فقدان الكروموسوم Y (طومسون ، 2019)

عنوان الدراسة: الاستعداد الوراثي لفقدان كروموسوم Y الفسيفسائي في الدم

ملخص: اكتشاف 156 من المتغيرات الجينية المرتبطة بفقدان الكروموسوم Y.

نظرة عامة: يتم تعبئة الحمض النووي الخاص بنا في 23 زوجًا من الكروموسومات بما في ذلك “كروموسومات جنسية”. لدى الإناث كروموسومان X ، بينما لدى الذكور كروموسوم Y واحد وواحد X. في الذكور ، ارتبط فقدان كروموسوم Y في بعض خلايا الجسم ، وخاصة خلايا الدم البيضاء ، في السابق بحالات طبية متعددة بما في ذلك أنواع مختلفة من السرطان وأمراض المناعة الذاتية والسكري وأمراض القلب والأوعية الدموية. لتحديد العوامل الوراثية التي قد تهيئ الذكر لفقدان الكروموسوم Y ، فحصت هذه الدراسة جينومات أكثر من 750.000 ذكر من أصل أوروبي وياباني. كان هناك فقدان يمكن اكتشافه في كروموسوم Y في حوالي 20 ٪ من المشاركين الذكور في الدراسة. حددت الدراسة 156 متغيرًا ، 137 منها جديدة ، والتي تفسر معًا أكثر من 30 ٪ من وراثة فقدان كروموسوم Y. في حين أن فقدان الكروموسوم Y يمكن أن يحدث فقط عند الذكور ، وجدت الدراسة أيضًا ارتباطًا بين المتغيرات المكتشفة وخطر الإصابة بسرطان الثدي لدى الإناث وتأخر انقطاع الطمث.

هل كنت تعلم؟ تم تحديد التدخين سابقًا على أنه أحد أكبر عوامل الخطر غير الوراثية لفقدان الكروموسوم Y. [SOURCE]

نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .

المتغيرات المرتبطة بـ mLOY: rs17758695، rs2887399، rs59633341، rs381500، rs1849209، rs1052053، rs11082396، rs6089050، rs78378222، rs9400267، rs536088596، rs2280548، rs72698720، rs13062095، rs73721669، rs16982394، rs118035610، rs7129527، rs10456506، rs56116444، rs3743503، rs111725880، rs609018، rs7271671، rs72899729، rs113250338، rs10048745، rs2979469، rs62618742، rs4714550، rs73176930، rs35355140، rs34778241، rs12695310، rs35979828، rs10849448، rs17255991، rs2293661، rs11769630، rs4981287، rs11679328، rs758275723، rs9844706، rs568868093، rs79966604، rs36117426، rs291699، rs116483731، rs36084354، rs13063578، rs7781977، rs621940، rs199525754، rs74911261، rs186430430، rs1805419، rs3811444، rs74845559، rs9939347، rs4669037، rs11062924، rs710422، rs141777833، rs72955755، rs670180، rs7172615، rs3756364، rs575653337، rs538711822، rs2852780، rs200123937، rs76428106، rs73111522، rs2407797، rs2395902، rs1569419 ، rs117145034 ، rs6479226 ، rs1049612 ، rs34890930 ، rs9262570 ، rs12549737 ، rs392020 ، rs6731121 ، rs11177383 ، rs3761704 ، rs230533، rs739846، rs6924733، rs13141، rs76428668، rs760622583، rs1531842، rs218264، rs7223609، rs11642909، rs56795609، rs1926785، rs747692613، rs34087210، rs5757613، rs10305667، rs551319785، rs17064495، rs2527884، rs2688887، rs60808706، rs113736796، rs5914348، rs200113015، rs980381 ، rs11965885، rs769022853، rs541524196، rs2291119، rs2382230، rs4671127، rs7035770، rs372597211، rs57026767، rs71565940، rs561123020، rs2701539، rs60781426، rs2908986، rs6939093، rs7410534، rs458069، rs11258419، rs4288784، rs173913، rs56345976، rs9943081، rs478093، rs66700428، rs560646371 ، rs80036149 ، rs10831321 ، rs6020413 ، rs2651932 ، rs767987183 ، rs58355844 ، rs13286011 ، rs58222464

مصادر إضافية:
الكروموسومات الجنسية

تحديث اسبوعي: 5 ديسمبر 2019

عن الكاتب