اضطراب طيف التوحد (جروف ، 2019) – هل متلازمة أسبرجر وراثية؟

تقرير DNA Genomics للسديم لمتلازمة أسبرجر

هل متلازمة أسبرجر وراثية؟ أنشأنا تقرير الحمض النووي استنادًا إلى دراسة حاولت الإجابة على هذا السؤال. أدناه يمكنك رؤية تقرير SAMPLE DNA. للحصول على تقرير الحمض النووي الشخصي الخاص بك ، قم بشراء تسلسل الجينوم الكامل !

استكشف المزيد من التقارير في مكتبة السديم :

• (ماتوبا 2020) – هل التوحد وراثي؟

معلومة اضافية

ما هي متلازمة اسبرجر؟ (الجزء الأول من هل متلازمة أسبرجر وراثية؟)

اضطراب طيف التوحد (ASD) هو اسم التوحد المستخدم منذ عام 2013 فصاعدًا في الإصدار الخامس من الدليل التشخيصي والإحصائي للجمعية الأمريكية للطب النفسي (DSM-5). تستخدم الإصدارات السابقة من الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية والإصدار العاشر من التصنيف الدولي للأمراض التابع لمنظمة الصحة العالمية (ICD-10) مصطلح اضطراب النمو الشامل (أو PDD). الآن ، تم تصنيف PDD وأشكال التوحد الأخرى ، مثل مصطلح متلازمة أسبرجر ، تحت ASD.

متلازمة أسبرجر (AS) هي أحد أنواع التوحد وتصنف على أنها اضطراب في النمو العصبي والعقلي ، مما يؤثر على صحة المريض العقلية. وهو يختلف عن الأشكال الأخرى للتوحد في المقام الأول في أنه عادة ما يكون هناك تطور غير معيب في الكلام وعدم وجود انخفاض في الذكاء.

تشمل خصائص الأطفال المصابين بمتلازمة أسبرجر صعوبات في التفاعل الاجتماعي ومهارات الاتصال بالإضافة إلى الاختلافات في الإدراك ومعالجة التحفيز (بما في ذلك على وجه الخصوص فرط الحساسية الحسية وفرط الحساسية وصعوبات في تصفية التحفيز) وغالبًا ما تكون الاهتمامات والمواهب غير عادية.

هل متلازمة أسبرجر وراثية؟

تكمن أسباب متلازمة أسبرجر (وطيف التوحد بأكمله) في الانحرافات التنموية في نمو ونمو الدماغ.

أثبتت الأسباب الجينية للمجموعة الكاملة من طيف التوحد أنها متنوعة للغاية ومعقدة للغاية. التغييرات في أكثر 1000 جين تم الإبلاغ عن أنها تؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالتوحد ، لكن أبحاث التوحد لم تتمكن من تأكيد عدد كبير من هذه الارتباطات من خلال الدراسات الجينية. تشارك العديد من الجينات المرتبطة بالتوحد في نمو الدماغ. تظهر بعض دراسات التوائم أن التوحد هو حالة وراثية للغاية ، واعتبارًا من عام 2009 ، تمثل المتلازمات الجينية والطفرات والأمراض الأيضية ما يصل إلى 20٪ من حالات التوحد. في مراجعة 2020 ، قيل أيضًا أنه لا يوجد دليل كافٍ حتى الآن على الجينات الخاصة بطيف التوحد.

يُعتقد عمومًا أن الاحتمالات الهائلة للجمع بين العديد من الاختلافات الجينية هي سبب التنوع الكبير واتساع نطاق طيف التوحد ، بما في ذلك متلازمة أسبرجر. قد تشمل عوامل الخطر أيضًا عوامل بيئية منفصلة عن التصرف الجيني.

تلعب التغييرات دون المجهرية في الكروموسومات أيضًا دورًا رئيسيًا في التوحد ، أي اختلاف عدد النسخ. غالبًا ما تحدث تشوهات الكروموسومات في شكل ازدواج الجينات أو حذف الجينات الذي يحدث عند تكوين بويضات الأم أو خلايا الحيوانات المنوية للأب (الانقسام الاختزالي).

