Informes de nebulosa, ¿qué hay dentro?

Creamos Explorar nebulosa para dar a las personas una forma de secuenciar todo su genoma mientras se mantiene la privacidad y la propiedad de sus datos. Simplemente solicite un kit, proporcione una muestra, registrarlo a su cuenta de Nebula y devuélvanoslo: ¡le proporcionaremos informes sobre microbioma oral, ascendencia, patrones de sueño, rendimiento deportivo, rasgos de personalidad, apariencia física, restricciones dietéticas y más dentro de 8 a 10 semanas!

Para aquellos que están indecisos acerca de la secuenciación o simplemente quieren más información sobre lo que ofrecen nuestros informes, nos complace ofrecerles un tutorial de un informe de ejemplo.

Ver su informe

Nebula le notificará por correo electrónico una vez que sus resultados estén listos para ver, y todo lo que tendrá que hacer es iniciar sesión en su cuenta de usuario de Nebula aquí y haga clic en la pestaña “Informes”.

Al iniciar sesión, verá la página anterior. Su informe contendrá hasta cuatro subpestañas, resaltadas por el cuadro rojo en la parte superior de la imagen. Estos incluyen Rasgos, Ascendencia, Microbioma oral y la Biblioteca Nebula (la Biblioteca Nebula está disponible solo para suscriptores de Explore). De forma predeterminada, comienza con la subpestaña “Rasgos”, así que la exploraremos primero.

Rasgos

La subpestaña “Rasgos” contiene información sobre sus rasgos heredados; esencialmente, estas son ciertas cualidades que es más o menos probable que posea en función de su genoma único. Como se ve en la imagen a continuación, sus rasgos están organizados en cuatro subcategorías. Para este tutorial, echaremos un vistazo a los rasgos de la categoría “Cuerpo y atletismo”.

Al hacer clic en el botón Ver categoría, se mostrará un resumen de todos los rasgos dentro de esa categoría.
Nota: Algunos rasgos están etiquetados como “nuevos”; esto se debe a que si está suscrito a Nebula Explore, agregaremos constantemente nuevos rasgos a su informe con el tiempo.

Rasgos heredados: cuerpo y atletismo

Para ver un ejemplo de lo que incluye cada rasgo, veremos más de cerca el rasgo Jimmy Legs. En la parte superior de cada resumen de rasgo, encontrará el nombre del rasgo, con qué gen está asociado y qué variante se está buscando para el rasgo (esto se refiere a la ubicación específica en su secuencia de ADN que estamos mirando a). También recibirá información en negrita sobre cómo expresa el rasgo en función de su genoma, y debajo de eso, recibirá una descripción de lo que significa el rasgo. Para obtener más detalles, haga clic en el botón “Más información” en la parte inferior del resumen, que producirá la ventana emergente que se ve a continuación a la derecha:

Aquí encontrará una descripción más detallada de qué es el rasgo, cómo se asocia el gen con él y qué dice su variante específica sobre usted, incluido su genotipo real (qué bases / letras tiene en esta ubicación en su Secuencia de ADN). Si desea leer el documento real que usamos como base de nuestro informe para este rasgo, puede hacer clic en el botón “Leer documento” para ver esa fuente.

Ascendencia

A continuación, le mostraremos cómo podrían verse los resultados de su ascendencia navegando a la vista Ascendencia. Su vista estará predeterminada en la Explorar opción donde puede ver todas las regiones posibles cuya ascendencia verificamos.

los Mis datos opción le dará un desglose de su herencia ancestral. Se le mostrará el% estimado de su herencia de regiones que fueron descubiertas por secuenciación. Para obtener más información sobre los grupos que componen cada región, simplemente haga clic en la región. Actualizaremos la resolución de nuestro análisis de ascendencia con el tiempo y te informaremos cuando salgan esas actualizaciones, ¡así que estad atentos!

Informe de microbioma oral

La secuenciación del genoma completo de Nebula nos permite proporcionar a todos los usuarios un informe de su microbioma oral, la colección única de bacterias que viven en sus bocas. Somos la primera y ÚNICA empresa de genómica personal que proporciona informes de microbioma oral.

¿Cómo es esto posible? A diferencia de la mayoría de las empresas de pruebas de ADN, utilizamos secuenciación de ADN de próxima generación . Esta tecnología nos permite tomar muestras de todo el ADN que está presente en una muestra de saliva. La mayor parte le pertenece a usted, pero una parte proviene de las bacterias que viven en su boca.

Existe un creciente cuerpo de investigación que relaciona varias enfermedades con cambios en el microbioma oral. Por ejemplo, se ha descubierto que el microbioma oral cambia en personas que padecen enfermedades gastrointestinales como la enfermedad inflamatoria intestinal (EII), enfermedades sistémicas como la diabetes e incluso enfermedades neurológicas como el Alzheimer. Esperamos brindarles a nuestros usuarios acceso a investigaciones más útiles y contenido personalizado con características exclusivas como informes de microbioma oral.

