ملخص مراجعة علم الوراثة لا تعد ولا تحصى
ملخص
ميرياد جينيتكس هي شركة اختبارات جينية سريرية تقدم اختبارات تشخيصية مفصلة بسعر أعلى من المنافسين.
7 حقائق من مراجعة Myriad Genetics
- موقع : سالت ليك سيتي ، يوتا ، الولايات المتحدة الأمريكية
- المنتجات: لوحات الجينات المستهدفة ، والإكسوم الكامل ، وتسلسل الجينوم الكامل
- التقارير: الاختبارات التشخيصية ، الاختبارات الإنجابية ، اختبارات الطب الدقيق
- نتيجة التسليم: من أسبوعين إلى ثلاثة أسابيع
- كلفة : 0 دولار – 4000 دولار +
- الخصوصية: لا يتم حذف البيانات افتراضيًا ، ويحتاج المستخدمون إلى إرسال بريد إلكتروني إلى خدمة العملاء
- منتجات مجانية : علم جينوم السديم (تسلسل الجينوم الكامل الذي يمكن استخدامه بالتشاور مع مستشار وراثي أو مقدم رعاية طبية)
تمت كتابة هذه المراجعة بقصد أن تكون غير متحيزة قدر الإمكان. ومع ذلك ، فهو يمثل رأي المراجع الفردي وبالتالي فهو شخصي. علاوة على ذلك ، نسعى في Nebula Genomics إلى تثقيف الجمهور حول فوائد تسلسل الجينوم الكامل. لذلك تم تضمين معلومات حول اختبار الحمض النووي لتسلسل الجينوم الكامل في المراجعة.
1 يوليو 2022
جدول المحتويات
- 7 حقائق من مراجعة Myriad Genetics
- إيجابيات وسلبيات
- ملخص
- المقدمة
- مراجعة عدد لا يحصى من المنتجات الوراثية
- مراجعة تقارير الوراثة التي لا تعد ولا تحصى
- الاستشارة الوراثية
- مراجعة تكلفة عدد لا يحصى من الجينات
- مراجعة خصوصية Myriad Genetics
- عدد لا يحصى من علم الوراثة في الأخبار
- مراجعات وراثية أخرى لا تعد ولا تحصى
- علم جينوم السديم
حرره كريستينا سوردز ، دكتوراه.
إيجابيات وسلبيات
الايجابيات
- أكثر من 25 عامًا من الخبرة في مجال الاختبارات الجينية لأمراض السرطان الوراثية
- قد يغطي التأمين بعض تكاليف الاختبار
- الاستشارة الوراثية المتاحة
سلبيات
- أغلى من الاختبارات الجينية الأخرى في السوق
- شفافية أقل حول التكاليف الأولية المرتبطة بالاختبار
- لا يمكن تحميل البيانات الجينية من مقدمي الخدمات الآخرين
ملخص
ميرياد هي شركة تشخيصية تضم العديد من شركات علم الوراثة السريرية. يقع مقر شركة التشخيص الجزيئي في مدينة سولت ليك ، يوتا.
تتراوح الخدمات المقدمة من فحوصات ما قبل الولادة إلى فحص المؤثرات العقلية الجينية. نظرًا لأن Myriad هي شركة متخصصة في علم الجينوم الإكلينيكي ، فإنها تقدم اختبارات التشخيص الجزيئي المعتمدة من قِبل إدارة الأغذية والعقاقير (FDA). بالنسبة لشركة Myriad Genetics ، يمكن أن يوفر التأمين بعض التغطية.
بدون تغطية ، يمكن أن تكون التكاليف أعلى بكثير من بدائل مختبر CLIA.
المقدمة
ميرياد جينيتكس هي شركة تشخيص جزيئي تقدم الاختبارات الجينية السريرية لتعزيز الإدارة الطبية. تأسست شركة الاختبارات الجينية هذه في عام 1991 من قبل علماء من جامعة يوتا ، ولا تزال يوتا موطنًا لمقرها الرئيسي. مارك كابوني هو الرئيس الحالي للإدارة العليا.
