星雲報告、中身は?

作成しました星雲探検データのプライバシーと所有権を維持しながら、ゲノム全体をシーケンスする方法を人々に提供します。 キットを注文し、サンプルを提供するだけです。登録するNebulaアカウントに送信し、それを私たちに返送してください-口腔微生物学、祖先、睡眠パターン、運動能力、性格特性、容貌、食事制限などに関するレポートを8〜10週間以内に提供します。

シーケンスの取得に不安を感じている方、またはレポートの内容について詳しく知りたい方のために、レポートの例のウォークスルーを提供できることをうれしく思います。

レポートの表示

結果を表示する準備が整うと、Nebulaからメールで通知されます。その後、Nebulaユーザーアカウントにログインするだけです。ここに「レポート」タブをクリックします。

ログインすると、上記のページが表示されます。 レポートには最大4つのサブタブが含まれ、画像の上部にある赤いボックスで強調表示されます。 これらには、特性、祖先、口腔微生物叢、星雲ライブラリが含まれます(星雲ライブラリはExploreサブスクライバーのみが利用できます)。 デフォルトでは、「特性」サブタブから始めているので、最初にそれを調べます。

特性

「Traits」サブタブには、継承された特性に関する情報が含まれています。本質的に、これらはあなたがあなたのユニークなゲノムに基づいて多かれ少なかれ所有する可能性が高い特定の性質です。 下の画像に見られるように、あなたの特性は4つのサブカテゴリに編成されています。 このウォークスルーでは、「ボディ&アスレチック」カテゴリの特性を見ていきます。

[カテゴリの表示]ボタンをクリックすると、そのカテゴリ内のすべての特性の概要が表示されます。
注意:一部の特性には「新規」というラベルが付いています。これは、Nebula Exploreに登録している場合、レポートに新しい特性が継続的に追加されるためです。

継承された特性-体と運動

各特性に含まれるものの例として、JimmyLegs特性を詳しく見ていきます。 各特性の概要の上部に、特性の名前、関連する遺伝子、および特性について調べられているバリアントが表示されます(これは、DNA配列内の特定の場所を指します。見つめている)。 また、ゲノムに基づいて形質をどのように表現するかについて太字で情報を受け取り、その下に、形質の意味の説明を受け取ります。 詳細については、概要の下部にある[詳細]ボタンをクリックしてください。これにより、右下に表示されるポップアップが表示されます。

ここでは、形質とは何か、遺伝子がどのように関連しているか、実際の遺伝子型(あなたのこの場所にある塩基/文字)など、特定のバリアントがあなたについて何を言っているかについてのより詳細な説明を見つけることができますDNA配列)。 この特性のレポートの基礎として使用した実際の論文を読みたい場合は、[論文を読む]ボタンをクリックしてそのソースを表示できます。

祖先

次に、祖先ビューに移動して、祖先の結果がどのように表示されるかを示します。 ビューはデフォルトで見る祖先をチェックするすべての可能な領域を表示できるオプション。

ザ・私のデータオプションはあなたにあなたの先祖の遺産の内訳を与えるでしょう。 シーケンシングによって発見された地域からの遺産の推定%が表示されます。 各地域がどのグループで構成されているかについての詳細は、地域をクリックするだけです。 祖先分析の解像度は時間の経過とともにアップグレードされ、それらの更新がリリースされたときに通知されますので、ご期待ください。

口腔微生物学レポート

Nebulaの全ゲノムシーケンスにより、すべてのユーザーに口腔細菌学のレポートを提供できます。これは、口の中に生息する細菌のユニークなコレクションです。 私たちは、口腔微生物学の報告を提供している最初で唯一の個人ゲノミクス会社です。

これはどのように可能ですか? ほとんどのDNA検査会社とは異なり、私たちは次世代DNAシーケンシング。 この技術により、唾液サンプルに存在するすべてのDNAをサンプリングすることができます。 そのほとんどはあなたのものですが、いくつかはあなたの口の中に住んでいるバクテリアから来ています。

さまざまな病気と口腔細菌叢の変化を結びつける研究が増えています。 たとえば、経口マイクロバイオームは、炎症性腸疾患(IBD)のような胃腸疾患、糖尿病のような全身性疾患、さらにはアルツハイマー病のような神経疾患に苦しむ人々で変化することがわかっています。 Oral Microbiomeレポートなどの独自の機能を備えた、より有用な調査やパーソナライズされたコンテンツへのアクセスをユーザーに提供したいと考えています。

