TÍTULO DO ESTUDO: Predisposição genética para perda do cromossomo Y do mosaico no sangue
RESUMO: Descoberta de 156 variantes genéticas associadas a uma perda em mosaico do cromossomo Y.
VISÃO GERAL: Nosso DNA é compactado em 23 pares de cromossomos, incluindo dois ‘cromossomos sexuais’. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo Y e um cromossomo X. Nos homens, a perda do cromossomo Y em algumas células do corpo, particularmente os glóbulos brancos, foi anteriormente associada a várias condições médicas, incluindo vários tipos de câncer, doenças autoimunes, diabetes e doenças cardiovasculares. Para determinar os fatores genéticos que podem predispor um homem à perda do cromossomo Y, este estudo examinou os genomas de mais de 750.000 homens de ascendência europeia e japonesa. Uma perda detectável do cromossomo Y estava presente em aproximadamente 20% dos participantes do estudo do sexo masculino. O estudo identificou 156 variantes, 137 das quais são novas, que juntas explicam mais de 30% da herdabilidade da perda do cromossomo Y. Embora a perda do cromossomo Y possa ocorrer apenas em homens, o estudo também encontrou uma associação entre as variantes descobertas e o risco de câncer de mama em mulheres e também o início tardio da menopausa.
VOCÊ SABIA? Fumar foi anteriormente identificado como um dos maiores fatores de risco não genéticos para a perda do cromossomo Y. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADOS POR MLOY: rs17758695, rs2887399, rs59633341, rs381500, rs1849209, rs1052053, rs11082396, rs6089050, rs78378222, rs9400267, rs536088596, rs2280548, rs72698720, rs13062095, rs73721669, rs16982394, rs118035610, rs7129527, rs10456506, rs56116444, rs3743503, rs111725880, rs609018, rs7271671, rs72899729, rs113250338, rs10048745, rs2979469, rs62618742, rs4714550, rs73176930, rs35355140, rs34778241, rs12695310, rs35979828, rs10849448, rs17255991, rs2293661, rs11769630, rs4981287, rs11679328, rs758275723, rs9844706, rs568868093, rs79966604, rs36117426, rs291699, rs116483731, rs36084354, rs13063578, rs7781977, rs621940, rs199525754, rs74911261, rs186430430, rs1805419, rs3811444, rs74845559, rs9939347, rs4669037, rs11062924, rs710422, rs141777833, rs72955755, rs670180, rs7172615, rs3756364, rs575653337, rs538711822, rs2852780, rs200123937, rs76428106, rs73111522, rs2407797, rs2395902, rs1569419, rs117145034, rs6479226, rs1049612, rs34890930, rs9262570, rs12549737, rs392020, rs6731121, rs11177383, rs3761704 , Rs230533, rs739846, rs6924733, rs13141, rs76428668, rs760622583, rs1531842, rs218264, rs7223609, rs11642909, rs56795609, rs1926785, rs747692613, rs34087210, rs5757613, rs10305667, rs551319785, rs17064495, rs2527884, rs2688887, rs60808706, rs113736796, rs5914348, rs200113015, rs980381 , rs11965885, rs769022853, rs541524196, rs2291119, rs2382230, rs4671127, rs7035770, rs372597211, rs57026767, rs71565940, rs561123020, rs2701539, rs60781426, rs2908986, rs6939093, rs7410534, rs458069, rs11258419, rs4288784, rs173913, rs56345976, rs9943081, rs478093, rs66700428, rs560646371 , rs80036149, rs10831321, rs6020413, rs2651932, rs767987183, rs58355844, rs13286011, rs58222464
RECURSOS ADICIONAIS:
Cromossomos sexuais
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 5 de dezembro de 2019