في الآونة الأخيرة ، استحوذت شركة Myriad Genetics على Counsyl (2018) و Assurex Health (2016). وسعت عمليات الاستحواذ هذه من قدرات الاختبارات الجينية التي لا تعد ولا تحصى لتشمل اختبارات الإنجاب والمزيد من اختبارات الطب الدقيق ، على التوالي. بالإضافة إلى ذلك ، يقدم ميرياد أيضًا اختبارات جينية لتفاعلات الأدوية النفسية.
مراجعة عدد لا يحصى من المنتجات الوراثية
تقدم هذه الشركة عدة أنواع من اختبارات الحمض النووي. بعضها اختبارات تشخيصية. يركز آخرون على فحص الإنجاب والطب الدقيق.
مراجعة الاختبارات التشخيصية التي لا تعد ولا تحصى
تقدم شركة Myriad Genetics الاختبارات الجينية التشخيصية للسرطانات الموروثة. قد تكون مفيدة للأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي. يمكن إجراء الاختبارات الجينية إما بأخذ عينة من اللعاب أو سحب الدم.
وفقًا للشركة ، يمكن أن يغطي التأمين ما يصل إلى 90٪ من تكلفة الاختبارات الجينية التي لا تعد ولا تحصى. في معظم الحالات ، تقدم Myriad المساعدة المالية لتقليل التكاليف الشخصية للمرضى المؤهلين غير المؤمن عليهم في الولايات المتحدة إلى ما لا يزيد عن 295 دولارًا.
تشمل الاختبارات المقدمة ما يلي:
- تحليل BRAC: يحدد هذا الاختبار الجيني الطفرات في الجينات BRCA1 و BRCA2 . تزيد هذه الجينات البشرية من خطر الإصابة بسرطانات وراثية ، بما في ذلك الجينات المرتبطة بسرطان الثدي والمبيض.
- Colaris: يحدد هذا الاختبار الجيني الطفرات في لوحة من ستة جينات. يمكن استخدام الطفرات في خمسة من الجينات الستة لتشخيص شخص مصاب بمتلازمة لينش. يزيد هذا المرض من خطر إصابة الشخص بعدة أنواع من السرطانات ، بما في ذلك سرطان القولون والمستقيم والرحم.
- عدد لا يحصى من اختبار السرطان الوراثي myRisk: يحدد هذا الاختبار الجيني الطفرات في 35 جينًا مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بسرطانات وراثية. الأنواع الثمانية من السرطانات الوراثية التي تم اختبارها هي سرطان الثدي والمبيض والبروستاتا والقولون والمستقيم والبنكرياس والمعدة والجلد والرحم.
هل أنت مهتم بالاختبارات الجينية للسرطان الوراثي؟ قد تكون مهتمًا بهذه المنشورات:
- الفحص الجيني لسرطان القولون
- الفحص الجيني لسرطان البنكرياس
- الاختبارات الجينية لسرطان الثدي
- الاختبارات الجينية لسرطان البروستاتا
- الفحص الجيني لسرطان المبيض
- الفحص الجيني لسرطان الرئة
- الاختبارات الجينية لسرطان الغدة الدرقية
توفر الشركة توجيهات حول كيفية جمع عينة من اللعاب من المنزل وإرسالها بالبريد. ثم يرسل العملاء عيناتهم إلى مختبرات Myriad Genetic. بمجرد استلام ميرياد للعينة ، يقوم فني المختبر بتحليل النتائج وتقديم تقرير.
تصف التقارير الطفرات التي تم العثور عليها على أنها إيجابية أو مرتفعة أو سلبية أو متغيرة ذات أهمية غير معروفة.
قد تختار النساء أيضًا تلقي تقرير آخر يسمى نقاط المخاطرة. تجمع مجموعة RiskScore بين لوحة اختبار تم التحقق من صحتها من قبل الجمعيات الطبية واختبار سرطان وراثي. يوفر هذا تنبؤًا بخطر الإصابة بسرطان الثدي لمدة خمس سنوات ومدى الحياة.
