Nebula Reporting, was ist drin?

Wir kreierten Nebel erkunden Menschen die Möglichkeit zu geben, ihr gesamtes Genom sequenzieren zu lassen und gleichzeitig die Privatsphäre und das Eigentum an ihren Daten zu wahren. Bestellen Sie einfach ein Kit, liefern Sie ein Muster, registriere es auf Ihr Nebula-Konto und senden Sie es an uns zurück – wir werden Ihnen innerhalb von 8-10 Wochen Berichte über orales Mikrobiom, Abstammung, Schlafmuster, sportliche Leistung, Persönlichkeitsmerkmale, körperliches Erscheinungsbild, diätetische Einschränkungen und mehr liefern!

Für diejenigen, die sich auf dem Zaun befinden, um sequenziert zu werden, oder einfach nur weitere Informationen zu unseren Berichten wünschen, bieten wir Ihnen gerne eine exemplarische Vorgehensweise für einen Beispielbericht.

Anzeigen Ihrer Berichterstellung

Nebula benachrichtigt Sie per E-Mail, sobald Ihre Ergebnisse angezeigt werden. Sie müssen sich dann lediglich in Ihrem Nebula-Benutzerkonto anmelden Hier und klicken Sie auf die Registerkarte “Berichterstellung”.

Nach dem Anmelden wird die obige Seite angezeigt. Ihre Berichterstellung enthält bis zu vier Unterregisterkarten, die durch das rote Feld oben im Bild hervorgehoben werden. Dazu gehören Merkmale, Vorfahren, orales Mikrobiom und die Nebula Library (die Nebula Library ist nur für Explore-Abonnenten verfügbar). Standardmäßig werden Sie auf der Unterregisterkarte “Eigenschaften” gestartet, daher werden wir diese zuerst untersuchen.

Züge

Die Unterregisterkarte “Eigenschaften” enthält Informationen zu Ihren geerbten Merkmalen. Im Wesentlichen sind dies bestimmte Eigenschaften, die Sie aufgrund Ihres einzigartigen Genoms mehr oder weniger wahrscheinlich besitzen. Wie im Bild unten zu sehen, sind Ihre Merkmale in vier Unterkategorien unterteilt. In dieser exemplarischen Vorgehensweise werfen wir einen Blick auf die Merkmale in der Kategorie „Körper & Athletik“.

Wenn Sie auf die Schaltfläche Kategorie anzeigen klicken, wird eine Zusammenfassung aller Merkmale in dieser Kategorie angezeigt.
Hinweis: Einige Merkmale sind als “neu” gekennzeichnet. Dies liegt daran, dass wir Ihrem Bericht im Laufe der Zeit ständig neue Merkmale hinzufügen, wenn Sie Nebula Explore abonniert haben.

Vererbte Eigenschaften - Körper & Sportlichkeit

Als Beispiel dafür, was jedes Merkmal beinhaltet, schauen wir uns das Merkmal von Jimmy Legs genauer an. Am Anfang jeder Merkmalszusammenfassung finden Sie den Namen des Merkmals, welches Gen ihm zugeordnet ist und welche Variante für das Merkmal untersucht wird (dies bezieht sich auf die spezifische Position in Ihrer DNA-Sequenz, die wir sind anschauen). Sie erhalten auch fett gedruckte Informationen darüber, wie Sie das Merkmal basierend auf Ihrem Genom ausdrücken, und darunter erhalten Sie eine Beschreibung dessen, was das Merkmal bedeutet. Für weitere Informationen klicken Sie unten in der Zusammenfassung auf die Schaltfläche “Weitere Informationen”. Daraufhin wird das unten rechts angezeigte Popup angezeigt:

Hier finden Sie eine ausführlichere Beschreibung dessen, was das Merkmal ist, wie das Gen damit assoziiert ist und was Ihre spezifische Variante über Sie aussagt, einschließlich Ihres tatsächlichen Genotyps (welche Basen / Buchstaben Sie an dieser Stelle in Ihrem haben DNA-Sequenz). Wenn Sie das tatsächliche Papier lesen möchten, das wir als Grundlage für unsere Berichterstattung für dieses Merkmal verwendet haben, können Sie auf die Schaltfläche „Papier lesen“ klicken, um diese Quelle anzuzeigen.

Abstammung

Als Nächstes zeigen wir Ihnen, wie Ihre Ahnenergebnisse aussehen könnten, indem Sie zur Ansicht “Ahnen” navigieren. Ihre Ansicht wird standardmäßig auf Erkunden Option, in der Sie alle möglichen Regionen sehen können, die wir auf Abstammung prüfen.

