Relatório de nebulosa, o que há dentro?

Nós criamos Nebula Explore para dar às pessoas uma maneira de ter todo o seu genoma sequenciado, mantendo a privacidade e a propriedade de seus dados. Basta pedir um kit, fornecer uma amostra, registre-o em sua conta do Nebula e devolva-o para nós – iremos fornecer-lhe relatórios sobre microbioma oral, ancestralidade, padrões de sono, desempenho atlético, traços de personalidade, aparência física, restrições alimentares e muito mais dentro de 8 a 10 semanas!

Para aqueles que estão em dúvida quanto à sequência ou apenas querem mais informações sobre o que nossos relatórios fornecem, temos o prazer de fornecer um passo a passo de um relatório de exemplo.

Visualizando seus Relatórios

O Nebula irá notificá-lo por e-mail assim que seus resultados estiverem prontos para visualização, e tudo o que você precisa fazer é entrar em sua conta de usuário do Nebula Aqui e clique na guia “Relatórios”.

Ao fazer o login, você verá a página acima. Seu relatório conterá até quatro subguias, destacadas pela caixa vermelha na parte superior da imagem. Isso inclui Traits, Ancestry, Oral Microbiome e a Nebula Library (a Nebula Library está disponível apenas para assinantes do Explore). Por padrão, você começou na subguia “Características”, então vamos explorar essa primeiro.

Traços

A sub-aba “Características” contém informações sobre suas características herdadas; essencialmente, essas são certas qualidades que você tem mais ou menos probabilidade de possuir com base em seu genoma único. Como pode ser visto na imagem abaixo, suas características são organizadas em quatro subcategorias. Para este passo a passo, daremos uma olhada nas características na categoria “Corpo e Atleticismo”.

Clicar no botão Exibir categoria revelará um resumo de todas as características dessa categoria.
Nota: Algumas características são rotuladas como “novas”; isso ocorre porque se você for assinante do Nebula Explore, estaremos adicionando consistentemente novos traços ao seu relatório ao longo do tempo.

Traços herdados - corpo e atletismo

Para obter um exemplo do que cada característica inclui, examinaremos mais de perto a característica Jimmy Legs. No topo de cada resumo de característica, você encontrará o nome da característica, a qual gene ela está associada e qual variante está sendo analisada para a característica (isto se refere à localização específica em sua sequência de DNA que estamos olhando para). Você também receberá informações em negrito sobre como você expressa a característica com base em seu genoma e, abaixo disso, receberá uma descrição do que significa a característica. Para obter mais detalhes, clique no botão “Saiba mais” na parte inferior do resumo, o que produzirá o pop-up visto abaixo à direita:

Aqui você encontrará uma descrição mais aprofundada do que é a característica, como o gene está associado a ela e o que sua variante específica diz sobre você, incluindo seu genótipo real (quais bases / letras você tem neste local em seu Sequência de DNA). Se você quiser ler o artigo real que usamos como base de nosso relatório para esta característica, você pode clicar no botão “Ler artigo” para ver essa fonte.

Ancestralidade

A seguir, mostraremos como seus resultados de ancestralidade poderiam ser navegando até a visualização Ancestral. Sua visualização será padronizada para Explorar opção onde você pode ver todas as regiões possíveis que verificamos para ancestralidade.

o Meus dados opção lhe dará uma análise de sua herança ancestral. Você verá a porcentagem estimada de sua herança de regiões que foram descobertas por sequenciamento. Para obter mais informações sobre em quais grupos cada região consiste, basta clicar na região. Atualizaremos a resolução de nossa análise de ancestralidade ao longo do tempo e informaremos quando essas atualizações forem lançadas, portanto, fique atento!

Relatório de Microbioma Oral

O sequenciamento do genoma completo da Nebula nos permite fornecer a todos os usuários um relatório de seu Microbioma Oral – a coleção única de bactérias que vivem em suas bocas. Somos a primeira e ÚNICA empresa de genômica pessoal a fornecer relatórios do Microbiome Oral.

