مرض الزهايمر (دمينغ ، 2019) – هل الخرف وراثي؟

امرأة عجوز من وزن الجسم الزهايمر

تقرير الحمض النووي لجينوم السديم للخرف

هل الخرف وراثي؟ أنشأنا تقرير الحمض النووي استنادًا إلى دراسة حاولت الإجابة على هذا السؤال. أدناه يمكنك رؤية تقرير SAMPLE DNA. للحصول على تقرير الحمض النووي الشخصي الخاص بك ، قم بشراء تسلسل الجينوم الكامل !

هل الخرف وراثي؟ تقرير عينة من Nebula Genomics
هل الخرف وراثي؟ نموذج متغيرات تقرير من Nebula Genomics

استكشف المزيد من التقارير في مكتبة السديم :

معلومة اضافية

ما هو الخرف؟ (الجزء الأول من هل الخرف وراثي؟)

الخرف هو نمط من أعراض أمراض مختلفة ، تتمثل السمة الرئيسية لها في تدهور العديد من القدرات العقلية والمعرفية. يمكن أن يكون سببه العديد من الأمراض التنكسية وغير التنكسية للدماغ والجهاز العصبي.

تشمل الأعراض مجموعة من فقدان المهارات المعرفية والعاطفية والاجتماعية. الأكثر شيوعًا هي الذاكرة قصيرة المدى والتفكير والكلام والمهارات الحركية ؛ تتضمن بعض الأشكال أيضًا تغييرات في الشخصية. السمة المميزة للمرض هي فقدان مهارات التفكير التي تم اكتسابها بالفعل خلال مسار الحياة.

اليوم ، تم اكتشاف الأسباب الشائعة لبعض أنواع الخرف ، ولكن بالنسبة للعديد من الأشكال ، لا يوجد سبب واضح بلا منازع. من المعروف أن علم الوراثة يلعب دورًا بدرجات متفاوتة اعتمادًا على شكل المرض. بعض الأشكال يمكن عكسها وفي حالات أخرى تكون التدخلات العلاجية ممكنة إلى حد محدود ، لكن هذه يمكن أن تؤخر فقط ظهور أعراض معينة. أكثر أشكال الخرف شيوعًا هو مرض الزهايمر.

يؤدي الخرف إلى فقدان الذاكرة ومشاكل أخرى
يتميز الخرف بفقدان الذاكرة ، والمشكلات الإدراكية ، وفقدان المهارات العاطفية والاجتماعية. Pixabay.com

هل الخرف وراثي؟

ينتج الخرف عن تلف أو فقدان الخلايا العصبية ووصلاتها في أجزاء من الدماغ. عامل الخطر الرئيسي هو الشيخوخة. تعاني النساء من هذا المرض أكثر من الرجال ، وغالبًا ما يساهم ذلك في إطالة العمر المتوقع للمرأة. يعتبر الاكتئاب عامل خطر ، ويحدث بشكل متكرر في المراحل المبكرة ويمكن أن يسبق المرض.

يختلف دور الجينات باختلاف نوع الخرف. على سبيل المثال ، يبدو أن دور الجينات في الخرف الجبهي الصدغي (FTD) أكبر بكثير منه في الخرف الوعائي.

في مرض الزهايمر ارتبطت أربعة جينات بشكل إيجابي بظهور المرض.

تم تحديد المتغير الجيني في جين ApoE كعامل خطر لتطور مرض الزهايمر. كان هذا أول جين به طفرات جينية يُكتشف أنه يسبب نوعًا موروثًا من مرض الزهايمر ويظل الجين المرتبط بأعلى مخاطر الإصابة بالخرف. يقدر الباحثون أن بين 40-65٪ من الأشخاص الذين تم تشخيص إصابتهم بمرض الزهايمر لديهم جين APOE-e4. APOE-e4 هو أحد الأشكال الثلاثة الشائعة لجين APOE ؛ الآخرون هم APOE-e2 و APOE-e3. يكون الشخص المصاب بنوعين موروثين من APOE-e4 أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر من الشخص الذي يرث شكلاً واحدًا ، ويكون أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر من شخص لم يرث أيًا منها. قد يكون وجود هذا الجين الخطير أيضًا زيادة المخاطر لِعلاج الخَرَف الوعائي ، لكن هذه العلاقة ليست قوية كما هو الحال مع مرض الزهايمر.