Das Meine Daten Mit dieser Option erhalten Sie eine Aufschlüsselung Ihres angestammten Erbes. Ihnen wird der geschätzte Prozentsatz Ihres Erbes aus Regionen angezeigt, die durch Sequenzierung entdeckt wurden. Für weitere Informationen darüber, aus welchen Gruppen jede Region besteht, klicken Sie einfach in die Region. Wir werden die Auflösung unserer Ahnenanalyse im Laufe der Zeit verbessern und Sie informieren, wenn diese Updates veröffentlicht werden. Bleiben Sie also auf dem Laufenden!

Oral Microbiome Report

Die Sequenzierung des gesamten Genoms von Nebula ermöglicht es uns, allen Benutzern einen Bericht über ihr orales Mikrobiom zu liefern – die einzigartige Sammlung von Bakterien, die in ihrem Mund leben. Wir sind das erste und EINZIGE Unternehmen für persönliche Genomik, das Berichte über orale Mikrobiome bereitstellt.

Wie ist das möglich? Im Gegensatz zu den meisten DNA-Testunternehmen verwenden wir DNA-Sequenzierung der nächsten Generation . Diese Technologie ermöglicht es uns, die gesamte in einer Speichelprobe vorhandene DNA zu entnehmen. Das meiste davon gehört dir, aber einiges davon stammt von den Bakterien, die in deinem Mund leben.

Es gibt eine wachsende Zahl von Forschungen, die verschiedene Krankheiten mit Veränderungen im oralen Mikrobiom in Verbindung bringen. Beispielsweise wurde festgestellt, dass sich das orale Mikrobiom bei Menschen verändert, die an Magen-Darm-Erkrankungen wie entzündlichen Darmerkrankungen (IBD), systemischen Erkrankungen wie Diabetes und sogar neurologischen Erkrankungen wie Alzheimer leiden. Wir hoffen, unseren Benutzern Zugang zu nützlicheren Recherchen und personalisierten Inhalten mit exklusiven Funktionen wie Oral Microbiome-Berichten zu bieten.

(Abbildung 1) Für jedes in Ihrem OMB gefundene Bakterium stellen wir sein relative Häufigkeit (Fig. 1A), die seine prozentuale Zusammensetzung im Verhältnis zur Gesamtzahl der Bakterien ist. Zum Beispiel bedeutet eine relative Häufigkeit von 5%, dass dieses Bakterium 5% Ihres oralen Mikrobioms ausmacht.

Zweitens berechnen wir a Perzentil (Abbildung 1B) zeigt Ihnen, wie die relative Häufigkeit in Ihrer Stichprobe im Vergleich zu anderen Personen ist. Zum Beispiel bedeutet das 90. Perzentil, dass 90% der Menschen eine geringere relative Häufigkeit dieses Bakteriums haben.

Drittens bieten wir Zugang zu kuratierten Forschungsstudien, die Zusammenhänge zwischen der oralen Mikrobiomzusammensetzung und verschiedenen Krankheiten belegen (Abbildung 1C). Es ist jedoch wichtig zu bedenken, dass Korrelationen keine Ursache oder Vorhersage des Ausbruchs einer Krankheit bedeuten. Dies ist kein diagnostischer Test und wir stellen Ihnen diese Ergebnisse nur zu Ausbildungszwecken zur Verfügung.


Abbildung 1. Ansicht einer Bakterienbeschreibung in unserem oralen Mikrobiombericht.

Hier erfahren Sie, wie das orale Mikrobiom von Menschen mit verschiedenen Erkrankungen (Abbildung 2A) mit Ihrer oralen Mikrobiomzusammensetzung (Abbildung 2B) verglichen wird. Beachten Sie jedoch, dass unsere Ergebnisse aufgrund unterschiedlicher Testmethoden nicht perfekt mit den Ergebnissen verschiedener Veröffentlichungen vergleichbar sind. Wir stellen auch zusätzliche Informationen zur Verfügung, die für die Studie relevant sind, und verlinken auf andere Quellen, die wir für interessant halten (Abbildung 2C). Sobald neue Forschungsergebnisse veröffentlicht werden, werden wir die neuen Ergebnisse kuratieren und Ihnen zur Verfügung stellen.


Figur 2. Ansicht einer Beschreibung eines Forschungspapiers in unserem oralen Mikrobiombericht.

Die * neue * Nebelbibliothek!

Wir freuen uns, Ihnen die neue und verbesserte Nebula Research Library vorstellen zu können. Mit der neuen und verbesserten Nebula Library können Sie immer noch über die neuesten Entdeckungen in der Humangenomik auf dem Laufenden bleiben und herausfinden, wie sie sich auf Sie beziehen können Die Bedeutung dieser Forschung ist mit Hilfe von polygenen Scores intuitiver zu erfassen. Der Bibliotheksinhalt wird wöchentlich aktualisiert und es wird nie an neuen Erkenntnissen für Explore-Abonnenten mangeln!