(図1)OMBで見つかった細菌ごとに、相対的存在量(図1A)、これは細菌の総数に対するそのパーセント組成です。 たとえば、5%の相対的な存在量は、この細菌が口腔微生物叢の5%を構成していることを意味します。

次に、パーセンタイル(図1B)これは、サンプルの相対的な存在量が他の人とどのように比較されるかを示しています。 たとえば、90パーセンタイルは、90%の人がこの細菌の相対的な存在量が少ないことを意味します。

第三に、口腔微生物叢の組成とさまざまな疾患との関連を実証する精選された調査研究へのアクセスを提供します(図1C)。 ただし、相関関係は原因を示唆したり、病気の発症を予測したりするものではないことに留意することが重要です。 これは診断テストではなく、教育目的でのみこれらの結果を提供します。


図1。 口腔微生物学レポートでの細菌の説明の表示。

ここでは、さまざまな病状のある人々の口腔微生物叢(図2A)と口腔細菌叢の組成(図2B)を比較する方法を学ぶことができます。 ただし、テスト方法が異なるため、さまざまな出版物の結果と完全に比較できるわけではないことに注意してください。 また、調査に関連する追加情報と、興味深いと思われる他の情報源へのリンクも提供します(図2C)。 新しい研究が発表されたら、新しい調査結果をキュレートして利用できるようにします。


図2。 口腔細菌学レポートの研究論文の説明の表示。

*新しい*星雲ライブラリ!

新しく改良されたNebulaResearch Libraryを発表できることを嬉しく思います。新しく改良されたNebulaLibraryを使用すると、ヒトゲノムの最新の発見を常に把握し、それらがどのように関連しているかを知ることができます。その研究の意味は、多遺伝子スコアの助けを借りて理解するのがより直感的です。 ライブラリのコンテンツは毎週更新され、Exploreサブスクライバーの新しい洞察が不足することはありません。

[星雲ライブラリ]タブをクリックすると、その日のすべての厳選された研究記事で構成されるライブラリフィードが表示されます。 このフィードは、を選択して整理できます。並び替え右上のオプションと並べ替えを選択します。新しく追加された、公開された日付、またはポリジーンスコア。

さらに、各記事には、特定の記事に関連する1つ以上の用語がタグ付けされています。 今日探索できるタグ:中毒、老化、アルコール依存症、アレルギー、自己免疫、行動、膀胱、血液、骨、脳、乳房、癌、認知症、発達、目、心臓、ホルモン、感染症、炎症、知性、腸、関節、腎臓、肝臓、肺、心、口、鼻、肥満、膵臓、妊娠、前立腺、感覚、性別、皮膚、睡眠、胃、喉、甲状腺、血管系

ライブラリフィードをスクロールすると、研究論文のタイトル、発行日、主執筆者、名前、発行ジャーナルで構成されるプレビュー記事レポートが表示されます。 タイトルの下には、その記事エントリに関連付けられた検索タグがあります。 次に、研究の概要と、研究された状態に関連するいくつかの追加情報を提供し、むずむず脚症候群に関連する変異が発見された遺伝子の機能を説明します。

注意: 星雲研究図書館を探索するときは、情報提供と教育の目的でのみ使用する必要があることに注意してください。 ゲノムに存在する可能性のある特定の変異が特定の状態に関連していることが研究で示された場合、これは、この状態を持っている、または発症することを意味するものではありません。 医学的なアドバイスは提供しておらず、ライブラリは診断目的での使用を目的としたものではありません。 あなたの健康に関する質問がある場合は、常に医療提供者の支援を求めてください。

ポリジーンスコア

以前は、星雲研究図書館には、発見された遺伝的変異を表に示した研究が含まれていました。 しかし、通常、誰もが多くの遺伝的変異の異なる組み合わせを持っているため、自分のゲノムの文脈で遺伝的変異のリストが何を意味するかを解釈するのは難しい場合があります。 この問題に対処するために、星雲研究図書館のフォーマットを更新しました。 現在、発見された遺伝的変異をリストする表を提供することに加えて、ほとんどの研究について2つの数値を計算しています。 最初の数字はポリジーンスコアです。 これは、研究で発見され、ゲノムに存在するすべての遺伝的変異の影響をまとめたものです。 2番目の数値は、ポリジーンスコアに対して計算されるパーセンタイルです。 それはあなたのポリジーンスコアが他のNebulaGenomicsユーザーのスコアとどのように比較されるかを教えてくれます

