يقدر أن 350 مليون شخص في جميع أنحاء العالم يعانون من واحد من 7000 أمراض نادرة ، وهي أمراض تصيب أقل من 200000 مريض. حوالي 50٪ من المصابين هم من الأطفال. عادة ، يستغرق الأمر من خمس إلى سبع سنوات لتشخيص مرض نادر ويشارك الأطفال وعائلاتهم في زيارة ما معدله سبعة أطباء مختلفين. تُعرف هذه العملية الطويلة والشاقة باسم “ملحمة التشخيص”.
إنهاء قانون الأوديسة التشخيصية
حوالي 80٪ من الأمراض النادرة وراثية. مع وضع هذا في الاعتبار ، هناك حافز واضح للحكومات الفيدرالية وحكومات الولايات لتبني الروتين تسلسل الجينوم الكامل (WGS) ، الاختبار الجيني الأكثر شمولاً المتاح ، في الممارسة السريرية ، خاصة للأطفال المصابين بأمراض غير مشخصة. يمكن لـ WGS توفير التشخيص في الوقت المناسب ، والكشف عن خيارات العلاج ، وربما إنقاذ الأرواح عند فشل أدوات التشخيص التقليدية
لذلك ، في 6 كانون الثاني (يناير) 2020 ، قدم ائتلاف من أعضاء مجلس الشيوخ من الحزبين ، بما في ذلك السناتور الجمهوري سوزان كولينز من ولاية مين ، والسيناتور الديمقراطي دوغ جونز من ولاية ألاباما ، والسيناتور الجمهوري مارثا مكسالي من أريزونا ، والسيناتور الديمقراطي بوب مينينديز من نيوجيرسي ، إنهاء قانون الأوديسة التشخيصية في الكونجرس ، والذي ، إذا تم سنه ، سيمكن الولايات من استخدام تمويل Medicaid لدفع تكاليف تحليل تسلسل الجينوم الكامل (WGS) للأطفال المصابين بأمراض نادرة غير مشخصة. وبشكل أكثر تحديدًا ، فإن مشروع القانون هذا سيخلق برنامجًا تجريبيًا مدته ثلاث سنوات لتغطية 75٪ من تكاليف التسلسل ، مما يحفز الدول على تغطية النسبة المتبقية البالغة 25٪. هذا القانون هو نظير ل مشروع قانون مجلس النواب HR 4144 ، والذي تم تقديمه في أغسطس 2019.
التغلب على عقبات الماضي
قد تتساءل ، لماذا لم يصبح WGS بالفعل سائدًا في الممارسة السريرية؟ كانت هناك مناقشات بين الأطباء حول ما إذا كان من المنطقي اعتماده تسلسل كامل الإكسوم (WES) بدلا من. إنه يتسلسل حوالي 2 ٪ من جينوم الشخص ، ويشمل جميع جينات ترميز البروتين ، وهو أقل تكلفة من WGS. قبل بضع سنوات فقط ، كانت تكلفة WGS تقريبًا 100،000 دولار . ومع ذلك ، فقد انخفضت التكلفة اليوم إلى ما دون 1000 دولار وستستمر في الانخفاض ، مما يجعل حجة التكلفة هذه غير ذات صلة على نحو متزايد.
سبب آخر لعدم اعتماد WGS حتى الآن هو أننا غير قادرين على تفسير معظم البيانات التي ينتجها. نظرًا لأن العديد من الطفرات المسببة للأمراض التي نعرفها تقع داخل مناطق ترميز البروتين في الجينات ، والتي تم التقاطها بواسطة WES ، يعتقد العديد من الأطباء أنه قد لا يكون من المنطقي بعد تسلسل الجينوم بأكمله لتشخيص الأمراض النادرة. ومع ذلك ، فإن علماء الوراثة يحققون تقدمًا هائلاً في فهم وظيفة المناطق الجينومية غير المشفرة والدور الذي يلعبونه في المرض.
تغيير حياة المريض
هناك أمثلة تسلط الضوء على فوائد WGS على الرعاية القياسية. معهد رادي للأطفال للطب الجيني في سان دييغو ، كاليفورنيا إجراء تسلسل الجينوم الكامل على 363 مريضًا داخليًا دون سن عام واحد ، مما أدى إلى تشخيص حوالي 34٪ من هؤلاء الأطفال في غضون 96 ساعة. نتج عن ذلك تعديلات في الرعاية الطبية لـ 67٪ من الأطفال المشخصين.
ومع ذلك ، حتى الآن ، لا يزال 95٪ من الأمراض النادرة ليس لديها أي خيارات علاجية ، مما يبرز الحاجة الكبيرة التي لم تتم تلبيتها. هناك جهود مثل مشروع الجينوم النادر ، وهي مبادرة يقودها معهد برود التابع لمعهد ماساتشوستس للتكنولوجيا وجامعة هارفارد ، وتهدف إلى تجنيد 1000 مريض وعائلة يعانون من مرض وراثي مشتبه به غير مشخص ، على أمل أن يؤدي ذلك إلى مزيد من التشخيصات وسبل تطوير خيارات العلاج. في الواقع ، هناك أمل في أن تصبح علاجات الأمراض الوراثية متاحة قريبًا ، مثل تسعى إدارة الغذاء والدواء (FDA) إلى تشجيع تطوير العلاجات الجينية وتسريع الموافقة عليها. ومع ذلك ، حتى بدون خيارات العلاج ، فإن إنهاء ملحمة التشخيص يعد راحة لمعظم مرضى الأمراض النادرة. بالإضافة إلى ذلك ، فإن التشخيص يمكّن العائلات من التواصل مع العائلات الأخرى التي تتعامل مع نفس الصراعات.
مهمتنا في Nebula Genomics هي: جعل تسلسل الجينوم الشخصي في متناول الجميع. نأمل أن يساعد الاعتماد المتزايد من قبل السوق الاستهلاكية على إظهار قيمة تسلسل الجينوم الكامل وتسريع التبني في العيادة.