بالإضافة إلى ذلك ، فإن الطفرات في ثلاثة جينات مختلفة تسمى بريسنيلين -1 و -2 وبروتين طليعة الأميلويد (APP) تزيد أيضًا من خطر الإصابة بمرض الزهايمر. يُعتقد أن هذه الطفرات تسبب حالات نادرة فقط (1 بالمائة أو أقل). تؤثر كل هذه الجينات على معالجة أو إنتاج بيتا أميلويد ، وهو جزء البروتين الذي يعد المكون الرئيسي للويحات. بيتا اميلويد هو المشتبه به الرئيسي في انخفاض وموت خلايا الدماغ.

عوامل الخطر الأخرى هي عوامل القلب والأوعية الدموية ، مثل ارتفاع ضغط الدم ، وارتفاع مستويات الهوموسيستين ، والقصور الكلوي ، والسمنة ، وداء السكري.

الوقاية (الجزء 3 من هل الخرف وراثي؟)

تعتبر أكثر الاستراتيجيات الواعدة اليوم هي التحكم في عوامل الخطر القلبية الوعائية ، والنشاط البدني ، والتحكم في وزن الجسم ، وتجنب تعاطي الكحول على نحو ضار ، والعلاج المبكر للاكتئاب. بما أن تدخين التبغ هو أيضًا عامل خطر محتمل للإصابة بالخرف ، فإن التوقف عن استهلاك السجائر يساهم أيضًا في الوقاية من الخرف. أ دراسة حديثة يؤكد أن الرياضة ونمط الحياة الصحي قبل كل شيء (وبالتالي تجنب عوامل الخطر القلبية) يمكن أن يمنع الخرف.

النماذج (الجزء 4 من هل الخرف وراثي؟)

في جزء منه تقليل وصمة العار بالنسبة لأولئك المصابين بالمرض ، فإن الإصدار الجديد من DSM-5 من الدليل التشخيصي والإحصائي الأمريكي للاضطرابات العقلية ، والذي نُشر في عام 2013 ، لم يعد يستخدم مصطلح الخرف ولكنه يشير إليه على أنه اضطرابات معرفية عصبية (NCD) ويشمل إلى حد كبير جميع اضطرابات الدماغ المكتسبة ، باستثناء ضعف الإدراك في الذهان أو الفصام والاضطرابات المعرفية في اضطرابات نمو الدماغ.

هناك أنواع عديدة من الخرف مميزة. الزهايمر هو الشكل الأكثر شيوعًا ، وربما يمثل أكثر من 60٪ من جميع الحالات. عادة لا يحدث إلا بعد سن 65 ، وفي ذلك الوقت تكون فرصة الإصابة بالمرض أعلى بكثير. النسبة المقدرة من عموم السكان الذين تبلغ أعمارهم 60 عامًا وأكثر المصابين بالخرف في وقت معين هي بين 5-8٪ .

في المقابل ، تم تضمين الضعف الإدراكي المعتدل (MCI) ، والذي لم يتم اعتباره في الدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات النفسية ، بالإضافة إلى الهذيان ، والأخير كفئة منفصلة.