قد يتم تغطية هذا الاختبار الجيني من خلال التأمين الصحي. وفقًا للشركة ، يدفع ثلاثة من كل أربعة أشخاص 0 دولار للاختبار.
مراجعة اختبارات الإنجاب التي لا تعد ولا تحصى
كما تقدم الشركة الاختبارات الجينية قبل وأثناء الحمل. تشمل خيارات الحمل التي لا تعد ولا تحصى للاختبار الجيني ما يلي:
- شاشة Foresight Carrier Risk Screen: يحدد هذا الاختبار الجيني خطر إصابة الزوجين بحالة وراثية لطفلهما. يمكن للأزواج استخدام هذا الاختبار قبل أو أثناء الحمل. يغطي الاختبار أكثر من 175 حالة وراثية التي تعتبر مهمة سريريًا.
- فحص ما قبل الولادة : يمكن إجراء هذا الفحص قبل الولادة في وقت مبكر يصل إلى عشرة أسابيع من الحمل. يستخدم هذا الاختبار الحمض النووي الخالي من الخلايا المأخوذ من عينة من دم الأم. يمكن بعد ذلك استخدام هذه العينة للتحقق مما إذا كان لدى الجنين عدد غير طبيعي من الكروموسومات.
تشمل بعض حالات الكروموسومات التثلث الصبغي 21 والتثلث الصبغي 18 ، اللذين يسببان متلازمة داون ومتلازمة إدواردز ، على التوالي. يمكن أن يبحث هذا الاختبار أيضًا عن أعداد غير طبيعية من الكروموسومات الجنسية أو عمليات حذف في الكروموسومات.
تقدم الشركة برنامج المساعدة المالية وخيارات خطة الدفع بدون فوائد.
مراجعة اختبارات الطب الدقيق التي لا تعد ولا تحصى من علم الوراثة
يقدم Myriad مجموعة من المنتجات المصممة لمساعدة الأفراد وأطبائهم على استخدام المعلومات الجينية لإبلاغ خيارات العلاج. تشمل هذه الاختبارات:
اختبار المؤثرات العقلية GeneSight (330 دولارًا): يبحث هذا الاختبار الجيني عن الطفرات في الجينات التي قد تؤثر على كيفية استجابة الفرد للأدوية لعلاج الأمراض العقلية. يعتمد هذا الاختبار على بحث أجرته Assurex Health ، والذي حصلت عليه شركة Myriad في عام 2016 وأطلق عليها اسم Myriad Neuroscience. يتم تقديم الاختبار الآن من خلال هذا التقسيم.
يغطي برنامج Medicare و Medicaid تكلفة هذا الاختبار ، وتغطي معظم شركات التأمين الخاصة جزءًا من التكاليف. وفقًا للشركة ، سيدفع معظم المرضى أقل من 330 دولارًا.
myChoice CDX (4040 دولارًا): يبحث هذا الاختبار الجيني عن الطفرات والإدخال والحذف وإعادة ترتيب الكروموسومات الكبيرة في جينات BRCA1 و BRCA2 . يستخدم الاختبار عينات من ورم الشخص.
يوضح هذا الاختبار درجة عدم الاستقرار الجيني ، والتي يمكن أن تشير إلى كيفية استجابة الفرد لعلاجات السرطان. قد يستفيد الأشخاص ذوو الدرجة الضعيفة من العلاجات المستهدفة الأخرى. تمت الموافقة على هذا المنتج من قبل FDA. بدون تغطية تأمينية ، يكلف الاختبار أكثر من 4000 دولار.
مراجعة تقارير الوراثة التي لا تعد ولا تحصى
توفر الاختبارات التشخيصية للشركة نتائج تشمل حالة الاختبار الجيني والتوصيات الطبية.
مراجعة تقارير الاختبارات التشخيصية التي لا تعد ولا تحصى
يقدم القسم الأول من التقرير ملخصًا للطفرات التي تم تحديدها من الاختبار الجيني. ثم يصف التقرير أهمية أي طفرات موجودة. يتضمن هذا معلومات حول ما إذا كانت الطفرة الجينية تزيد من خطر إصابة الشخص بمرض ما.
