Mettre fin à l’Odyssée du diagnostic

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On estime que 350 millions de personnes dans le monde souffrent de l’une des 7000 maladies rares , qui sont des maladies qui touchent moins de 200 000 patients. Environ 50% des personnes touchées sont des enfants. En règle générale, il faut cinq à sept ans pour diagnostiquer une maladie rare et les enfants et leur famille consultent en moyenne sept médecins différents. Ce processus long et ardu est connu sous le nom d ‘«odyssée diagnostique».

Mettre fin au diagnostic Odyssey Act

Environ 80% des maladies rares sont génétiques. Dans cet esprit, les gouvernements fédéral et des États sont clairement incités à adopter des séquençage du génome entier (WGS) , le test génétique le plus complet disponible, dans la pratique clinique, en particulier pour les enfants atteints de maladies non diagnostiquées. WGS peut fournir des diagnostics en temps opportun, révéler les options de traitement et potentiellement sauver des vies lorsque les outils de diagnostic traditionnels échouent.

Par conséquent, le 6 janvier 2020, une coalition bipartite de sénateurs, comprenant la sénatrice républicaine Susan Collins du Maine, le sénateur démocrate Doug Jones de l’Alabama, la sénatrice républicaine Martha McSally de l’Arizona et le sénateur démocrate Bob Menendez du New Jersey, a présenté le Mettre fin au diagnostic Odyssey Act au Congrès, qui, s’il est adopté, permettra aux États d’utiliser le financement de Medicaid pour financer l’analyse du séquençage du génome entier (WGS) d’enfants atteints de maladies rares non diagnostiquées. Plus précisément, ce projet de loi créerait un programme pilote de trois ans pour couvrir 75% des coûts de séquençage, incitant les États à couvrir les 25% restants. Ce projet de loi est le pendant le projet de loi HR 4144 de la Chambre des représentants , qui a été introduit en août 2019.

Surmonter les obstacles passés

Vous vous demandez peut-être pourquoi le WGS n’est-il pas déjà devenu courant dans la pratique clinique? Il y a eu des discussions parmi les cliniciens sur l’opportunité d’adopter séquençage de l’exome entier (WES) au lieu. Il séquence environ 2% du génome d’une personne, englobant tous les gènes codant pour les protéines, et coûte moins cher que le WGS. Il y a quelques années à peine, le coût du WGS était presque 100 000 $ . Cependant, aujourd’hui, le coût est tombé en dessous de 1 000 $ et continuera de baisser, ce qui rend cet argument de coût de moins en moins pertinent.

Une autre raison pour laquelle WGS n’a pas encore été adopté est que nous sommes incapables d’interpréter la plupart des données qu’il produit. Étant donné que de nombreuses mutations pathogènes que nous connaissons se trouvent dans des régions de gènes codant pour des protéines, qui sont capturées par WES, de nombreux cliniciens pensent qu’il n’est peut-être pas encore logique de séquencer tout le génome pour le diagnostic de maladies rares. Cependant, les généticiens font d’énormes progrès dans la compréhension de la fonction de régions génomiques non codantes et le rôle qu’ils jouent dans la maladie.

Changer la vie des patients

Il existe des exemples qui mettent en évidence les avantages du WGS par rapport aux soins standard. Institut Rady pour enfants de médecine génomique à San Diego, Californie effectué un séquençage du génome entier sur 363 enfants hospitalisés de moins d’un an , donnant des diagnostics pour environ 34% de ces enfants dans les 96 heures. Cela a entraîné des ajustements des soins médicaux pour 67% des enfants diagnostiqués.

Cependant, à ce jour, 95% des maladies rares n’ont toujours pas d’options de traitement, mettant en évidence un besoin non satisfait important. Il y a des efforts comme le Projet de génomes rares , une initiative menée par le Broad Institute du MIT et de Harvard, qui vise à recruter 1000 patients et familles avec une maladie génétique suspectée non diagnostiquée, dans l’espoir que cela conduira à plus de diagnostics et de possibilités de développement d’options de traitement. En fait, on espère que les traitements des maladies génétiques seront bientôt disponibles, car le La Food and Drug Administration (FDA) cherche à encourager le développement de thérapies géniques et à accélérer l’approbation. Cependant, même sans options de traitement, la fin de l’odyssée diagnostique est un soulagement pour la plupart des patients atteints de maladies rares. De plus, le fait d’avoir des diagnostics permet aux familles de se connecter avec d’autres familles confrontées aux mêmes difficultés.

Chez Nebula Genomics, notre mission est de rendre le séquençage personnel du génome abordable pour tous. Nous espérons que l’adoption croissante par le marché de la consommation aidera à démontrer la valeur du séquençage du génome entier et à accélérer l’adoption en clinique.