اضطراب طيف التوحد (ماتوبا ، 2020) – هل التوحد وراثي؟

تقرير الحمض النووي لجينوم السديم للتوحد

هل التوحد وراثي؟ أنشأنا تقرير الحمض النووي استنادًا إلى دراسة حاولت الإجابة على هذا السؤال. أدناه يمكنك رؤية تقرير SAMPLE DNA. للحصول على تقرير الحمض النووي الشخصي الخاص بك ، قم بشراء تسلسل الجينوم الكامل !

هل التوحد وراثي؟ تقرير عينة من Nebula Genomics.
المتغيرات في تقرير عينة طيف التوحد

استكشف المزيد من التقارير في مكتبة السديم :

معلومة اضافية

مقدمة (الجزء الأول من هل التوحد وراثي؟)

التوحد هو اضطراب تنموي منتشر يتميز بالتحديات في التواصل الاجتماعي والتفاعل ، إلى جانب أنماط السلوك أو الاهتمامات أو الأنشطة المقيدة والمتكررة. قبل عام 2013 ، تم تقسيم اضطرابات التوحد إلى فئات فرعية متعددة مثل اضطراب النمو المتفشي – غير محدد بطريقة أخرى (PDD-NOS). في عام 2013 ، تم اعتماد اسم اضطراب طيف التوحد (ASD) لوصف مجموعة واسعة من الأنماط الظاهرية المتنوعة للتوحد. يحدث عادةً قبل سن الثالثة ويمكن أن ترتبط الأعراض النوعية بالتوحد ، بما في ذلك:

  • مشاكل التفاعل الاجتماعي والتبادل (مثل التفاهم وبناء العلاقات)
  • الوضوح في التواصل اللفظي وغير اللفظي (مثل التواصل البصري ولغة الجسد)
  • الاهتمامات المحدودة مع السلوك النمطي المتكرر

يعاني الأشخاص المصابون باضطراب طيف التوحد أيضًا من مخاطر متزايدة من مشاكل نفسية مثل القلق والاكتئاب واضطراب الوسواس القهري واضطرابات الأكل.

هل التوحد وراثي؟

الأسباب الجينية للمجموعة الكاملة للطيف متنوعة للغاية ومعقدة للغاية وبالتالي لا يوجد سبب وراثي محدد. قد يرتبط خطر التوحد بالعوامل البيئية أيضًا. يبدو أن هناك مكونًا جينيًا كبيرًا للتوحد تقريبًا 20٪ من الأشقاء الأصغر من الأطفال المصابين بالتوحد سيحصلون على التشخيص بأنفسهم ، أعلى من نسبة 1٪ إلى 2٪ التي أبلغ عنها مركز السيطرة على الأمراض بين عامة السكان.

التغييرات في أكثر 1000 جين تم الإبلاغ عن ارتباطها بـ ASD ، ولكن لم يتم تأكيد عدد كبير من هذه الارتباطات. تشارك العديد من الجينات المرتبطة بالتوحد في نمو الدماغ. تُظهر بعض دراسات التوائم أنها حالة وراثية للغاية ، واعتبارًا من عام 2009 ، تمثل المتلازمات الجينية والطفرات والأمراض الأيضية ما يصل إلى 20٪ من حالات التوحد. من المفترض عمومًا أن الاحتمالات الهائلة للجمع بين العديد من الأنماط الجينية تسبب تنوعًا كبيرًا واتساعًا في الطيف.

لغز التوحد
تشارك العديد من الجينات المرتبطة بالتوحد في نمو الدماغ. Pixabay.com .

قد ينجم التوحد عن طفرة عفوية في جين واحد ، وطفرات تؤثر على جينات متعددة ، وتفاعلات متعددة الجينات ، و / أو علم التخلق. قد يترافق أيضًا مع اضطرابات أخرى مثل متلازمة الهش X. وفقا ل CDC ، وجد استطلاع وطني للآباء أن 46٪ من الذكور و 16٪ من الإناث المصابين بمتلازمة X الهشة قد تم تشخيصهم أو علاجهم من ASD. آحرون اقترحوا أن العوامل البيئية جنبًا إلى جنب مع الاستعداد الوراثي تزيد من عوامل الخطر لمرض التوحد.