Como isso é possível? Ao contrário da maioria das empresas de teste de DNA, usamos sequenciamento de DNA de última geração . Essa tecnologia nos permite coletar amostras de todo o DNA presente em uma amostra de saliva. A maior parte pertence a você, mas uma parte vem das bactérias que vivem em sua boca.

Há um crescente corpo de pesquisas que relaciona várias doenças com alterações no microbioma oral. Por exemplo, descobriu-se que o microbioma oral muda em pessoas que sofrem de doenças gastrointestinais, como doença inflamatória intestinal (DII), doenças sistêmicas como diabetes e até mesmo doenças neurológicas como Alzheimer. Esperamos dar aos nossos usuários acesso a pesquisas mais úteis e conteúdo personalizado com recursos exclusivos, como relatórios do Microbioma Oral.

(Figura 1) Para cada bactéria encontrada em seu OMB, fornecemos seu abundância relativa (Figura 1A), que é sua composição percentual em relação ao número total de bactérias. Por exemplo, uma abundância relativa de 5% significa que essa bactéria constitui 5% do seu microbioma oral.

Em segundo lugar, calculamos um percentil (Figura 1B) que mostra como a abundância relativa em sua amostra se compara à de outras pessoas. Por exemplo, o 90º percentil significa que 90% das pessoas têm uma abundância relativa menor dessa bactéria.

Terceiro, fornecemos acesso a estudos de pesquisa com curadoria que demonstram as ligações entre a composição do microbioma oral e várias doenças (Figura 1C). No entanto, é importante ter em mente que as correlações não implicam em causa ou preveem o início da doença. Este não é um teste de diagnóstico e fornecemos esses resultados apenas para fins educacionais.


Figura 1. Visualização da descrição de uma bactéria em nosso relatório do microbioma oral.

Aqui você pode aprender como o microbioma oral de pessoas com várias condições médicas (Figura 2A) se compara à composição do microbioma oral (Figura 2B). No entanto, lembre-se de que nossos resultados não são perfeitamente comparáveis aos achados de várias publicações devido a diferenças nos métodos de teste. Também fornecemos informações adicionais relevantes para o estudo e vinculamos a outras fontes que achamos que você pode achar interessantes (Figura 2C). Assim que uma nova pesquisa for publicada, iremos selecionar as novas descobertas e disponibilizá-las para você.


Figura 2. Visualização da descrição de um artigo de pesquisa em nosso relatório de microbioma oral.

A * Nova * Biblioteca de Nebulosa!

Temos o prazer de anunciar a nova e aprimorada Biblioteca de Pesquisa de Nebulosa – com a nova e aprimorada Biblioteca de Nebulosa, você ainda poderá se manter atualizado com as últimas descobertas em genômica humana e descobrir como elas podem se relacionar com você, mas agora o O significado dessa pesquisa é mais intuitivo de entender com a ajuda de pontuações poligênicas. O conteúdo da biblioteca é atualizado semanalmente e nunca haverá falta de novos insights para os assinantes do Explore!

Após clicar na guia Biblioteca da Nebulosa, você será saudado com o feed da Biblioteca, que consistirá de todos os artigos de pesquisa com curadoria daquele dia. Você pode organizar este feed com base selecionando o Ordenar por opção no canto superior direito e escolhendo classificar por; Adicionado recentemente, data de publicação ou pontuação poligênica.

