Terminando a Odisséia de Diagnóstico

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Estima-se que 350 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de um em 7.000 doenças raras , que são doenças que afetam menos de 200.000 pacientes. Aproximadamente 50% das pessoas afetadas são crianças. Normalmente, leva de cinco a sete anos para diagnosticar uma doença rara e envolve crianças e suas famílias visitando uma média de sete médicos diferentes. Este processo longo e árduo é conhecido como a “odisseia do diagnóstico”.

Encerrando a Lei de Odisséia de Diagnóstico

Cerca de 80% das doenças raras são genéticas. Pensando nisso, há um claro incentivo para que os governos federal e estadual adotem a rotina sequenciamento do genoma completo (WGS) , o teste genético mais abrangente disponível, na prática clínica, especialmente para crianças com doenças não diagnosticadas. O WGS pode fornecer diagnósticos oportunos, revelar opções de tratamento e potencialmente salvar vidas quando as ferramentas de diagnóstico tradicionais falham.

Portanto, em 6 de janeiro de 2020, uma coalizão bipartidária de senadores, incluindo a senadora republicana Susan Collins do Maine, o senador democrata Doug Jones do Alabama, a senadora republicana Martha McSally do Arizona e o senador democrata Bob Menendez de Nova Jersey, apresentaram o Encerrando a Lei de Odisséia de Diagnóstico no Congresso, que, se aprovado, permitirá que os estados usem o financiamento do Medicaid para pagar análises de sequenciamento do genoma completo (WGS) de crianças com doenças raras não diagnosticadas. Mais especificamente, esse projeto de lei criaria um programa piloto de três anos para cobrir 75% dos custos de sequenciamento, incentivando os estados a cobrir os 25% restantes. Este projeto é uma contrapartida para o projeto de lei da Câmara dos Representantes HR 4144 , que foi lançado em agosto de 2019.

Superando Obstáculos Passados

Você pode se perguntar: por que o WGS ainda não se tornou a tendência dominante na prática clínica? Tem havido discussões entre os médicos sobre se faz sentido adotar sequenciamento de exoma inteiro (WES) em vez de. Ele sequencia aproximadamente 2% do genoma de uma pessoa, abrangendo todos os genes codificadores de proteínas, e é mais barato que o WGS. Apenas alguns anos atrás, o custo do WGS era quase $ 100.000 . No entanto, hoje, o custo caiu para menos de $ 1.000 e continuará diminuindo, tornando esse argumento de custo cada vez mais irrelevante.

Outra razão pela qual o WGS ainda não foi adotado é que não podemos interpretar a maioria dos dados que ele produz. Como muitas mutações causadoras de doenças que conhecemos estão dentro de regiões codificadoras de proteínas de genes, que são capturadas pelo WES, muitos médicos acreditam que pode ainda não fazer sentido sequenciar todo o genoma para o diagnóstico de doenças raras. No entanto, os geneticistas estão fazendo um tremendo progresso na compreensão da função de regiões genômicas não codificantes e o papel que desempenham nas doenças.

Mudando a vida do paciente

Existem exemplos que destacam os benefícios do WGS sobre o tratamento padrão. Instituto Rady de Medicina Genômica Infantil em San Diego, CA realizou o sequenciamento do genoma completo em 363 crianças internadas com menos de um ano de idade , gerando diagnósticos para cerca de 34% dessas crianças em 96 horas. Isso resultou em ajustes no atendimento médico para 67% das crianças diagnosticadas.

No entanto, até o momento, 95% das doenças raras ainda não têm opções de tratamento, destacando uma necessidade significativa não atendida. Existem esforços como o Projeto Rare Genomes , uma iniciativa liderada pelo Broad Institute of MIT e Harvard, que visa recrutar 1.000 pacientes e famílias com suspeita de doença genética não diagnosticada, na esperança de que isso leve a mais diagnósticos e caminhos para o desenvolvimento de opções de tratamento. Na verdade, há esperança de que os tratamentos para doenças genéticas estejam disponíveis em breve, pois o Food and Drug Administration (FDA) busca encorajar o desenvolvimento de terapias genéticas e acelerar a aprovação. No entanto, mesmo sem opções de tratamento, o fim da odisseia diagnóstica é um alívio para a maioria dos pacientes com doenças raras. Além disso, ter um diagnóstico permite que as famílias se conectem com outras famílias que estão enfrentando as mesmas dificuldades.

Na Nebula Genomics, nossa missão é tornar o sequenciamento do genoma pessoal acessível para todos. Esperamos que a crescente adoção pelo mercado consumidor ajude a demonstrar o valor do sequenciamento do genoma completo e a aumentar a adoção na clínica.