يتضمن الجزء السفلي من التقرير معلومات إضافية تسرد جميع الجينات التي تم تحليلها.
إذا تلقى الفرد نتيجة اختبار إيجابية ، فسوف يتلقى مقدم الرعاية الصحية معلومات إضافية بشأن إرشادات الإدارة السريرية والتوصيات الخاصة برعاية المرضى
تتيح شركة Myriad Genetics للأشخاص معرفة ما إذا كان اختبارها قد حدد أي طفرات ، حتى لو لم تكن مرتبطة بزيادة خطر الإصابة بالسرطان. تُعرف هذه الطفرات بمتغيرات ذات أهمية إكلينيكية غير مؤكدة. لا تزال هذه تعتبر نتائج سلبية.
إذا لم يحدد الاختبار الجيني أي طفرات ، فسيشير التقرير إلى نتيجة اختبار سلبية.
مراجعة تقارير الاختبارات الإنجابية لشركة Myriad Genetics
يمكن أن يساعد اختبار Foresight Carrier Screening الأزواج في تحديد ما إذا كان طفلهم معرضًا لخطر الإصابة بحالة وراثية. إذا اختار كلا الشريكين الخضوع للاختبار ، تقدم الشركة تقريرًا مجمعًا.
تشير نتيجة الاختبار الإيجابية إلى أن الزوجين سيكونان أكثر عرضة لخطر نقل اضطراب وراثي إلى طفلهما. يوفر باقي التقرير معلومات حول الاضطراب. يتضمن هذا معلومات حول العلاج.
إذا لم يتم العثور على طفرات ، فسيشير التقرير إلى نتائج سلبية.
مراجعة تقارير الطب الدقيق التي لا تعد ولا تحصى من علم الوراثة
يوضح اختبار GeneSight ما إذا كانت العوامل الوراثية للشخص يمكن أن تؤثر على استجابته لبعض الأدوية. تتضمن نتائج الاختبار معلومات عن دواء للقلق والاكتئاب وأمراض نفسية أخرى. يصنفها التقرير إلى ثلاث فئات تشير إلى كيفية استخدامها.
الاستشارة الوراثية
يمكن أن يساعد المستشارون الوراثيون الأشخاص في تفسير نتائجهم من الاختبارات الجينية. تقدم شركة Myriad Genetics استشارات وراثية من فريقها من المستشارين الوراثيين المرخصين والمعتمدين من مجلس الإدارة. يتم تضمين هذه الميزة في فحص ما قبل الولادة.
تشمل الشركات الأخرى التي تقدم الاستشارات الوراثية Genome Medical ، وهي شركة استشارية افتراضية على مستوى البلاد.
مراجعة تكلفة عدد لا يحصى من الجينات
يمكن أن تكلف هذه الاختبارات ما يصل إلى 4000 دولار. ومع ذلك ، تدعي ميرياد أن 97٪ من شركات التأمين الصحي الخاصة تغطي اختباراتها. تقدم الشركة أيضًا برنامج المساعدة المالية. قد يحدد هذا البرنامج النفقات عند 295 دولارًا للأفراد المؤهلين.
مراجعة خصوصية Myriad Genetics
تقول شركة Myriad Genetics إنها تأخذ خصوصية المعلومات الجينية لمرضاها على محمل الجد. تشارك الشركة المعلومات الجينية لشخص ما مع مقدم الخدمات الطبية وأي شخص آخر تسمح لهم بالوصول إليه.
وتقول الشركة أيضًا إنها لا تبيع المعلومات الجينية أو تكشف عنها لأطراف ثالثة. كما أنه يساهم بشكل مسؤول في البيانات الجينية في سجل PROMPT. هذا سجل جيني عبر الإنترنت يستخدمه الباحثون لدراسة العوامل الوراثية لخطر الإصابة بالسرطان.