تشمل الخصائص الأخرى انخفاض أداء الدماغ
يشمل الخَرَف التدريجي فقدان الذاكرة ، والصعوبات المعرفية ، والتغيرات السلوكية. Pikist.com

الأنواع الشائعة من الخرف ما يلي:

الأشكال التقدمية للمرض

اضطرابات أخرى مرتبطة بالخرف

  • مرض هنتنغتون
  • إصابة الدماغ الرضية (TBI)
  • مرض كروتزفيلد جاكوب
  • مرض الشلل الرعاش

شروط مماثلة يمكن عكسها

  • الالتهابات واضطرابات المناعة
  • مشاكل التمثيل الغذائي واضطرابات الغدد الصماء
  • نقص غذائي
  • الآثار الجانبية للدواء
  • الأورام الدموية تحت الجافية
  • تسمم
  • أورام الدماغ
  • نقص الأكسجين
  • استسقاء الرأس ذو الضغط الطبيعي

علم الأوبئة (الجزء 5 من هل الخرف وراثي؟)

وفقا ل منظمة الصحة العالمية (WHO) حوالي 50 مليون شخص يعانون من الخرف في جميع أنحاء العالم ، وهناك ما يقرب من 10 ملايين حالة جديدة من الخرف كل عام.

العالم الشكل الأكثر شيوعًا (اعتبارًا من عام 2020) هو مرض الزهايمر بنسبة حوالي 60٪. ثاني أكثر أشكال الخرف شيوعًا ، حيث تتراوح نسبة الإصابة به بين 10 و 20٪ ، هو الخَرَف الوعائي. غالبًا ما يتم التشخيص فقط على أساس الأعراض.

الخصائص والأعراض (الجزء 6 من هل الخرف وراثي؟)

يصعب تمييز بعض الأعراض الأولية عن أعراض الاكتئاب ، مثل فقدان الاهتمام والمبادرة ، والتهيج ، والحالات المزاجية الاكتئابية. يبدو أيضًا أنها تؤثر على الناس بطرق مختلفة. العَرَض الرئيسي الذي يصنف الخرف هو ضعف الذاكرة ، وخاصة الذاكرة قصيرة المدى. الوظائف الأخرى التي غالبًا ما تُفقد تدريجياً أثناء المرض تشمل المهارات اللغوية والإدراك البصري وحل المشكلات والإدارة الذاتية والقدرة على التركيز والانتباه. بعض الناس لا يستطيعون التحكم في عواطفهم ، وقد تتغير شخصياتهم.

بالنسبة الى مايو كلينيك تشمل الأعراض تغيرات معرفية ونفسية:

التغييرات المعرفية

  • فقدان الذاكرة
  • صعوبة في التواصل أو إيجاد الكلمات
  • صعوبة في القدرات البصرية والمكانية ، مثل الضياع أثناء القيادة
  • صعوبة التفكير أو حل المشكلات
  • صعوبة التعامل مع المهام المعقدة
  • صعوبة التخطيط والتنظيم
  • صعوبة في التنسيق والوظائف الحركية
  • الارتباك والارتباك

التغيرات النفسية

  • تتغير الشخصية
  • اكتئاب
  • قلق
  • سلوك غير لائق
  • جنون العظمة
  • الإثارة
  • الهلوسة

في حين أن الخرف أكثر شيوعًا عند كبار السن ، إلا أنه ليس جزءًا طبيعيًا من الشيخوخة. إذا كنت تعاني أنت أو أحد أفراد أسرتك مشكلات في الذاكرة أو أعراضًا أخرى ، فمن المهم زيارة الطبيب وتحديد السبب الأساسي.

يمكن تقسيم الأعراض إلى ثلاث مراحل : مبكر ومتوسط ومتأخر.

المرحلة المبكرة – غالبًا ما يتم تفويت هذه المرحلة بسبب الخفة والطبيعة التدريجية للأعراض:

  • النسيان
  • ضياع مسار الزمن
  • الضياع في الأماكن المألوفة

المرحلة الوسطى – تصبح العلامات والأعراض أكثر وضوحًا ويمكن ملاحظتها غالبًا:

  • نسيان الأحداث الأخيرة وأسماء الأشخاص
  • ضاع في المنزل
  • وجود صعوبة متزايدة في التواصل
  • بحاجة الى مساعدة في العناية الشخصية
  • تجربة تغيرات في السلوك ، بما في ذلك الشرود والاستجواب المتكرر