Nachdem Sie auf die Registerkarte Nebula Library geklickt haben, werden Sie mit dem Library-Feed begrüßt, der alle bis heute kuratierten Forschungsartikel enthält. Sie können diesen Feed basierend auf der Auswahl von organisieren Sortieren nach Option oben rechts und Sortieren nach; Neu hinzugefügt, Veröffentlichungsdatum oder polygener Score.

Zusätzlich ist jeder Artikel mit einem oder mehreren Begriffen versehen, die mit bestimmten Artikeln verbunden sind. Tags, die Sie heute erkunden können: Sucht, Altern, Alkoholismus, Allergie, Autoimmunität, Verhalten, Blase, Blut, Knochen, Gehirn, Brüste, Krebs, Demenz, Entwicklung, Augen, Herz, Hormone, Infektion, Entzündung, Intelligenz, Darm, Gelenke, Nieren, Leber, Lunge, Geist, Mund, Nase, Fettleibigkeit, Bauchspeicheldrüse, Schwangerschaft, Prostata, Sinne, Sex, Haut, Schlaf, Magen, Hals, Schilddrüse, Gefäßsystem

Während Sie durch den Bibliotheks-Feed scrollen, werden Vorschau-Artikelberichte angezeigt, die aus dem Titel des Forschungsartikels sowie dem Veröffentlichungsdatum, dem Hauptautor, dem Namen und dem Veröffentlichungsjournal bestehen. Unter dem Titel befinden sich die Such-Tags, die diesem Artikeleintrag zugeordnet sind. Anschließend geben wir eine Zusammenfassung der Studie zusammen mit einigen zusätzlichen Informationen, die für den untersuchten Zustand relevant sind, und erläutern die Funktion der Gene, in denen mit dem Restless-Legs-Syndrom assoziierte Varianten entdeckt wurden.

Hinweis: Beachten Sie beim Erkunden der Nebula Research Library, dass diese nur zu Informations- und Bildungszwecken verwendet werden sollte. Wenn eine Studie anzeigt, dass eine bestimmte Variante, die in Ihrem Genom vorhanden sein kann, mit einer bestimmten Erkrankung assoziiert ist, bedeutet dies nicht, dass Sie diese Erkrankung haben oder entwickeln werden. Wir bieten keinen medizinischen Rat an und die Bibliothek ist nicht für diagnostische Zwecke vorgesehen. Bitte wenden Sie sich bei Fragen zu Ihrer Gesundheit immer an einen Arzt.

Polygene Scores

Zuvor enthielt die Nebula Research Library Studien mit den in Tabellen aufgeführten entdeckten genetischen Varianten. Da jedoch normalerweise jeder eine andere Kombination vieler genetischer Varianten trägt, kann es schwierig sein zu interpretieren, was eine Liste genetischer Varianten im Kontext des eigenen Genoms bedeutet. Um dieses Problem zu beheben, haben wir das Format der Nebula Research Library aktualisiert. Zusätzlich zur Bereitstellung von Tabellen, in denen entdeckte genetische Varianten aufgeführt sind, berechnen wir für die meisten Studien zwei Zahlen. Die erste Zahl ist eine polygene Punktzahl. Es fasst die Wirkung aller genetischen Varianten zusammen, die in der Studie entdeckt wurden und in Ihrem Genom vorhanden sind. Die zweite Zahl ist ein Perzentil, das für den polygenen Score berechnet wird. Hier erfahren Sie, wie sich Ihr polygener Score im Vergleich zu den Scores anderer Nebula Genomics-Benutzer verhält

Die rund 20.000 Gene des Genoms funktionieren auf ähnliche Weise. Ein bestimmtes Merkmal oder eine bestimmte Krankheit kann die Arbeit eines einzelnen Gens sein – zum Beispiel Blutgruppe und Mukoviszidose. Die häufigsten Erkrankungen und Merkmale wie Herzerkrankungen, Diabetes, Körpergröße und Intelligenz sind jedoch das Ergebnis mehrerer Gene, die in Kombination funktionieren. Tatsächlich können Hunderte oder sogar Tausende von Genen zusammenarbeiten, wobei jedes einen geringen Einfluss auf die menschliche Biologie ausübt. Heute entwickeln Wissenschaftler Wege, um diese polygenen Merkmale besser zu analysieren – dh welche Gene und genetischen Varianten tragen dazu bei und wie viel?