سيقدم معلوماتك إلى السلطات في حالة متطلبات الأمن القومي أو إنفاذ القانون عندما يتم تقديم الطلب بشكل صحيح.
عدد لا يحصى من علم الوراثة في الأخبار
تعرضت الشركة لبعض الانتقادات فيما يتعلق بتكاليف اختباراتها الجينية:
- STAT الأخبار: رائد في اختبار جينات السرطان BRCA ينتقد منافسيه بادعاءات مبالغ فيها
- رأي نيويورك تايمز: التكلفة الفاحشة للاختبار الجيني
- خبر صحفى: تعلن شركة Myriad Genetics عن نشر دراسة سريرية مستقبلية لاختبار EndoPredict® في النساء المصابات بسرطان الثدي في مراحله المبكرة
- الأخبار المالية: اختبار عدد لا يحصى من علم الوراثة يتنبأ بمستويات الدواء لكل دراسة
تعرضت الشركة أيضًا لانتقادات بسبب تقديم براءات اختراع جينية لجينات BRCA1 و BRCA2 ، مما أدى إلى رفع دعوى قضائية.
ومع ذلك ، حكم قرار محكمة من المحكمة العليا للولايات المتحدة في عام 2013 ضد شرعية براءات الاختراع على الجينات البشرية. كان استنتاجهم الرئيسي هو أنه بما أن اكتشاف الجين البشري لا ينطوي على خلق ، فلا توجد ملكية فكرية وبالتالي لا يوجد أساس لبراءة اختراع. بعد ذلك ، أعلنت ميرياد أنها ستتخلى عن محاولاتها للحصول على براءات اختراع لجينات سرطان الثدي.
مراجعات وراثية أخرى لا تعد ولا تحصى
نظرًا لأن هذه شركة تشخيصية يتم طلبها من خلال مكتب الطبيب وليست متاحة عبر الإنترنت ، فهناك مراجعات عامة محدودة. يمنح مراجعو موقع Yelp الشركة نجمة واحدة فقط من أصل 5 نجوم. تدعي الشكاوى الأكثر شيوعًا أن أوقات المعالجة بطيئة ومشاكل تأمين الفواتير.
تعتبر شركة لا تعد ولا تحصى شركة جيدة للعمل معها ، حيث يصنفها معظم المراجعين في Glassdoor على أنها تتمتع بثقافة شركة جيدة وفوائد كبيرة. يميل العمل في Myriad إلى أن يكون تجربة جيدة جدًا. العديد من المراجعين هم من تقنيي المختبرات الذين عملوا في Myriad Genetics.
علم جينوم السديم
نختتم مراجعة Myriad Genetics الخاصة بنا بمقارنة مع Nebula Genomics وشركات اختبار الحمض النووي الأخرى.
توفر خدمة تسلسل الجينوم الكامل 30 مرة من Nebula Genomics معلومات حول الجينوم بأكمله. يتضمن ذلك الكشف عن المتغيرات الجينية التي قد تكون مرتبطة بمخاطر الإصابة بالسرطان.
معظم المنتجات التي تقدمها شركة Myriad Genetics وشركات الاختبارات الجينية السريرية الأخرى تكلف أكثر بكثير من الاختبارات الجينية المعتمدة على المستهلك. توفر شركات الاختبارات الجينية الأخرى أيضًا تفاصيل أقل حول معلوماتك الجينية.
شركة نيبولا جينوميكس ليست شركة تشخيصية. ومع ذلك ، فإن بيانات التسلسل هي من أعلى مستويات الجودة ويمكن استخدامها من قبل المتخصصين في الرعاية الصحية والمستشارين الوراثيين.