تلعب التغييرات دون المجهرية في الكروموسومات أيضًا دورًا رئيسيًا في التوحد ، أي اختلاف عدد النسخ. غالبًا ما تحدث تشوهات الكروموسومات في شكل ازدواج الجينات أو حذف الجينات الذي يحدث عند تكوين بويضات الأم أو خلايا الحيوانات المنوية للأب (الانقسام الاختزالي).

رسم تخطيطي لحذف الجينات والازدواجية.
حذف الجينات (يسار) والازدواجية (يمين). ريتشارد ويلر (زيفيرس) نَسب المُصنَّف – شارك على حدٍّ سواء 3.0 .

ومع ذلك ، إذا تلقى الطفل مثل هذا الانحراف من أحد الوالدين ، فيمكن أن ينتقل ، مع احتمال 50٪. وبالتالي ، فمن الممكن أن يحدث خلل يساهم في حدوث الاضطراب مرة واحدة فقط في الطفل ولا ينتقل ، أو قد يصيب العديد من أفراد الأسرة في أجيال مختلفة. يمكن أن يختلف تأثير (الاختراق والتعبير) لمثل هذا الشذوذ الجيني بشكل كبير من شخص لآخر.

عادة ما يعاني كل من التوائم المتطابقة من اضطراب طيف التوحد. تُعزى الاستثناءات من هذه القاعدة إلى العوامل البيئية والتأثيرات اللاجينية. تسمح الأساليب التحليلية الحديثة (تقنية شرائح الحمض النووي) باكتشاف التشوهات الجينية التي تؤدي إلى التعبير عن اضطراب الطيف. يمكن أن تشكل النتائج بعد ذلك أساس الاستشارات الوراثية.

علم الأوبئة (الجزء 3 من هل التوحد وراثي؟)

ارتفع عدد حالات التوحد بشكل حاد في العقود الأخيرة. مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) في الولايات المتحدة ، وهي جزء من وزارة الصحة والخدمات الإنسانية الأمريكية ، ذكرت زيادة بنسبة 57٪ في الأطفال المولودين بالتوحد بين عامي 2002 و 2006. في عام 2006 ، أصيب طفل واحد من كل 110 أطفال تبلغ أعمارهم 8 سنوات. على الرغم من أن التشخيص الأفضل والأقدم يلعب دورًا ، وفقًا لمركز السيطرة على الأمراض ، لا يمكن استبعاد أن جزءًا من الزيادة يرجع إلى الزيادة الفعلية في الحالات

في 2020 ، أفاد مركز السيطرة على الأمراض (CDC) أن حوالي 1 من 54 طفلاً قد تم تشخيصهم مع ASD وفقًا لتقديرات شبكة مراقبة التوحد وإعاقات النمو (ADDM) التابعة لـ CDC والتي تم إجراؤها في عام 2016. تم الإبلاغ عن ASD في جميع المجموعات العرقية والعرقية والاجتماعية والاقتصادية. وهو أكثر شيوعًا بين الأولاد بأربع مرات منه لدى الفتيات.

خصائص التوحد (الجزء 4 من هل التوحد وراثي؟)

قد يقدم التوحد نفسه بطرق متنوعة. يمكن أن تكون أعراض التوحد خفيفة إلى شديدة ، مع مستويات مختلفة من القدرة والإعاقة.

توحد الطفولة

هذا هو الشكل الأكثر شيوعًا للتوحد. بحسب ال الرابطة الأمريكية للطب النفسي ، أهم المناطق التي تتأثر عند الأطفال والمراهقين المصابين بالتوحد هي:

