Perte de chromosome Y (Thompson, 2019)

image microscopique des chromosomes

TITRE DE L’ÉTUDE: Prédisposition génétique à la perte du chromosome Y en mosaïque dans le sang

SOMMAIRE: Découverte de 156 variantes génétiques associées à une perte en mosaïque du chromosome Y.

APERÇU: Notre ADN est emballé dans 23 paires de chromosomes dont deux «chromosomes sexuels». Les femelles ont deux chromosomes X, tandis que les mâles ont un chromosome Y et un chromosome X. Chez les hommes, la perte du chromosome Y dans certaines cellules du corps, en particulier les globules blancs, a été précédemment associée à de multiples conditions médicales, notamment divers cancers, maladies auto-immunes, diabète et maladies cardiovasculaires. Pour déterminer les facteurs génétiques qui peuvent prédisposer un homme à la perte du chromosome Y, cette étude a examiné les génomes de plus de 750 000 hommes d’ascendance européenne et japonaise. Une perte détectable du chromosome Y était présente chez environ 20% des hommes participant à l’étude. L’étude a identifié 156 variantes, dont 137 sont nouvelles, qui, ensemble, expliquent plus de 30% de l’héritabilité de la perte du chromosome Y. Alors que la perte du chromosome Y ne peut survenir que chez les hommes, l’étude a également révélé une association entre les variantes découvertes et le risque de cancer du sein chez les femmes et un retard de la ménopause.

LE SAVIEZ-VOUS? Le tabagisme a déjà été identifié comme l’un des plus grands facteurs de risque non génétiques de perte du chromosome Y. [SOURCE]

EXEMPLE DE RÉSULTATS: En savoir plus sur Bibliothèque de recherche sur la nébuleuse .

VARIANTES MULTI-ASSOCIÉES: rs17758695, rs2887399, rs59633341, rs381500, rs1849209, rs1052053, rs11082396, rs6089050, rs78378222, rs9400267, rs536088596, rs2280548, rs72698720, rs13062095, rs73721669, rs16982394, rs118035610, rs7129527, rs10456506, rs56116444, rs3743503, rs111725880, rs609018, rs7271671, rs72899729, rs113250338, rs10048745, rs2979469, rs62618742, rs4714550, rs73176930, rs35355140, rs34778241, rs12695310, rs35979828, rs10849448, rs17255991, rs2293661, rs11769630, rs4981287, rs11679328, rs758275723, rs9844706, rs568868093, rs79966604, rs36117426, rs291699, rs116483731, rs36084354, rs13063578, rs7781977, rs621940, rs199525754, rs74911261, rs186430430, rs1805419, rs3811444, rs74845559, rs9939347, rs4669037, rs11062924, rs710422, rs141777833, rs72955755, rs670180, rs7172615, rs3756364, rs575653337, rs538711822, rs2852780, rs200123937, rs76428106, rs73111522, rs2407797, rs2395902, rs1569419, rs117145034, rs6479226, rs1049612, rs34890930, rs9262570, rs12549737, rs392020, rs6731121, rs11177383, rs3761704 , Rs230533, rs739846, rs6924733, rs13141, rs76428668, rs760622583, rs1531842, rs218264, rs7223609, rs11642909, rs56795609, rs1926785, rs747692613, rs34087210, rs5757613, rs10305667, rs551319785, rs17064495, rs2527884, rs2688887, rs60808706, rs113736796, rs5914348, rs200113015, rs980381 , rs11965885, rs769022853, rs541524196, rs2291119, rs2382230, rs4671127, rs7035770, rs372597211, rs57026767, rs71565940, rs561123020, rs2701539, rs60781426, rs2908986, rs6939093, rs7410534, rs458069, rs11258419, rs4288784, rs173913, rs56345976, rs9943081, rs478093, rs66700428, rs560646371 , rs80036149, rs10831321, rs6020413, rs2651932, rs767987183, rs58355844, rs13286011, rs58222464

RESSOURCES ADDITIONNELLES:
Chromosomes sexuels

MISE À JOUR HEBDOMADAIRE: 5 décembre 2019