ومع ذلك ، إذا تلقى الطفل مثل هذا الانحراف عن أحد الوالدين ، فيمكن أن يتوارث في العائلات ، مع احتمال 50٪. وبالتالي ، من الممكن أن يحدث خلل يساهم في التوحد مرة واحدة فقط في الطفل ولا ينتقل ، أو قد يصيب العديد من أفراد الأسرة في أجيال مختلفة. يمكن أن يختلف تأثير (الاختراق والتعبير) لمثل هذا الشذوذ الجيني بشكل كبير من شخص لآخر.

علم الأوبئة (الجزء 3 من هل متلازمة أسبرجر وراثية؟)

خاصة منذ إعادة تصنيف متلازمة أسبرجر كجزء من ASD في عام 2013 ، لا يوجد تقدير جيد لانتشار متلازمة أسبرجر. وفقا ل 2009 أظهرت الدراسة أن معدل انتشار متلازمة أسبرجر عند الأطفال قدر بحوالي 0.02٪ – 0.03٪. في ذلك الوقت ، تم تشخيص متلازمة أسبرجر في الأولاد أكثر من الفتيات. في عام 2020 ، تم إصدار CDC تشير التقارير إلى أن 1 من كل 54 مصابًا باضطراب طيف التوحد وأن تشخيص ASD أكثر شيوعًا في الأولاد بأكثر من 4 مرات منه لدى الفتيات. بعض العلماء مثل العالم المقيم في المملكة المتحدة ، سيمون بارون كوهين ، حاولوا شرح هذه الملاحظة خلال سنوات من البحث.

الأعراض والخصائص (الجزء 4 من هل متلازمة أسبرجر وراثية؟)

بينما تظهر العلامات الأولى لأشكال التوحد الأخرى في الأشهر الأولى من الحياة ، لا تظهر متلازمة أسبرجر عادة إلا بعد سن الثالثة. الخصائص العامة هي: ضعف نوعي في التواصل والتفاعل الاجتماعي ، ونقص في التعاطف ، والخصائص الحسية والحركية واللغوية ، والمصالح الضيقة الواضحة.

المهارات الحركية والسلوك الاجتماعي (الجزء 4.1 من هل متلازمة أسبرجر وراثية؟)

مهارات قيادة

في كثير من الأحيان ، تحدث الخصائص الحركية في متلازمة أسبرجر ، والتي عادة ما تكون غائبة في حالات طيف التوحد الأخرى. وتشمل هذه الحركات المحرجة ، والخرق ، واضطرابات التنسيق الحركية الجسيمة والدقيقة.

السلوك الاجتماعي

مثل الأطفال المصابين بالتوحد الآخرين ، فإن الأطفال المصابين بمتلازمة أسبرجر يتواصلون بصريًا قليلًا وعابرًا. في الحياة اليومية ، يكون الافتقار إلى التعاطف وعدم فهم المشاعر الشخصية أمرًا واضحًا. غالبًا ما يكون الأطفال المصابون بمتلازمة أسبرجر معزولين اجتماعيًا ويسهل عليهم الانعزال بسبب خصائصهم.

الأشخاص المصابون بمتلازمة أسبرجر ، حتى لو أرادوا التواصل مع الآخرين ، غالبًا ما يُنظر إليهم على أنهم رسميون ، وعديم الشعور ، وخائفون ، وخجولون ، ومراوغون ، ورفضون ، أو غير مهتمين بسبب نظراتهم التي يتم تجنبها بشكل متكرر ولغة الجسد المغلقة ، مما يؤدي غالبًا إلى فشل الاتصال.

اللغة والاهتمامات الخاصة والذكاء والإجراءات الطقسية (الجزء 4.2 من Is متلازمة أسبرجر الوراثية ؟)

لغة

في معظم حالات التوحد ، تتأخر المهارات اللغوية. ومع ذلك ، فإن الأطفال الذين يعانون من متلازمة أسبرجر غالبًا ما يطورون لغة متفوقة نحويًا وأسلوبيًا. غالبًا ما تكون نبرة الصوت رتيبة ولا تدعم ، على سبيل المثال ، الفرق بين التعبيرات الجادة والفكاهية. غالبًا ما يتحدث الأشخاص المصابون بالتوحد بمعدل وحجم غير مناسبين أو غير عاديين. يحدث أيضًا كلام متشنج ومتشنج.