المرحلة المتأخرة – تتميز هذه المرحلة بالاعتماد التام وعدم النشاط. تعد اضطرابات الذاكرة خطيرة وتصبح العلامات والأعراض الجسدية أكثر وضوحًا وتتداخل مع الحياة اليومية:

  • الجهل بالزمان والمكان
  • تواجه صعوبة في التعرف على الأقارب والأصدقاء
  • الحاجة المتزايدة للرعاية الذاتية المساعدة
  • تواجه صعوبة في المشي
  • تجربة تغيرات سلوكية قد تتصاعد وتشمل العدوانية

التشخيص (الجزء السابع من هل الخرف وراثي؟)

يوفر التاريخ الطبي والعائلي للمريض معلومات مهمة عن التشخيص. في كثير من الأحيان ، سيتشاور الأطباء مع أفراد الأسرة الذين ربما لاحظوا أعراض الخرف. سيقوم الأطباء أولاً بتقييم ما إذا كانت الحالة الأساسية القابلة للعلاج تسبب مشاكل معرفية ، مثل وظيفة الغدة الدرقية غير الطبيعية أو نقص الفيتامينات ، غالبًا من خلال اختبارات الدم.

في حالة الاشتباه في الإصابة بالخرف ، قد تؤكد فحوصات الدماغ التشخيص. يمكن لعمليات المسح مثل التصوير المقطعي المحوسب (CT) والتصوير بالرنين المغناطيسي (MRI) والتصوير المقطعي بالإصدار البوزيتروني (PET) تحديد السكتات الدماغية والأورام والمشاكل الأخرى التي يمكن أن تسبب الأعراض.

تنتج بعض أنواع الخرف ، مثل مرض الزهايمر ، عن عيوب جينية معروفة. يمكن أن تساعد الاختبارات الجينية والتحدث مع مستشار وراثي في تقييم مخاطر الشخص. تتضمن بعض الاختبارات المنزلية للخرف ما يلي:

  • 23 و مي – خدمة الصحة + السلالة
  • جيندكس – مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينومية السريرية
  • دعوة – التشخيص ، والصحة الاستباقية ، والصحة الإنجابية
  • عدد لا يحصى من علم الوراثة – التشخيص والاختبارات التناسلية والطب الدقيق

العلاج (الجزء 8 من هل الخرف وراثي؟)

علاج يعتمد على سبب المرض. في حالة معظم أنواع الخرف التدريجي ، بما في ذلك مرض الزهايمر ، لا توجد علاجات أو علاجات من المعروف أنها تبطئ أو توقف تقدمه. في بعض الحالات ، يمكن تحسين الأعراض مؤقتًا. التشخيص المبكر وتوفير المعلومات والدعم طويل الأمد لمقدمي الرعاية ضروريان لتعزيز الإدارة المبكرة والمثلى.

هناك العديد من الأدوية المستخدمة لعلاج أعراض الزهايمر. يعالج الدواء في المراحل المبكرة إلى المتوسطة مشاكل الذاكرة والتفكير واللغة وغيرها من مشاكل عملية التفكير. يعتبر الدواء في المرحلة الحادة أكثر فعالية في تحسين هذه المشكلات. في بعض الأحيان ، يتم تناول الدواءين معًا.

القائم بالرعاية والشخص المصاب بالخرف
يعد الاكتشاف المبكر وتقديم الدعم للقائمين على الرعاية أمرًا مهمًا للعلاج النهائي للخرف. بكهير

تم تطوير أشكال مختلفة من التدخلات غير الدوائية للتأثير بشكل إيجابي على علامات المرض ، وتحسين رفاهية المتضررين و / أو الحفاظ على القدرات لأطول فترة ممكنة. يمكن تنفيذ هذه التدخلات في العلاج المهني أو نصائح التأقلم ، على سبيل المثال.

هناك العديد من العلاجات الجديدة للخرف ومرض ألزهايمر في مراحل مختلفة من التجارب السريرية.

إذا أعجبك هذا المقال ، فراجع تقاريرنا الأخرى في مكتبة أبحاث السديم !