De um a milhões – a idade da genômica populacional

Mais de 15 anos atrás, o Projeto Genoma Humano produziu um único genoma humano a um custo de mais de US $ 3 bilhões. Desde então, custos decrescentes exponencialmente permitiram aos pesquisadores sequenciar os genomas de centenas de milhares de pessoas. Hoje, governos nacionais em todo o mundo estão iniciando projetos de genômica populacional em grande escala para obter informações que possam ajudar a melhorar a saúde.

Nos Estados Unidos, o National Institute of Health’s Programa de pesquisa All Of Us está coletando dados sobre pelo menos um milhão de americanos para construir um banco de dados exclusivo para medicina de precisão e pesquisa genômica. Do outro lado da lagoa, o UK BioBank recrutou 500.000 pessoas para estudar doenças graves, combinando registros médicos, dados de imagem e genética.


Dezenas de outros exemplos existem em uma variedade de escalas, incluindo a da Finlândia Estudo FinnGen , o GenomeAsia 100K consórcio que se concentra na medicina de precisão na população asiática, e a Missão Futuros da Genomics Health investimento em pesquisa genômica australiana.

Superando as expectativas

O valor dessas iniciativas está se revelando extraordinário. Os pesquisadores já conseguiram muito usando o UK Biobank – o número de publicações científicas que utilizam o recurso está aumentando rapidamente ano após ano (Figura 1).


Figura 1. O número de publicações por ano que usaram os recursos do UK Biobank em junho de 2019.

Por exemplo, no início deste ano, pesquisadores usando dados do UK Biobank demonstrou uma associação entre um estilo de vida saudável e um menor risco de demência – visão que pode ser usada para combater a crescente incidência de demência em nossa sociedade em envelhecimento.

Com a miríade de genômica populacional e projetos de sequenciamento em andamento em todo o mundo, o UK Biobank é apenas a ponta do iceberg. A redução dos custos e o aprimoramento da tecnologia estão impulsionando a pesquisa genômica, permitindo uma melhor compreensão das doenças e cada vez mais possibilitando a prevenção.

O melhor de dois mundos

A análise acima considera ingenuamente apenas as iniciativas governamentais – empresas de testes genéticos diretos ao consumidor como 23andMe e AncestryDNA têm bancos de dados muito maiores do que qualquer projeto de pesquisa existente. E no momento em que este artigo foi escrito, esses números são impressionantes – AncestryDNA reivindicações ter o DNA testado em mais de 15 milhões de pessoas, enquanto a 23andMe cita mais de 10 milhões de clientes.

Os projetos do governo vêm com grandes despesas – operações administrativas complicadas, processos caros e ineficiência geral. Os testes genéticos diretos ao consumidor eliminam grande parte disso, fornecendo acesso fácil e acessível a tecnologias de testes genéticos que permitem um rápido crescimento de bancos de dados de informações genéticas.

Na Nebula Genomics, buscamos combinar os melhores aspectos das iniciativas de genômica populacional patrocinadas pelo governo com as vantagens do teste genético direto ao consumidor. Ao contrário da maioria das empresas de genômica pessoal, não buscamos monetizar os dados de nossos clientes. Em vez de, estamos hiper-focados em proteger a privacidade de suas informações genéticas e permitindo-lhes controlar como seus dados são compartilhados com os pesquisadores. Como a maioria dos projetos de genômica populacional, usamos tecnologia de sequenciamento de DNA de última geração que gera muito mais dados do que as tecnologias usadas pela maioria das empresas de testes genéticos diretos ao consumidor. Combine isso com a eficiência de uma inicialização e o resultado é um banco de dados genômico que atinge o equilíbrio ideal entre projetos sem fins lucrativos patrocinados pelo governo e um banco de dados genômico comercial que está crescendo a um ritmo vertiginoso.

Consumidores primeiro, pesquisadores em segundo

Nosso objetivo é criar um recurso para pesquisadores que possam ajudar no avanço da medicina. No entanto, para nós, é ainda mais importante capacitar nossos usuários para que se beneficiem da genômica pessoal. A nebulosa está aqui para ajudá-lo a entender seu genoma. Oferecemos aos nossos usuários acesso às mais recentes tecnologias de testes genéticos e descobertas genéticas de ponta ao mesmo tempo em que garante acessibilidade e privacidade. Você pode carregar seu arquivos 23andMe ou AncestryDNA existentes hoje, ou peça nosso sequenciamento do genoma completo e comece a explorar seus próprios projetos.