  1. التفاعل الاجتماعي : ضعف نوعي في التفاعل الاجتماعي يكون واضحًا في بعض الأحيان بالفعل بين 0 – 2 سنوات بسبب عدم التواصل مع الوالدين ، وخاصة الأم. كثير من الأطفال المصابين بالتوحد لا يمدون أذرعهم للأم ليتم رفعها. لا يبتسمون عندما يبتسمون ولا يقومون بالاتصال بالعين مع الوالدين. يُظهر الأطفال أيضًا ارتباطًا قويًا بالأشياء ، وغالبًا ما يقتصر على نوع معين من الأشياء أو الاهتمامات المقيدة.
  2. تواصل : حوالي واحد من كل طفلين مصابين بالتوحد في مرحلة الطفولة المبكرة لا يطور لغة منطوقة. في حالات أخرى ، يتأخر تطور الكلام. الأكثر وضوحًا هو ضعف البراغماتية: في التواصل مع أشخاص آخرين ، يواجه المصابون بالتوحد صعوبات في فهم ما يقال بما يتجاوز المعنى الدقيق للكلمة ، في القراءة بين السطور. غالبًا ما يبدو صوتهم رتيبًا (يفتقد العزف). الأطفال الذين يعانون من التوحد لديهم حاجة فردية مختلفة للاتصال الجسدي. يتخذ البعض اتصالًا مباشرًا وأحيانًا غير مناسب اجتماعيًا مع الغرباء ، بينما بالنسبة للآخرين ، قد يكون حاسة اللمس مزعجة لهم بسبب فرط الحساسية لهذا الشعور.
  3. أنماط السلوك المتكررة والنمطية : التغييرات في بيئتهم تقلق وتزعج بعض المصابين بالتوحد. في بعض الأحيان ينزعجون عندما لا تكون الأشياء في مكانها المعتاد أو في ترتيب معين ، أو يشعرون بالضيق بسبب زيارة غير معلنة أو تغيير تلقائي في الموقع. عادة ما تكون الأفعال طقوسًا ، والانحرافات عن هذه الطقوس تؤدي إلى فوضى في العقل ، لأن المصابين بالتوحد عادة لا يملكون استراتيجيات بديلة للتغييرات غير المتوقعة في المواقف أو العمليات.
علامات التوحد في مرحلة الطفولة
علامات التوحد في مرحلة الطفولة. ميس لونا روز 12. نَسب المُصنَّف – شارك 4.0 دولي

التوحد عالي الأداء

إذا حدثت جميع أعراض التوحد في مرحلة الطفولة المبكرة جنبًا إلى جنب مع الذكاء الطبيعي (معدل الذكاء يزيد عن 70) ، فغالبًا ما يتم تشخيص الأطفال بالتوحد عالي الأداء (HFA). من المهم تشخيصيًا هنا بشكل خاص تأخر نمو الكلام لدى الطفل. بالمقارنة مع متلازمة أسبرجر ، عادة ما تكون المهارات الحركية أفضل بشكل ملحوظ.

في كثير من الأحيان ، بسبب التأخير في تطوير الكلام ، يتم تشخيص مرض التوحد المبكر في مرحلة الطفولة (LFA) أولاً. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث التطور الطبيعي للكلام لاحقًا. لذلك لا يمكن تمييز العديد من مرضى HFA عن مرضى أسبرجر كبالغين ، ولكن في معظم الحالات تظل أعراض التوحد أكثر وضوحًا من متلازمة أسبرجر.

متلازمة أسبرجر

تعتبر متلازمة أسبرجر (AS) شكلاً خفيفًا من مرض التوحد وتتجلى من حوالي سن الرابعة. على الرغم من أن العديد من السلوكيات تفرض أعباء ثقيلة على الشبكة الاجتماعية للمتضررين ، خاصةً معارفهم المقربين والعائلة ، إلا أنه لا توجد جوانب سلبية فقط لمرض أسبرجر. هناك العديد من التقارير حول الظهور المتزامن للذكاء فوق المتوسط.

