Se estima que 350 millones de personas en todo el mundo padecen una de cada 7.000 enfermedades raras , que son enfermedades que afectan a menos de 200.000 pacientes. Aproximadamente el 50% de las personas afectadas son niños. Por lo general, se necesitan de cinco a siete años para diagnosticar una enfermedad rara e involucra a los niños y sus familias que visitan un promedio de siete médicos diferentes. Este largo y arduo proceso se conoce como la «odisea del diagnóstico».
Poner fin a la ley Diagnostic Odyssey
Aproximadamente el 80% de las enfermedades raras son genéticas. Teniendo esto en cuenta, existe un claro incentivo para que los gobiernos federal y estatal adopten secuenciación del genoma completo (WGS) , la prueba genética más completa disponible, en la práctica clínica, especialmente para niños con enfermedades no diagnosticadas. WGS puede proporcionar diagnósticos oportunos, revelar opciones de tratamiento y potencialmente salvar vidas cuando fallan las herramientas de diagnóstico tradicionales.
Por lo tanto, el 6 de enero de 2020, una coalición bipartidista de senadores, que incluía a la senadora republicana Susan Collins de Maine, el senador demócrata Doug Jones de Alabama, la senadora republicana Martha McSally de Arizona y el senador demócrata Bob Menéndez de Nueva Jersey, presentaron el Poner fin a la ley Diagnostic Odyssey en el Congreso, que, si se promulga, permitirá a los estados utilizar los fondos de Medicaid para pagar el análisis de secuenciación del genoma completo (WGS) de niños con enfermedades raras no diagnosticadas. Más específicamente, este proyecto de ley crearía un programa piloto de tres años para cubrir el 75% de los costos de secuenciación, incentivando a los estados a cubrir el 25% restante. Este proyecto de ley es una contraparte de el proyecto de ley HR 4144 de la Cámara de Representantes , que se introdujo en agosto de 2019.
Superar obstáculos pasados
Quizás se pregunte, ¿por qué el WGS no se ha convertido ya en algo habitual en la práctica clínica? Ha habido discusiones entre los médicos sobre si tiene sentido adoptar secuenciación del exoma completo (WES) en lugar. Secuencia de aproximadamente el 2% del genoma de una persona, que abarca todos los genes que codifican proteínas, y es menos costoso que WGS. Hace solo unos años, el costo de WGS era casi $ 100,000 . Sin embargo, hoy en día, el costo ha caído por debajo de los $ 1,000 y continuará disminuyendo, lo que hace que este argumento del costo sea cada vez más irrelevante.
Otra razón por la que WGS aún no se ha adoptado es que no podemos interpretar la mayoría de los datos que produce. Debido a que muchas mutaciones causantes de enfermedades que conocemos se encuentran dentro de las regiones de genes que codifican proteínas, que son capturadas por WES, muchos médicos creen que es posible que aún no tenga sentido secuenciar todo el genoma para el diagnóstico de enfermedades raras. Sin embargo, los genetistas están haciendo enormes progresos en la comprensión de la función de regiones genómicas no codificantes y el papel que juegan en la enfermedad.
Cambiando la vida de los pacientes
Hay ejemplos que destacan los beneficios de WGS sobre la atención estándar. Instituto Rady Children’s de Medicina Genómica en San Diego, CA realizó la secuenciación del genoma completo en 363 niños hospitalizados menores de un año , lo que arroja diagnósticos para aproximadamente el 34% de estos niños en 96 horas. Esto resultó en ajustes en la atención médica para el 67% de los niños diagnosticados.
Sin embargo, hasta la fecha, el 95% de las enfermedades raras aún no tienen opciones de tratamiento, lo que pone de relieve una importante necesidad insatisfecha. Hay esfuerzos como el Proyecto de genomas raros , una iniciativa liderada por el Instituto Broad del MIT y Harvard, que tiene como objetivo reclutar a 1,000 pacientes y familias con una sospecha de enfermedad genética no diagnosticada, con la esperanza de que conduzca a más diagnósticos y vías para desarrollar opciones de tratamiento. De hecho, existe la esperanza de que los tratamientos para las enfermedades genéticas estén disponibles pronto, ya que La Administración de Alimentos y Medicamentos (FDA) busca fomentar el desarrollo de terapias genéticas y acelerar la aprobación. Sin embargo, incluso sin opciones de tratamiento, el fin de la odisea del diagnóstico es un alivio para la mayoría de los pacientes con enfermedades raras. Además, tener diagnósticos permite a las familias conectarse con otras familias que están lidiando con las mismas luchas.
En Nebula Genomics, nuestra misión es hacer que la secuenciación del genoma personal sea asequible para todos. Esperamos que la creciente adopción por parte del mercado de consumidores ayude a demostrar el valor de la secuenciación del genoma completo y acelere la adopción en la clínica.
