Von eins bis Millionen – das Alter der Populationsgenomik

Vor mehr als 15 Jahren hat die Humangenomprojekt produzierte ein einziges menschliches Genom zu einem Preis von über 3 Milliarden US-Dollar. Seitdem haben exponentiell sinkende Kosten es Forschern ermöglicht, die Genome von Hunderttausenden von Menschen zu sequenzieren. Heute initiieren nationale Regierungen auf der ganzen Welt große Projekte zur Populationsgenomik, um Erkenntnisse zu gewinnen, die zur Verbesserung der Gesundheitsversorgung beitragen könnten.

In den Vereinigten Staaten ist das National Institute of Health Wir alle Forschungsprogramm sammelt Daten über mindestens eine Million Amerikaner, um eine einzigartige Datenbank für die Präzisionsmedizin- und Genomforschung aufzubauen. Über den Teich, die UK BioBank rekrutierte 500.000 Menschen, um schwere Krankheiten zu untersuchen, indem sie Krankenakten, Bildgebungsdaten und Genetik kombinierten.


Dutzende von andere Beispiele existieren auf einer Vielzahl von Skalen, einschließlich Finnlands FinnGen-Studie , das GenomeAsia 100K Konsortium das konzentriert sich auf Präzisionsmedizin in der asiatischen Bevölkerung, und die Genomics Health Futures Mission Investition in die australische Genomforschung.

Erwartungen übertreffen

Der Wert dieser Initiativen erweist sich als außergewöhnlich. Mit der britischen Biobank haben Forscher bereits viel erreicht – die Zahl der wissenschaftlichen Veröffentlichungen, die diese Ressource nutzen, nimmt von Jahr zu Jahr rapide zu (Abbildung 1).


Abbildung 1. Die Anzahl der Veröffentlichungen pro Jahr, die ab Juni 2019 die britische Biobank-Ressource genutzt haben.

Zum Beispiel haben Forscher Anfang dieses Jahres Daten aus der britischen Biobank verwendet zeigten einen Zusammenhang zwischen einem gesunden Lebensstil und einem geringeren Demenzrisiko – Erkenntnisse, die genutzt werden könnten, um die zunehmende Inzidenz von Demenz in unserer alternden Gesellschaft zu bekämpfen.

Mit den unzähligen Projekten zur Genomik und Sequenzierung der Population weltweit ist die britische Biobank nur die Spitze des Eisbergs. Sinkende Kosten und verbesserte Technologie treiben die Genomforschung voran, ermöglichen ein besseres Verständnis von Krankheiten und ermöglichen zunehmend die Prävention.

Das Beste aus beiden Welten

Die obige Aufschlüsselung berücksichtigt naiv nur Regierungsinitiativen – Gentest-Unternehmen wie 23andMe und AncestryDNA haben viel größere Datenbanken als jedes bestehende Forschungsprojekt. Und zum Zeitpunkt des Schreibens sind diese Zahlen atemberaubend – AncestryDNA Ansprüche DNA-Tests über 15 Millionen Menschen, während 23andMe zitiert über 10 Millionen Kunden.

Regierungsprojekte sind mit erheblichen Kosten verbunden – komplizierten Verwaltungsvorgängen, teuren Prozessen und allgemeiner Ineffizienz. Direkte Gentests für Verbraucher verhindern einen Großteil davon, indem sie einen einfachen und erschwinglichen Zugang zu Gentesttechnologien bieten, die schnell wachsende Datenbanken mit genetischen Informationen ermöglichen.

Bei Nebula Genomics möchten wir die besten Aspekte staatlich geförderter Populationsgenominitiativen mit den Vorteilen von Gentests direkt beim Verbraucher kombinieren. Im Gegensatz zu den meisten Unternehmen der Personal Genomics versuchen wir nicht, die Daten unserer Kunden zu monetarisieren. Stattdessen, Wir konzentrieren uns sehr auf den Schutz der Privatsphäre ihrer genetischen Informationen und ermöglichen ihnen zu kontrollieren, wie ihre Daten mit Forschern geteilt werden. Wie die meisten Populationsgenomik-Projekte verwenden wir DNA-Sequenzierungstechnologie der nächsten Generation Dadurch werden um Größenordnungen mehr Daten generiert als bei den Technologien, die von den meisten Gentestunternehmen direkt beim Verbraucher eingesetzt werden. Kombinieren Sie dies mit der Effizienz eines Start-ups. Das Ergebnis ist eine Genomdatenbank, die ein ideales Gleichgewicht zwischen zuverlässigen staatlich geförderten gemeinnützigen Projekten und einer kommerziellen Genomdatenbank findet, die rasant wächst.

Verbraucher zuerst, Forscher zweitens

Unser Ziel ist es, eine Ressource für Forscher zu schaffen, die dazu beitragen kann, die Medizin voranzutreiben. Für uns ist es jedoch noch wichtiger, unseren Benutzern die Möglichkeit zu geben, von der persönlichen Genomik zu profitieren. Der Nebel ist hier, um Ihnen zu helfen, Ihr Genom zu verstehen. Wir bieten unseren Nutzern Zugang zu den neuesten Gentesttechnologien und innovative genetische Entdeckungen bei gleichzeitiger Gewährleistung von Erschwinglichkeit und Privatsphäre. Sie können Ihre hochladen vorhandene 23andMe- oder AncestryDNA-Dateien heute oder bestellen Sie unsere Sequenzierung des gesamten Genoms und beginnen Sie, Ihre eigenen Blaupausen zu erkunden.