يميل العديد من الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة أسبرجر إلى التحدث باستمرار وبشكل مطول ، عادةً حول موضوع معين. الخصائص الإضافية هي أسلوب سردي شديد التفصيل مع صعوبات في التمييز بين الأساسيات والتغييرات المفاجئة وغير الضرورية للموضوع والتي لا يفهمها المستمع ، مع أخذ عبارات مصورة حرفيًا والإجابة على الأسئلة البلاغية.

الاهتمامات الخاصة

يطور الأشخاص المصابون بمتلازمة أسبرجر اهتمامًا كبيرًا بالاتصالات الاجتماعية ، لكنهم لا يعرفون كيفية تنفيذها. تلعب الصعوبات في التعرف على لغة الجسد وتعبيرات وجه الآخرين دورًا وغالبًا ما تُفهم على أنها نقص في التعاطف. ومع ذلك ، عادةً ما يكون لديهم اهتمامات خاصة أخرى تبدو غير عادية في الموضوع أو في حدتها. غالبًا ما تكمن هذه الاهتمامات في المجالات التقنية أو العلمية مثل علوم الكمبيوتر أو الرياضيات أو الفيزياء أو علم الأحياء أو علم الفلك. البعض الآخر شغوف بالموسيقى أو حفظ الحقائق المختلفة.

الذكاء

على عكس بعض أشكال التوحد الأخرى ، غالبًا ما يكون الذكاء طبيعيًا لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أسبرجر. يُلاحظ أحيانًا أن أطفال أسبرجر لديهم قراءة مبكرة (فرط القراءة).

طقوس أفعال

غالبًا ما يركز الأشخاص المصابون بأسبرجر على الحفاظ على بيئتهم الخارجية وأنماط حياتهم اليومية متسقة قدر الإمكان. التغييرات المفاجئة يمكن أن تطغى عليهم أو تجعلهم عصبيين للغاية.

التشخيص (الجزء الخامس من هل متلازمة أسبرجر وراثية؟)

من الشائع تشخيص متلازمة أسبرجر في وقت لاحق من ذلك بكثير من حالات التوحد الشديدة. بينما يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بالتوحد قبل سن الثانية ، وفقًا لتقرير مركز السيطرة على الأمراض لعام 2008 ، كان متوسط عمر تشخيص أسبرجر 6 سنوات. أفادت دراسة بريطانية عام 2007 عن مزيد من التأخير في تشخيص أسبرجر – بمتوسط حوالي 11 عامًا. الأطفال المصابون بمتلازمة أسبرجر هم في مستوى عالي من التوحد الوظيفي ولا يظهرون تأخيرات لغوية أو فكرية.

قام الدليل التشخيصي والإحصائي الحالي للاضطرابات العقلية (DSM-5) ، الذي نشرته الجمعية الأمريكية للطب النفسي ، بإزالة متلازمة أسبرجر باعتبارها اضطرابًا واحدًا في النمو العصبي. يتم تضمينه الآن في فئة اضطرابات طيف التوحد ؛ مشابه لاضطراب الطفولة التفككي وغيره من اضطرابات النمو المنتشرة (لم يتم تحديدها بخلاف ذلك).

بدأ الباحثون مؤخرًا في افتراض أن هذه ليست أمراضًا مختلفة ، ولكنها سلسلة متصلة من أشكال خفيفة جدًا إلى شديدة من اضطرابات النمو التي تبدأ في الطفولة المبكرة. يتم التمييز بين أوجه القصور في فئتين: أولاً ، التفاعل الاجتماعي والتواصل مضطرب (على سبيل المثال ، الاتصال بالعين ، والقدرة على التحدث أو بناء العلاقات ضعيفة). ثانيًا ، السلوك المتكرر والاهتمامات والسلوكيات الثابتة هي سمات اضطرابات التوحد.