أعراض وتشخيص اضطراب طيف التوحد (الجزء الخامس من هل التوحد وراثي؟)

يتم تشخيص الأطفال عادة بين 18 شهرًا وسنتين من العمر. يعتمد التشخيص على السلوك وليس السبب أو الآلية. تحت الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية (DSM-5) ، يتميز تشخيص ASD بما يلي:

  1. العجز المستمر في التواصل الاجتماعي والتفاعل عبر سياقات متعددة
  2. أنماط السلوك أو الاهتمامات أو الأنشطة المقيدة والمتكررة
  3. تظهر هذه النواقص في مرحلة الطفولة المبكرة ، عادة قبل سن الثالثة
  4. تسبب هذه الأعراض ضعفًا كبيرًا سريريًا في المجالات الاجتماعية أو المهنية أو غيرها من المجالات المهمة للوظائف الحالية
  5. لا يجب تفسير الاضطراب بشكل أفضل من خلال متلازمة ريت أو الإعاقة الذهنية أو تأخر النمو العالمي

تشمل الأعراض النموذجية الافتقار إلى المعاملة بالمثل الاجتماعية أو العاطفية ، والاستخدام النمطي والمتكرر للغة أو اللغة الخاصة ، والانشغال المستمر بأشياء غير عادية.

العلاج (الجزء 6 من هل التوحد وراثي؟)

علاج يعتمد على التطور الفردي لكل مريض. تجري المعاهد الوطنية للصحة والمعهد الوطني للصحة العقلية بنشاط دراسات سريرية تمنع أو تكتشف أو تعالج اضطراب طيف التوحد.

العلاج السلوكي

العلاج السلوكي هو استراتيجية شائعة لعلاج التوحد. الهدف هو تقليل السلوك المزعج وغير المناسب مثل الصور النمطية المفرطة أو السلوك العدواني (التلقائي) من ناحية وبناء المهارات الاجتماعية والتواصلية من ناحية أخرى. يركز على تنمية المهارات الاجتماعية ، خاصة في الأعمار الصغيرة ، وتقليل السلوكيات المتكررة المميزة. من حيث المبدأ ، يتم ذلك بطريقة يكافأ السلوك المرغوب فيه باستمرار وبشكل واضح (التعزيز الإيجابي). العلاج المهني وعلاج النطق مفيدان أيضًا لبعض الأطفال.

العلاج من الإدمان

لا يوجد دواء لعلاج هذا الاضطراب. ومع ذلك ، فإن العلاج الدوائي للحالات والأعراض المصاحبة ، مثل القلق والاكتئاب والعدوانية أو الإكراه مع مضادات الاكتئاب (مثل SSRIs) والأدوية المضادة للذهان والمنشطات ومثبتات الحالة المزاجية.

الإنذار (الجزء 7 من هل التوحد وراثي؟)

يمكن أن يؤثر التوحد بشكل كبير على تنمية الشخصية وفرص العمل والمهارات الاجتماعية. يعتمد المسار طويل الأمد للاضطراب على الخصائص الفردية لكل مريض. لا يوجد حاليا علاج لمرض التوحد.

يمكن تجنب أو تقليل العديد من الصعوبات التي أبلغ عنها المصابون بالتوحد عن طريق تعديل بيئتهم. على سبيل المثال ، أبلغ بعض الأشخاص عن إحساس بالألم عند ترددات صوتية معينة. هؤلاء الناس أفضل حالًا في بيئة منخفضة التهيج. لذلك فإن إيجاد أو خلق بيئة مناسبة للتوحد هو هدف أساسي.

يمكن أن يكون التدريب على التواصل للأشخاص المصابين بالتوحد وأصدقائهم وأقاربهم من خلال معلمين ومعلمين مدربين تدريباً خاصاً مفيداً. يظهر عدد متزايد من المدارس والكليات وأرباب العمل المخصصة للأشخاص المصابين بالتوحد نجاح وجود المصابين بالتوحد في بيئات صديقة للتوحد.

توعية القلب التوحد
يطلب الكثير من المصابين بالتوحد التسامح والقبول. Pixabay.com

تشمل مظاهر الاضطراب طيفًا واسعًا. كثير من المصابين بالتوحد لا يريدون “علاجًا” لأنهم يرون أنه جزء من أنفسهم وليس كمرض يحتاج إلى العلاج بالرعاية الصحية. تعلم العديد من البالغين المصابين بالتوحد الخفيف كيفية التعامل مع بيئتهم. فبدلاً من التسبب في المرض ، غالبًا ما يرغبون في التسامح والقبول.

لمزيد من المنشورات مثل هذه ، تحقق من مكتبة أبحاث السديم !