(Figura 1) Para cada bacteria que se encuentra en su OMB, proporcionamos su abundancia relativa (Figura 1A), que es su porcentaje de composición en relación con el número total de bacterias. Por ejemplo, una abundancia relativa del 5% significa que esta bacteria constituye el 5% de su microbioma oral.

En segundo lugar, calculamos un percentil (Figura 1B) que le indica cómo se compara la abundancia relativa en su muestra con la de otras personas. Por ejemplo, el percentil 90 significa que el 90% de las personas tienen una menor abundancia relativa de esta bacteria.

En tercer lugar, proporcionamos acceso a estudios de investigación curados que demuestran los vínculos entre la composición del microbioma oral y diversas enfermedades (Figura 1C). Sin embargo, es importante tener en cuenta que las correlaciones no implican una causalidad ni predicen el inicio de la enfermedad. Esta no es una prueba de diagnóstico y le proporcionamos estos resultados solo con fines educativos.


Figura 1. Vista de la descripción de una bacteria en nuestro informe de microbioma oral.

Aquí puede aprender cómo se compara el microbioma oral de personas con diversas afecciones médicas (Figura 2A) con la composición de su microbioma oral (Figura 2B). Sin embargo, tenga en cuenta que nuestros resultados no son perfectamente comparables a los de varias publicaciones debido a las diferencias en los métodos de prueba. También proporcionamos información adicional relevante para el estudio y enlaces a otras fuentes que creemos que pueden resultarle interesantes (Figura 2C). A medida que se publiquen nuevas investigaciones, seleccionaremos los nuevos hallazgos y los pondremos a su disposición.


Figura 2. Vista de la descripción de un artículo de investigación en nuestro informe de microbioma oral.

¡La * Nueva * Biblioteca Nebula!

Nos complace anunciar la nueva y mejorada Biblioteca de investigación de nebulosas; con la nueva y mejorada Biblioteca de nebulosas, aún podrá mantenerse al día con los últimos descubrimientos en genómica humana y descubrir cómo pueden relacionarse con usted, pero ahora el El significado de esa investigación es más intuitivo de comprender con la ayuda de puntajes poligénicos. El contenido de la biblioteca se actualiza semanalmente y nunca habrá escasez de nuevos conocimientos para los suscriptores de Explore.

Después de hacer clic en la pestaña Biblioteca de Nebula, se le dará la bienvenida con la fuente de la Biblioteca, que constará de todos los artículos de investigación seleccionados hasta ese día. Puede organizar este feed seleccionando el Ordenar por opción en la parte superior derecha y elegir ordenar por; Puntaje recién agregado, fecha de publicación o poligénico.

Además, cada artículo está etiquetado con uno o más términos relacionados con determinados artículos. Etiquetas que puede explorar hoy: Adicción, Alcoholismo, Alergia, Autoinmunidad, Cerebro, Comportamiento, Corazón, Demencia, Desarrollo, Envejecimiento, Hígado, Huesos, Infección, Inflamación, Inteligencia, Intestinos, Senos, Sangre, Pulmones, Senos, Vejiga, Mente, boca, nariz, obesidad, páncreas, embarazo, próstata, sentidos, sexo, piel, sueño, estómago, garganta, tiroides, vasculatura

A medida que se desplaza por la fuente de la biblioteca, aparecerán informes de artículos de vista previa que constan del título del artículo de investigación, junto con la fecha de publicación, el autor principal y el nombre y la revista de publicación. Debajo del título están las etiquetas de búsqueda asociadas con la entrada de ese artículo. Luego proporcionamos un resumen del estudio junto con alguna información adicional que es relevante para la condición estudiada y explicamos la función de los genes en los que se han descubierto variantes asociadas al síndrome de piernas inquietas.

Nota: Mientras explora la Biblioteca de investigación de Nebula, tenga en cuenta que debe usarse solo con fines informativos y educativos. Si un estudio indica que una variante específica que puede estar presente en su genoma está asociada con una determinada condición, esto no significa que usted tenga o vaya a desarrollar esta condición. No proporcionamos ningún consejo médico y la biblioteca no está destinada a utilizarse con fines de diagnóstico. Busque siempre la ayuda de un proveedor de atención médica con cualquier pregunta relacionada con su salud.

