القهوة والمحادثات: كيف ساعدت نيبولا جوني

ربط حزام الأمان مع Nebula!

قد يكون التنقل في طريق الحياة المتعرج أمرًا صعبًا. قم بإلقاء بعض مطبات السرعة ، والحفر ، والالتفافات ، وقد يكون من السهل أن تفقد السيطرة. بالنسبة لجوني أول ، ساعده نيبولا على ربط عجلة القيادة وثباتها حتى يتمكن من الاستمتاع برحلة أكثر سعادة في الحياة.

خذها منه:

منذ أن حصلت على بياناتك ، أعيدت إلى الحياة بصراحة. ولم يكن بإمكانك أن تقصد أن يكون هذا هو الحقيقة ، لكنه كذلك.

وسط نغمة الرنين المألوفة القادمة من الكمبيوتر ، ظهرت دائرة تغلف صورة جوني على الشاشة ، في إشارة إلى محادثتنا التالية. لا توجد قهوة هذه الوقت ، ولكن الكثير من الضحك والقصص التي امتدت إلى ما بعد Google Hangout لتساعدنا على البقاء مستيقظين. جوني اوهل ليس مسؤول البرامج العادي الخاص بك ؛ من بين جوعه للمعرفة والطبيعة المتعاطفة ، مرض دام عشر سنوات يصيبه حتى يومنا هذا.

جوني لم يعثر على سديم بالصدفة. في عام 2010 ، كان مستخدمنا المتحمس يعمل في Autobase ، وهي شركة برمجيات في إنديانابوليس. بعد 11 عامًا من العمل ، أوضح جوني أنه شعر أنه لن يمر وقت طويل قبل أن يتم تعيينه نائبًا للرئيس. كان جوني متفائلاً بشأن المستقبل ، وكان يسير في ممر بالقرب من مكتبه عندما انهار فجأة. منذ ذلك الحين ، “لم أستطع التقاط أنفاسي أبدًا” ، كما يقول. بعد ما يقرب من 10 سنوات ، يشرح جوني كيف أن هذه التجربة المنفردة لا تزال تؤثر على حياته الحالية.

لا يزال الأطباء ليس لديهم أي فكرة عن سبب حدوث ذلك لي.

بدأت رحلة حياة جوني تتكون من أمراض غير معروفة وأطباء غير متأكدين لم يجدوا أي عدوى أو مضاعفات في الرئة. استمرت مستويات الأكسجين لديه في النضوب حتى تم إيقافه عن العمل تمامًا. في محاولة يائسة للحصول على إجابات ، بدأ جوني البحث على المستوى المجهري ، على أمل أن الفهم الجيني لجسده سيسمح له باستعادة المزيد من السيطرة على حياته. بدأ في البحث في عالم علم الجينوم – على وجه التحديد ، شركات وراثية مختلفة يمكن أن تساعده في تفسير جيناته.

على مدى العقود الثلاثة الماضية ، أصبح تسلسل الجينوم جزءًا لا يتجزأ من المجتمع العلمي والاقتصادي. جلبت التسعينيات معها مشروع الجينوم البشري وتسلسل أول جينوم بشري. لكن هذا كان يمثل فقط الخطوات الأولى في فهم الجينوم الخاص بنا والمعلومات التي يحتوي عليها. . منذ ذلك الحين ، زادت كمية المعلومات الجينية المتاحة بشكل كبير مع حصول المستهلكين على إمكانية الوصول إلى الاختبارات الجينية لفهم الحمض النووي الخاص بهم وأسلافهم بشكل أفضل.

كان جوني يأمل أنه مع هذا الكم الهائل والمتزايد من البيانات ، سيكون قادرًا على إيجاد بعض التفسير الجيني الذي قد يساعده على فهم جسده والظروف التي واجهها بشكل أفضل. مثل معظم الناس ، كان جوني مترددًا في الحصول على تسلسل الجينوم الخاص به في البداية. البحث الجينومي ، وكذلك الاستراتيجيات العلاجية الشخصية والطب ، ليست مضمونة لإعطاء الإجابة الصحيحة إذا تم تقديم أي إجابة على الإطلاق. ومع ذلك ، يستمر التقدم السريع في الكشف بشكل أفضل عن العلاقة بين تأثيرات الحياة المتنوعة التي قد تقودنا إلى حياة أكثر صحة وسعادة.