ゲノムの約20,000個の遺伝子は同じように機能します。 特定の特性または疾患は、単一の遺伝子の働きである可能性があります—たとえば、血液型および嚢胞性線維症。 しかし、心臓病、糖尿病、身長、知性などの最も一般的な状態と特性は、複数の遺伝子が組み合わせて機能する結果です。 実際、何百、何千もの遺伝子が一緒に働くことができ、それぞれが人間生物学にわずかな影響を及ぼします。 今日、科学者たちは、これらのポリジーン形質をよりよく分析する方法を開発しています。つまり、どの遺伝子と遺伝的変異が寄与し、どれだけ貢献しているのでしょうか。

一般的なアプローチは、多くの遺伝的変異の(通常は小さい)効果量の合計であるポリジーンスコアを計算することです。 ポリジーンスコアは、特定の形質または疾患に対する個人の遺伝的傾向を判断するのに役立ちます。 場合によっては、これらのポリジーンリスクスコアは医師にとって有用なツールになりつつあります。たとえば、コレステロールが低いにもかかわらず心臓発作を起こす可能性のある患者を特定することができます。 ただし、遺伝子は物語の一部しか伝えていないことを覚えておくことが重要です。 健康状態の大部分は、ライフスタイルなどの環境要因の影響も受けます。

図1は、典型的な星雲研究図書館のエントリを示しています。 このユーザーは、この研究で特定されたADHD関連の変異体から計算された注意欠陥多動性障害(ADHD)のポリジーンスコアを持っています (A)。 このスコアにより、ユーザーは97パーセンタイルになります (B)、これは、ADHDのポリジーンスコアが(この研究で特定されたバリアントに基づいて)ユーザーの97%よりも高いことを意味します。

この更新では、テーブルの最初の2列は変更されていません(C)。 それらには、形質または疾患に関連していることが判明したバリアントIDと対立遺伝子(バリアントのバージョン)が含まれています。これは、図1の例ではADHDです。


図1。 新しい星雲研究図書館での調査研究。

次に、このアップデートで追加した3つの新しい列があります(D)。 最初の列は、ポリジーンスコアに対するさまざまな対立遺伝子の寄与である効果量を示しています。 一部の対立遺伝子は正の効果サイズを持ち、スコアを上げます(緑で強調表示)が、他の対立遺伝子は負の効果サイズを持ち、スコアを下げます(青で強調表示)。 ゲノムに存在しない対立遺伝子は、ポリジーンスコアに影響を与えません(強調表示されていません)。

2番目の列の対立遺伝子頻度は、リストされた対立遺伝子のそれぞれを持っている人口の人々のパーセンテージを示します。

3番目の新しい列は、調査で発見された各関連の統計的有意性を示しています。 これらの番号は呼ばれますp -値。 小さいほどp -値、形質と遺伝的変異の間に発見された関連が本物であることがより確実です。 特性との関連性が非常に高いバリアントのみを含め、テーブル内で重要度の高いものから低いものへと並べ替えます。

この更新では、テーブルの最後の列は変更されていません。 それはあなたの遺伝子型-あなたがあなたの両親から受け継いだ2つの対立遺伝子-と私たちの予測の推定精度を示しています。 ポリジーンスコアを計算する際には、この不確実性を考慮していることに注意してください。 精度が低い場合、ポリジーンスコアへの寄与は減少します。

注意して続行します

私たちが計算するスコアは、診断目的で使用されるポリジーンリスクスコアよりもはるかに予測性が低いことを強調したいと思います。 後者は注意深く調整されており、多くの場合、ゲノムのほぼ全体をカバーする何百万もの遺伝的変異が組み込まれていますが、私たちのスコアには最も重要な変異のごく一部しか含まれていません。 つまり、ポリジーンスコアは概算であり、教育目的でのみ使用する必要があります。 それらは医学的または診断的使用を目的としていません。 さらに、前述のように、遺伝子は必ずしも運命ではありません。 ゲノム内の疾患に関連する特定の変異がある場合、それはあなたがその疾患を発症することを意味するものではありません。 ポリジーンスコアについても同じことが言えます。 多くの遺伝的影響が未発見のままであり、環境要因がほとんど常に主要な役割を果たすため、特定の疾患の高いポリジーンスコア/パーセンタイルは必ずしも疾患リスクの大幅な増加を意味するわけではありません。 いつものように、あなたの健康について質問がある場合は、医療提供者のアドバイスと意見を求めてください。

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