Verlust von Chromosom Y (Thompson, 2019)

mikroskopische Aufnahme von Chromosomen

STUDIENTITEL: Genetische Veranlagung zum Verlust von Mosaik-Y-Chromosomen im Blut

ZUSAMMENFASSUNG: Entdeckung von 156 genetischen Varianten, die mit einem Mosaikverlust von Chromosom Y verbunden sind.

ÜBERBLICK: Unsere DNA ist in 23 Chromosomenpaare verpackt, darunter zwei “Geschlechtschromosomen”. Frauen haben zwei X-Chromosomen, während Männer ein Y- und ein X-Chromosom haben. Bei Männern war der Verlust des Y-Chromosoms in einigen Körperzellen, insbesondere in weißen Blutkörperchen, zuvor mit mehreren Erkrankungen verbunden, darunter verschiedene Krebsarten, Autoimmunerkrankungen, Diabetes und Herz-Kreislauf-Erkrankungen. Um genetische Faktoren zu bestimmen, die einen Mann für den Verlust von Chromosom Y prädisponieren können, untersuchte diese Studie das Genom von über 750.000 Männern europäischer und japanischer Abstammung. Ein nachweisbarer Verlust des Y-Chromosoms war bei etwa 20% der männlichen Studienteilnehmer vorhanden. Die Studie identifizierte 156 Varianten, von denen 137 neu sind und die zusammen mehr als 30% der Heritabilität des Y-Chromosomenverlusts erklären. Während der Verlust von Chromosom Y nur bei Männern auftreten kann, fand die Studie auch einen Zusammenhang zwischen den entdeckten Varianten und dem Brustkrebsrisiko bei Frauen sowie dem verzögerten Einsetzen der Wechseljahre.

HAST DU GEWUSST? Rauchen wurde zuvor als einer der größten nicht genetischen Risikofaktoren für den Verlust von Chromosom Y identifiziert. [SOURCE]

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mlOY-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs17758695, rs2887399, rs59633341, rs381500, rs1849209, rs1052053, rs11082396, rs6089050, rs78378222, rs9400267, rs536088596, rs2280548, rs72698720, rs13062095, rs73721669, rs16982394, rs118035610, rs7129527, rs10456506, rs56116444, rs3743503, rs111725880, rs609018, rs7271671, rs72899729, rs113250338, rs10048745, rs2979469, rs62618742, rs4714550, rs73176930, rs35355140, rs34778241, rs12695310, rs35979828, rs10849448, rs17255991, rs2293661, rs11769630, rs4981287, rs11679328, rs758275723, rs9844706, rs568868093, rs79966604, rs36117426, rs291699, rs116483731, rs36084354, rs13063578, rs7781977, rs621940, rs199525754, rs74911261, rs186430430, rs1805419, rs3811444, rs74845559, rs9939347, rs4669037, rs11062924, rs710422, rs141777833, rs72955755, rs670180, rs7172615, rs3756364, rs575653337, rs538711822, rs2852780, rs200123937, rs76428106, rs73111522, rs2407797, rs2395902, Rs1569419, Rs117145034, Rs6479226, Rs1049612, Rs34890930, Rs9262570, Rs12549737, Rs392020, Rs6731121, Rs11177383, Rs3761704 , Rs230533, rs739846, rs6924733, rs13141, rs76428668, rs760622583, rs1531842, rs218264, rs7223609, rs11642909, rs56795609, rs1926785, rs747692613, rs34087210, rs5757613, rs10305667, rs551319785, rs17064495, rs2527884, rs2688887, rs60808706, rs113736796, rs5914348, rs200113015, rs980381 , rs11965885, rs769022853, rs541524196, rs2291119, rs2382230, rs4671127, rs7035770, rs372597211, rs57026767, rs71565940, rs561123020, rs2701539, rs60781426, rs2908986, rs6939093, rs7410534, rs458069, rs11258419, rs4288784, rs173913, rs56345976, rs9943081, rs478093, rs66700428, rs560646371 , rs80036149, rs10831321, rs6020413, rs2651932, rs767987183, rs58355844, rs13286011, rs58222464

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Geschlechtschromosomen

WÖCHENTLICHES UPDATE: 5. Dezember 2019