| 23 و مي | أسلاف | عدد لا يحصى من علم الوراثة | علم جينوم السديم | |
| طريقة اختبار الحمض النووي | التنميط الجيني القائم على ميكروأري | التنميط الجيني القائم على ميكروأري | لوحات الجينات المستهدفة (myRisk) ، تسلسل الجينوم الكامل (Prequel) | 30x تسلسل الجينوم الكامل |
| تحديثات منتظمة على أساس أحدث الاكتشافات | لا | لا | لا | نعم انا كسب المزيد ) |
| أدوات لاستكشاف البيانات | نعم | نعم | أداة إدارة myRisk (لمقدمي الخدمات الطبية) | نعم |
| الإبلاغ عن النسب | نعم | نعم | لا | الإبلاغ عن أصل عميق مع تسلسل كروموسوم Y الكامل و mtDNA |
| الدخول الى البيانات | نعم | نعم | لا | نعم ، بما في ذلك ملفات FASTQ و BAM و VCF |
| كلفة | 99 دولارًا – 199 دولارًا | 99 دولارًا – 119 دولارًا | 0-4000 دولار + (حسب التأمين) | 0 دولار ، 99 دولارًا ، 299 دولارًا |
| التشخيص السريري | لا | لا | نعم | لا ، ولكن البيانات من أعلى مستويات الجودة ويمكن للأطباء والمستشارين الوراثيين استخدامها |
تشمل شركات الجينوم السريرية الأخرى التي قد تكون مهتمًا بها منافسي ميرياد جينيتكس.
التشخيص ومخاطر المرض:
- علم الوراثة أمبري (مخاطر أنواع الأمراض المختلفة)
- اللون (مخاطر الإصابة بالسرطان والأشكال الجينية لأمراض القلب والاستجابات للأدوية)
- Fulgent Genetics (شركة التشخيص الشامل)
- جيندكس (مجموعة متنوعة من الاختبارات الجينومية السريرية)
- رسم خريطة لجيني (المواهب الفطرية للأطفال ومخاطر الأمراض)
- myDNA (اللياقة الشخصية والنظام الغذائي وخطط الأدوية)
- مختبرات الحمض النووي عن طريق الفم (أداة تشخيصية متخصصة لصحة الفم)
- صحة البقدونس (الطب الشمولي والخطط الصحية)
- مسار الجينوم (يمكن استخدام اختبارات الحمض النووي للجوانب الصحية المختلفة بالتشاور مع مقدمي الخدمات الطبية)
يشمل حالة الناقل:
- علم الوراثة المتكاملة (اختبارات ما قبل الحمل وبعده)
- دعوة (التشخيص ، والصحة الاستباقية ، والصحة الإنجابية)
- علم الوراثة الصورة (اختبار في المنزل يتم إجراؤه في معمل التشخيص)
- سيما 4 (علم الأورام وصحة المرأة وفحص الناقل والسرطان الوراثي)
- علم الوراثة فيريتاس (مخاطر المرض وفحوصات الناقل)
الصحة النفسية:
- جينيسيت (اختبار الجينوم السريري للمؤثرات العقلية)
- جينوميند (الاختبار الجيني الدوائي لعلاج الصحة العقلية)
أمراض نادرة:
جينات الورم للعلاج الشخصي:
- فك الشفرات الحيوية (علم الوراثة السرطاني لسرطانات المسالك البولية)
- الطب التأسيسي (التحليل الجيني للأورام الصلبة)
- ناتيرا (الحمض النووي المتداول للسرطان الوراثي والتشخيصات الأخرى)
- تمبوس (علم الأورام والصحة العقلية وعلاج الأمراض المعدية)
بالإضافة إلى ذلك ، تحقق من المزيد من المدونة لمعرفة المزيد حول أهمية التسلسل Y-DNA و mtDNA وأشياء مثل اختبار الأبوة .
الشركات الأخرى التي تقدم تسلسل exome الكامل هي:
- 24 علم الوراثة
- CircleDNA
- مختبرات دانتي
- DNAFit (بالتعاون مع CircleDNA)
- DNA اللولب
- TellmeGen
تعلم المزيد عن تسلسل كامل إكسوم !
هل أعجبك مراجعة Myriad Genetics؟ المزيد من الاستعراضات يمكن العثور عليها على مدونتنا وتحقق من الدليل الكامل لأفضل مجموعة اختبار الحمض النووي والاختبارات المنزلية الأخرى .
