сотрудничаем с FamilyTreeDNA, чтобы предоставить вам доступ к крупнейшим в мире базам данных мтДНК и Y-ДНК, что позволит вам узнать всю историю своей семьи.