من واحد إلى ملايين – عمر الجينوميات السكانية

منذ أكثر من 15 عامًا ، كان مشروع الشفرة الوراثية البشرية أنتجت جينوم بشري واحد بتكلفة تزيد عن 3 مليارات دولار. منذ ذلك الحين ، مكّن الانخفاض الهائل في التكاليف الباحثين من ترتيب تسلسل الجينوم لمئات الآلاف من الأشخاص. اليوم ، تبدأ الحكومات الوطنية في جميع أنحاء العالم مشاريع الجينوميات السكانية على نطاق واسع لاكتساب رؤى قد تساعد في تحسين الرعاية الصحية.

في الولايات المتحدة ، المعهد الوطني للصحة برنامج أبحاث كل منا تقوم بجمع بيانات عن مليون أمريكي على الأقل لبناء قاعدة بيانات فريدة للطب الدقيق وأبحاث الجينوم. عبر البركة ، المملكة المتحدة BioBank قام بتجنيد 500000 شخص لدراسة الأمراض الخطيرة من خلال الجمع بين السجلات الطبية وبيانات التصوير وعلم الوراثة.


حزم من أمثلة أخرى موجودة على مجموعة متنوعة من المقاييس ، بما في ذلك فنلندا دراسة FinnGen ، جينوم آسيا 100 ألف التحالف التي تركز على الطب الدقيق في السكان الآسيويين ، و مهمة مستقبل صحة الجينوم الاستثمار في أبحاث الجينوم الأسترالية.

يفوق التوقعات

تثبت قيمة هذه المبادرات أنها غير عادية. لقد حقق الباحثون بالفعل الكثير باستخدام البنك الحيوي في المملكة المتحدة – يتزايد عدد المنشورات العلمية التي تستخدم المورد بشكل سريع عامًا بعد عام (الشكل 1).


شكل 1. عدد المنشورات سنويًا التي استخدمت مورد Biobank في المملكة المتحدة اعتبارًا من يونيو 2019.

على سبيل المثال ، استخدم الباحثون في وقت سابق من هذا العام بيانات من البنك الحيوي في المملكة المتحدة أظهر ارتباطًا بين أسلوب الحياة الصحي وانخفاض خطر الإصابة بالخرف – البصيرة التي يمكن استخدامها لمكافحة تزايد حالات الخرف في مجتمعنا المتقدم في السن.

مع وجود عدد لا يحصى من الجينوميات السكانية ومشاريع التسلسل الجارية في جميع أنحاء العالم ، فإن البنك الحيوي في المملكة المتحدة ليس سوى قمة جبل الجليد. يؤدي خفض التكاليف وتحسين التكنولوجيا إلى دفع أبحاث الجينوميات ، مما يتيح فهمًا أفضل للأمراض ويمكّن الوقاية بشكل متزايد.

أفضل ما في العالمين

يأخذ التحليل أعلاه بسذاجة المبادرات الحكومية فقط – مثل شركات الاختبارات الجينية المباشرة إلى المستهلك 23 و مي و النسب لديها قواعد بيانات أكبر بكثير من أي مشروع بحثي موجود. وفي وقت كتابة هذا التقرير ، كانت هذه الأرقام مذهلة – AncestryDNA المطالبات لاختبار الحمض النووي لأكثر من 15 مليون شخص ، في حين أن شركة 23andMe يستشهد أكثر من 10 ملايين عميل.

تأتي المشاريع الحكومية مع نفقات كبيرة – العمليات الإدارية المعقدة ، والعمليات باهظة الثمن ، وعدم الكفاءة العامة. تقطع الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلكين الكثير من هذا من خلال توفير وصول سهل وميسور التكلفة إلى تقنيات الاختبارات الجينية التي تتيح قواعد بيانات سريعة النمو للمعلومات الجينية.

في Nebula Genomics ، نسعى إلى الجمع بين أفضل جوانب المبادرات الجينية السكانية التي ترعاها الحكومة ومزايا الاختبارات الجينية المباشرة للمستهلك. على عكس معظم شركات الجينوم الشخصية ، نحن لا نسعى إلى تسييل بيانات عملائنا. بدلا من، نحن نركز بشدة على حماية الخصوصية المعلومات الجينية الخاصة بهم وتمكينهم من التحكم في كيفية مشاركة بياناتهم مع الباحثين. مثل معظم مشاريع الجينوميات السكانية ، نستخدمها الجيل القادم من تكنولوجيا تسلسل الحمض النووي التي تولد بيانات بأحجام أكبر من التقنيات المستخدمة من قبل معظم شركات الاختبارات الجينية المباشرة إلى المستهلك. اجمع هذا مع كفاءة الشركة الناشئة ، والنتيجة هي قاعدة بيانات جينية تحقق توازنًا مثاليًا بين المشاريع غير الربحية الموثوقة التي ترعاها الحكومة وقاعدة البيانات الجينومية التجارية التي تنمو بوتيرة سريعة.

المستهلكون أولاً ، الباحثون ثانياً

هدفنا هو إنشاء مورد للباحثين يمكن أن يساعد في تطوير الطب. ومع ذلك ، من المهم بالنسبة لنا تمكين مستخدمينا من الاستفادة من الجينوميات الشخصية. السديم هنا لمساعدتك على فهم الجينوم الخاص بك. نمنح مستخدمينا الوصول إلى أحدث تقنيات الاختبار الجيني و الاكتشافات الجينية المتطورة مع ضمان القدرة على تحمل التكاليف والخصوصية. يمكنك تحميل ملف ملفات 23andMe أو AncestryDNA الموجودة اليوم ، أو اطلب تسلسل الجينوم الكامل وابدأ في استكشاف مخططاتك الخاصة.