Puntuaciones poligénicas

Anteriormente, la Biblioteca de Investigación Nebula contenía estudios con las variantes genéticas descubiertas enumeradas en tablas. Sin embargo, debido a que todos suelen portar una combinación diferente de muchas variantes genéticas, puede ser difícil interpretar lo que significa una lista de variantes genéticas en el contexto del propio genoma. Para abordar este problema, hemos actualizado el formato de la Biblioteca de investigación de Nebula. Ahora, además de proporcionar tablas que enumeran las variantes genéticas descubiertas, calculamos dos números para la mayoría de los estudios. El primer número es una puntuación poligénica. Resume el efecto de todas las variantes genéticas descubiertas en el estudio y presentes en su genoma. El segundo número es un percentil que se calcula para la puntuación poligénica. Le indica cómo se compara su puntuación poligénica con las puntuaciones de otros usuarios de Nebula Genomics

Los aproximadamente 20.000 genes del genoma funcionan de manera similar. Un rasgo o enfermedad en particular puede ser el trabajo de un solo gen, por ejemplo, el tipo de sangre y la fibrosis quística. Pero las afecciones y rasgos más comunes, como las enfermedades cardíacas, la diabetes, la altura y la inteligencia, son el resultado de múltiples genes que funcionan en combinación. De hecho, cientos, incluso miles de genes pueden trabajar juntos, cada uno ejerciendo una ligera influencia en la biología humana. Hoy en día, los científicos están desarrollando formas de diseccionar mejor estos rasgos poligénicos, es decir, ¿qué genes y variantes genéticas contribuyen y cuánto?

Un enfoque común es calcular las puntuaciones poligénicas, que son la suma de los tamaños del efecto (generalmente pequeños) de muchas variantes genéticas. Los puntajes poligénicos pueden ayudar a determinar la propensión genética de un individuo hacia un rasgo o enfermedad en particular. En algunos casos, estos puntajes de riesgo poligénico se están convirtiendo en herramientas útiles para los médicos, por ejemplo, para identificar a los pacientes que tienen probabilidades de sufrir un ataque cardíaco a pesar de tener el colesterol bajo. Sin embargo, es importante recordar que los genes solo cuentan una parte de la historia. La gran mayoría de las condiciones de salud también están influenciadas por factores ambientales, incluido el estilo de vida.

La Figura 1 muestra una entrada típica de la Biblioteca de investigación de Nebula. Este usuario tiene una puntuación poligénica para el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH) que se calculó a partir de las variantes asociadas con el TDAH identificadas en este estudio. (UN). Esta puntuación coloca al usuario en el percentil 97 (B), lo que significa que tiene una puntuación poligénica más alta para el TDAH (según las variantes identificadas en este estudio) que el 97% de nuestros usuarios.

Las dos primeras columnas de la tabla no cambiaron en esta actualización (C). Contienen los ID de las variantes y los alelos (versiones de una variante) que se han asociado con un rasgo o enfermedad, que es el TDAH en el ejemplo de la Figura 1.


Figura 1. Un estudio de investigación en la nueva biblioteca de investigación Nebula.

A continuación, vienen tres columnas nuevas que agregamos en esta actualización (D). La primera columna enumera los tamaños del efecto que son las contribuciones de diferentes alelos a la puntuación poligénica. Algunos alelos tienen tamaños de efectos positivos y aumentan la puntuación (resaltados en verde) mientras que otros alelos tienen tamaños de efectos negativos y disminuyen la puntuación (resaltados en azul). Los alelos que no están presentes en su genoma no afectan su puntaje poligénico (no resaltado).

Las frecuencias de los alelos en la segunda columna le indican el porcentaje de personas en la población que portan cada uno de los alelos enumerados.

La tercera columna nueva muestra la significancia estadística de cada una de las asociaciones descubiertas en un estudio. Estos números se llaman pags -valores. Cuanto menor sea el pags -valor, cuanto más seguro es que la asociación descubierta entre un rasgo y una variante genética es real. Incluimos solo variantes que muestran una asociación muy significativa con un rasgo y las clasificamos en las tablas de la más a la menos significativa.

La última columna de la tabla no cambió en esta actualización. Muestra su genotipo, los dos alelos que ha heredado de sus padres, y una precisión estimada de nuestra predicción. Tenga en cuenta que tenemos en cuenta esta incertidumbre al calcular sus puntuaciones poligénicas. Si la precisión es baja, se reduce la contribución a la puntuación poligénica.

Proceda con precaución

Nos gustaría enfatizar que las puntuaciones que calculamos son mucho menos predictivas que las puntuaciones de riesgo poligénico que se utilizan con fines de diagnóstico. Este último está cuidadosamente calibrado y, a menudo, incorpora millones de variantes genéticas, que cubren casi toda la franja del genoma, mientras que nuestras puntuaciones incluyen solo un pequeño conjunto de las variantes más significativas. Esto significa que nuestros puntajes poligénicos son una estimación aproximada y solo deben usarse con fines educativos. No están diseñados para uso médico o diagnóstico. Además, como describimos anteriormente, los genes no son necesariamente el destino. Si tiene una variante particular asociada con una enfermedad en su genoma, no significa que desarrollará esa enfermedad. Lo mismo ocurre con las puntuaciones poligénicas. Una puntuación / percentil poligénica alta para una enfermedad en particular no significa necesariamente un riesgo de enfermedad significativamente mayor, porque muchos efectos genéticos permanecen sin descubrir y los factores ambientales casi siempre juegan un papel importante. Como siempre, si tiene alguna pregunta sobre su salud, busque el consejo y la opinión de un proveedor de atención médica.

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