De un à des millions – l’ère de la génomique des populations

Il y a plus de 15 ans, le Projet du génome humain produit un seul génome humain pour un coût de plus de 3 milliards de dollars. Depuis, des coûts en baisse exponentielle ont permis aux chercheurs de séquencer les génomes de centaines de milliers de personnes. Aujourd’hui, les gouvernements nationaux du monde entier lancent des projets de génomique des populations à grande échelle pour obtenir des informations susceptibles de contribuer à améliorer les soins de santé.

Aux États-Unis, le National Institute of Health Programme de recherche All Of Us recueille des données sur au moins un million d’Américains afin de créer une base de données unique pour la médecine de précision et la recherche en génomique. De l’autre côté de l’étang, le UK BioBank a recruté 500 000 personnes pour étudier des maladies graves combinant dossiers médicaux, données d’imagerie et génétique.


Douzaine de autres exemples existent à différentes échelles, y compris en Finlande Étude FinnGen , le GenomeAsia 100K consortium qui se concentre sur la médecine de précision dans la population asiatique, et le Mission Genomics Health Futures investissement dans la recherche australienne en génomique.

Dépasser les attentes

La valeur de ces initiatives s’avère extraordinaire. Les chercheurs ont déjà fait beaucoup en utilisant la UK Biobank – le nombre de publications scientifiques utilisant la ressource augmente rapidement d’année en année (figure 1).


Figure 1. Le nombre de publications par an ayant utilisé la ressource UK Biobank en juin 2019.

Par exemple, plus tôt cette année, des chercheurs utilisant des données de la biobanque britannique ont démontré une association entre un mode de vie sain et un risque plus faible de démence – un aperçu qui pourrait être utilisé pour lutter contre l’incidence croissante de la démence dans notre société vieillissante.

Avec la myriade de projets de génomique et de séquençage des populations en cours dans le monde entier, la biobanque britannique n’est que la pointe de l’iceberg. La diminution des coûts et l’amélioration de la technologie stimulent la recherche en génomique, permettant une meilleure compréhension des maladies et permettant de plus en plus la prévention.

Le meilleur des deux mondes

La ventilation ci-dessus ne considère naïvement que les initiatives gouvernementales – des sociétés de tests génétiques directement aux consommateurs 23andMe et AncestryDNA avoir des bases de données beaucoup plus volumineuses que tout projet de recherche existant Et au moment de la rédaction de cet article, ces chiffres sont stupéfiants – AncestryDNA réclamations faire tester l’ADN de plus de 15 millions de personnes, tandis que 23andMe cite plus de 10 millions de clients.

Les projets gouvernementaux entraînent des dépenses importantes – des opérations administratives compliquées, des processus coûteux et une inefficacité générale. Les tests génétiques directs aux consommateurs réduisent en grande partie ce problème en fournissant un accès facile et abordable aux technologies de tests génétiques qui permettent une croissance rapide des bases de données d’informations génétiques.

Chez Nebula Genomics, nous cherchons à combiner les meilleurs aspects des initiatives de génomique de population parrainées par le gouvernement avec les avantages des tests génétiques destinés directement aux consommateurs. Contrairement à la plupart des sociétés de génomique personnelles, nous ne cherchons pas à monétiser les données de nos clients. Au lieu, nous sommes hyper concentrés sur la protection de la vie privée de leurs informations génétiques et leur permettant de contrôler la manière dont leurs données sont partagées avec les chercheurs. Comme la plupart des projets de génomique des populations, nous utilisons technologie de séquençage d’ADN de nouvelle génération qui génère des ordres de grandeur plus de données que les technologies utilisées par la plupart des sociétés de tests génétiques destinés directement aux consommateurs. Combinez cela avec l’efficacité d’une start-up, et le résultat est une base de données génomique qui établit un équilibre idéal entre des projets à but non lucratif financés par le gouvernement et une base de données génomique commerciale qui se développe à un rythme effréné.

Les consommateurs d’abord, les chercheurs ensuite

Notre objectif est de créer une ressource pour les chercheurs qui peut contribuer à faire progresser la médecine. Cependant, pour nous, il est encore plus important de permettre à nos utilisateurs de bénéficier de la génomique personnelle. Nebula est là pour vous aider à comprendre votre génome. Nous donnons à nos utilisateurs l’accès aux dernières technologies de test génétique et découvertes génétiques de pointe tout en garantissant l’abordabilité et l’intimité. Vous pouvez télécharger votre fichiers 23andMe ou AncestryDNA existants aujourd’hui, ou commandez notre séquençage du génome entier et commencez à explorer vos propres plans.