Ein üblicher Ansatz ist die Berechnung polygener Scores, die die Summe der (normalerweise kleinen) Effektgrößen vieler genetischer Varianten darstellen. Polygene Scores können dabei helfen, die genetische Neigung eines Individuums zu einem bestimmten Merkmal oder einer bestimmten Krankheit zu bestimmen. In einigen Fällen werden diese polygenen Risikobewertungen zu nützlichen Instrumenten für Ärzte – zum Beispiel zur Identifizierung von Patienten, bei denen trotz niedrigem Cholesterinspiegel wahrscheinlich ein Herzinfarkt auftritt. Es ist jedoch wichtig, sich daran zu erinnern, dass Gene nur einen Teil der Geschichte erzählen. Die überwiegende Mehrheit der Gesundheitszustände wird auch von Umweltfaktoren wie dem Lebensstil beeinflusst.

Abbildung 1 zeigt einen typischen Eintrag in der Nebula Research Library. Dieser Benutzer hat einen polygenen Score für die Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (ADHS), der aus den in dieser Studie identifizierten ADHS-assoziierten Varianten berechnet wurde (EIN). Diese Punktzahl versetzt den Benutzer in das 97. Perzentil (B), was bedeutet, dass er einen höheren polygenen Score für ADHS hat (basierend auf den in dieser Studie identifizierten Varianten) als 97% unserer Benutzer.

Die ersten beiden Spalten der Tabelle haben sich in diesem Update nicht geändert (C). Sie enthalten die Varianten-IDs und die Allele – Versionen einer Variante -, von denen festgestellt wurde, dass sie mit einem Merkmal oder einer Krankheit assoziiert sind, bei der es sich im Beispiel in Abbildung 1 um ADHS handelt.


Abbildung 1. Eine Forschungsstudie in der neuen Nebula Research Library.

Als nächstes kommen drei neue Spalten, die wir in diesem Update hinzugefügt haben (D). In der ersten Spalte sind die Effektgrößen aufgeführt, die die Beiträge verschiedener Allele zum polygenen Score sind. Einige Allele haben positive Effektgrößen und erhöhen die Punktzahl (grün hervorgehoben), während andere Allele negative Effektgrößen haben und die Punktzahl verringern (blau hervorgehoben). Allele, die nicht in Ihrem Genom vorhanden sind, beeinflussen Ihren polygenen Score nicht (nicht hervorgehoben).

Die Allelfrequenzen in der zweiten Spalte geben den Prozentsatz der Personen in der Bevölkerung an, die jedes der aufgelisteten Allele tragen.

Die dritte neue Spalte zeigt die statistische Signifikanz für jede der in einer Studie entdeckten Assoziationen. Diese Nummern werden aufgerufen p -Werte. Je kleiner die p -Wert, desto sicherer ist es, dass die entdeckte Assoziation zwischen einem Merkmal und einer genetischen Variante real ist. Wir schließen nur Varianten ein, die eine hoch signifikante Assoziation mit einem Merkmal aufweisen, und sortieren sie in den Tabellen von höchst bis niedrigstwertig.

Die letzte Spalte in der Tabelle hat sich in diesem Update nicht geändert. Es zeigt Ihren Genotyp – die beiden Allele, die Sie von Ihren Eltern geerbt haben – und eine geschätzte Genauigkeit unserer Vorhersage. Beachten Sie, dass wir diese Unsicherheit bei der Berechnung Ihrer polygenen Scores berücksichtigen. Wenn die Genauigkeit gering ist, wird der Beitrag zur polygenen Bewertung verringert.

Mit Vorsicht fortfahren

Wir möchten betonen, dass die von uns berechneten Scores viel weniger prädiktiv sind als die für diagnostische Zwecke verwendeten polygenen Risiko-Scores. Letzteres ist sorgfältig kalibriert und enthält häufig Millionen genetischer Varianten – die fast den gesamten Bereich des Genoms abdecken -, während unsere Scores nur einen kleinen Satz der wichtigsten Varianten enthalten. Dies bedeutet, dass unsere polygenen Scores eine grobe Schätzung darstellen und nur für Bildungszwecke verwendet werden sollten. Sie sind nicht für medizinische oder diagnostische Zwecke bestimmt. Darüber hinaus sind Gene, wie oben beschrieben, nicht unbedingt Schicksal. Wenn Sie eine bestimmte Variante haben, die mit einer Krankheit in Ihrem Genom assoziiert ist, bedeutet dies nicht, dass Sie diese Krankheit entwickeln werden. Gleiches gilt für polygene Scores. Ein hoher polygener Score / Perzentil für eine bestimmte Krankheit bedeutet nicht unbedingt ein signifikant erhöhtes Krankheitsrisiko, da viele genetische Effekte unentdeckt bleiben und Umweltfaktoren fast immer eine wichtige Rolle spielen. Wie immer, wenn Sie Fragen zu Ihrer Gesundheit haben, wenden Sie sich bitte an einen Gesundheitsdienstleister.

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