تحول جوني في النهاية إلى 23andMe ، لكنه شعر أنهم كانوا ببساطة “يغذونني بالمعلومات”. لقد أراد أن يفهم كل شيء عن نفسه ، ولكن مع 23andMe ، “كان الأمر مستحيلًا” حيث بدا أنهم اختاروا ما هو مهم وما هو غير مهم. يوضح جوني أن انجذابه إلى Nebula Genomics هو خدمتنا الفريدة التي تتيح للمستخدمين الوصول إليها وتنزيلها والحصول عليها ممتلىء الوصول الخاص إلى بأكمله الجينوم.

في الأساس ، أردت أن أتمكن من العثور على أي شيء أريده ، لأي سبب في أي وقت.

عادةً ما تحتوي الأمراض البشرية على بعض المكونات الجينية ، وقد يتم حل اللغز وراء Johnny أخيرًا من خلال تسلسل الجينوم الكامل. على الرغم من أنها ليست خدمة تشخيصية ، يوضح جوني أن القدرة على تفريغ ثروة المعلومات التي تتكون منها له كان لا يقدر بثمن. لقد ساعده على دمج مجموعة متنوعة من العادات التي تغير حياته بما في ذلك العلاجات المثلية ، والتي يشعر أنها ساعدت في علاج فقر الدم وآلام الجسم.

ما كنت أحاول تحقيقه لم يكن تشخيص نفسي بقدر ما أصبح شريكًا مع أطبائي للحصول على أفضل رعاية ممكنة.

بالطبع ، نحن لسنا مثاليين ويوضح جوني أنه قد يكون من الصعب وحتى الساحق في بعض الأحيان المناورة من خلال زوبعة بياناته. ومع ذلك ، مع تزايد مستمر مكتبة أبحاث السديم الذي يوفر معلومات منظمة عن أحدث الاكتشافات العلمية كل أسبوع ، أصبح جوني قادرًا الآن على فهم البحث الجديد الذي يمكن أن يشرح وحتى يوجهه مباشرة إلى كيفية عمل المتغيرات ذات الصلة به. توفر المكتبة المحدثة الآن أيضًا عشرات متعددة الجينات بالإضافة إلى أحجام تأثير الأليل ، مما يمنح مستخدمينا طريقة أسهل لفهم الآثار التراكمية للعديد من الجينات على سمة أو مرض معين. مع مثل هذه التغييرات ، يستمر نيبولا في تسهيل فهم ما تعنيه نتائج الأبحاث الأخيرة للحمض النووي للمستخدم.

لقد مكنني هذا. أنا جزء من صحتي بطريقة لم أكن أشعر بها من قبل. الجحيم ، أنا جزء من الحياة بطريقة لم أقم بها منذ وقت طويل.

هنا في نيبولا ، كان لمكمل جوني صدى. تجارب المستخدم مثل استمراره تدفعنا إلى الأمام لتقديم أفضل خدمة ممكنة. نحن ملتزمون بتمكين الناس للسيطرة على معلوماتهم الجينية ، وأي فرصة يمكننا المساعدة في توفير المعلومات للمساعدة في عيش الشخص هي أعظم هدية. ومثل جوني ، نريد أن نساعد مستخدمينا على الشعور بالسيطرة على أجسادهم ، باستخدام المعرفة بمعلوماتهم الجينية بأفضل ما لديهم من قدرات. دع Nebula يساعدك على ربط حزام الأمان – لأن الحياة لا يجب أن تكون دائمًا مليئة بالمطبات والبرية.

نحن نهتم ونهتم بقصص عملائنا. وصول إلى stories@nebula.org، وربما يمكننا إجراء محادثة شخصيًا! معًا ، يمكننا مساعدة بعضنا البعض في اكتشاف المزيد عن أنفسنا ومشاركة قصصنا على قهوة العصر.

إذا كنت مهتمًا ببدء رحلة امتلاك بياناتك الجينية للتحكم بشكل أفضل في معيشتك ، اطلب مجموعتك اليوم!