تضمن الدليل التشخيصي والإحصائي السابق DSM-IV في عام 2000 المعايير التشخيصية النوعية التالية لمتلازمة أسبرجر ، وبعض المتغيرات الجينية.

1. ضعف نوعي في التفاعل الاجتماعي ، يظهر في اثنين على الأقل من المجالات التالية:
   1. ضعف ملحوظ في العديد من السلوكيات غير اللفظية التي تتحكم في التفاعل الاجتماعي ، مثل الاتصال بالعين وتعبيرات الوجه والموقف والإيماءات
   2. العلاقات مع الأقران لا تتطور أو لا تتناسب مع مستوى التطور
   3. عدم الالتفات التلقائي للآخرين لمشاركة الفرح أو الاهتمام أو الفخر بإنجاز ما (على سبيل المثال ، لا يميل الأطفال المتأثرون إلى إظهار الأشياء التي يهتمون بها للآخرين)
   4. عدم وجود المعاملة بالمثل الاجتماعية أو العاطفية
2. الأنماط المتكررة والنمطية المحدودة للسلوك والاهتمام والنشاط التي تظهر في واحدة على الأقل من الخصائص التالية:
   1. الانخراط المكثف مع واحد أو أكثر من أنماط الاهتمام النمطية والمحدودة غير الطبيعية من حيث الكثافة أو الموضوع
   2. من الواضح أن التقيد الصارم ببعض الروتين أو الطقوس غير الوظيفية
   3. العادات الحركية النمطية والمتكررة (على سبيل المثال ، حركات اليد أو الأصابع أو الحركات المعقدة للجسم كله)
   4. الاحتلال المستمر بأجزاء الجسم
3. يتسبب الاضطراب في ضعف كبير سريريًا في المجالات الاجتماعية أو المهنية أو المجالات المهمة الأخرى
4. لا يوجد تأخير عام في الكلام سريريًا (على سبيل المثال ، استخدام كلمات مفردة في السنة الثانية من العمر ، والجمل التواصلية في السنة الثالثة من العمر)
5. لا يوجد تأخير كبير سريريًا في تطوير الإدراك ومهارات المساعدة الذاتية والسلوك التكيفي (باستثناء التفاعل الاجتماعي) و – في الطفولة – الفضول حول البيئة
6. لا يلبي هذا الاضطراب معايير أي اضطراب تنموي عميق آخر أو انفصام الشخصية

الآثار الجانبية المحتملة (الجزء 6 من هل متلازمة أسبرجر وراثية؟)

تحدث متلازمة أسبرجر أيضًا في بعض الأحيان مع اضطرابات عقلية أخرى:

• من أكثر الأعراض المصاحبة شيوعًا الاكتئاب ، والذي يحدث عادةً بسبب ضعف في الحياة الخاصة والمهنية
• يستوفي بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة أسبرجر أيضًا معايير اضطراب الوسواس القهري أو اضطراب الشخصية الوسواسية
• في حالة وجود صعوبات في التركيز ، من السهل الخلط بين متلازمة أسبرجر واضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة ، ADHD. ومع ذلك ، يمكن أن يحدث كلا الاضطرابين معًا أيضًا
• من حين لآخر تم وصف حدوث شائع لمتلازمة أسبرجر ومتلازمة توريت
• في بعض الأحيان ، لوحظ أيضًا حدوث متلازمة أسبرجر وفقدان الشهية العصبي (فقدان الشهية العصبي)

العلاج (الجزء 7 من هل متلازمة أسبرجر وراثية؟)

لا يؤدي كل تشخيص لمتلازمة أسبرجر إلى تصنيفها على أنها مرض يجب التفكير فيه أو حتى علاجه. لا توجد أيضًا علاجات تعالج المتلازمة بشكل مباشر. العلاج العرضي على أساس نهج العلاج السلوكي المعرفي والتدريب على المهارات الاجتماعية ممكن.

إذا تمت إضافة أعراض مثل فرط النشاط الواضح والإثارة والسلوك العدواني واضطرابات النوم أو المزاج الاكتئابي ، يتم استخدام الأدوية أيضًا.

إذا أعجبك هذا المقال ، فيجب عليك التحقق من بقية ملفات مكتبة أبحاث السديم .