Além disso, cada artigo é marcado com um ou mais termos que estão relacionados a determinados artigos. Tags que você pode explorar hoje: Vício, Envelhecimento, Alcoolismo, Alergia, Autoimunidade, Comportamento, Bexiga, Sangue, Ossos, Cérebro, Seios, Câncer, Demência, Desenvolvimento, Olhos, Coração, Hormônios, Infecção, Inflamação, Inteligência, Intestinos, Articulações, Rins, Fígado, Pulmões, Mente, boca, nariz, obesidade, pâncreas, gravidez, próstata, sentidos, sexo, pele, sono, estômago, garganta, tireóide, vasculatura

À medida que você rola pelo feed da Biblioteca, os relatórios do artigo de visualização aparecem consistindo no título do artigo de pesquisa, junto com a data de publicação, autor principal e nome e periódico de publicação. Abaixo do título estão as tags de pesquisa associadas a essa entrada do artigo. Em seguida, fornecemos um resumo do estudo junto com algumas informações adicionais que são relevantes para a condição estudada e explicamos a função dos genes nos quais as variantes associadas à síndrome das pernas inquietas foram descobertas.

Nota: Enquanto você explora a Nebula Research Library, lembre-se de que ela deve ser usada apenas para fins informativos e educacionais. Se um estudo indicar que uma variante específica que pode estar presente em seu genoma está associada a uma determinada condição, isso não significa que você tem ou desenvolverá essa condição. Não fornecemos nenhum conselho médico e a biblioteca não se destina a ser usada para fins diagnósticos. Sempre procure a ajuda de um provedor de serviços de saúde para qualquer dúvida sobre sua saúde.

Pontuações poligênicas

Anteriormente, a Nebula Research Library continha estudos com as variantes genéticas descobertas listadas nas tabelas. No entanto, como todos normalmente carregam uma combinação diferente de muitas variantes genéticas, pode ser difícil interpretar o que uma lista de variantes genéticas significa no contexto do próprio genoma. Para resolver esse problema, atualizamos o formato da Nebula Research Library. Agora, além de fornecer tabelas que listam as variantes genéticas descobertas, calculamos dois números para a maioria dos estudos. O primeiro número é uma pontuação poligênica. Ele resume o efeito de todas as variantes genéticas descobertas no estudo e presentes em seu genoma. O segundo número é um percentil calculado para a pontuação poligênica. Ele mostra como sua pontuação poligênica se compara às pontuações de outros usuários do Nebula Genomics

Os cerca de 20.000 genes do genoma funcionam de maneira semelhante. Uma determinada característica ou doença pode ser o trabalho de um único gene – por exemplo, tipo de sangue e fibrose cística. Mas as condições e características mais comuns, como doenças cardíacas, diabetes, altura e inteligência, são o resultado de vários genes funcionando em combinação. Na verdade, centenas, mesmo milhares de genes podem trabalhar juntos, cada um exercendo uma leve influência na biologia humana. Hoje os cientistas estão desenvolvendo maneiras de dissecar melhor essas características poligênicas – ou seja, quais genes e variantes genéticas contribuem e com quanto?

Uma abordagem comum é calcular as pontuações poligênicas, que são a soma dos tamanhos de efeito (geralmente pequenos) de muitas variantes genéticas. Pontuações poligênicas podem ajudar a determinar a propensão genética de um indivíduo para uma determinada característica ou doença. Em alguns casos, essas pontuações de risco poligênicas estão se tornando ferramentas úteis para os médicos – por exemplo, identificar pacientes com probabilidade de sofrer um ataque cardíaco apesar de terem colesterol baixo. No entanto, é importante lembrar que os genes contam apenas parte da história. A grande maioria das condições de saúde também é influenciada por fatores ambientais, incluindo estilo de vida.

A Figura 1 mostra uma entrada típica da Nebula Research Library. Este usuário tem uma pontuação poligênica para transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) que foi calculada a partir de variantes associadas ao TDAH identificadas neste estudo (UMA). Esta pontuação coloca o usuário no 97º percentil (B), o que significa que ele tem uma pontuação poligênica maior para TDAH (com base nas variantes identificadas neste estudo) do que 97% de nossos usuários.

As duas primeiras colunas da tabela não mudaram nesta atualização (C). Eles contêm os IDs variantes e os alelos – versões de uma variante – que foram encontrados associados a um traço ou doença, que é o TDAH no exemplo da Figura 1.


Figura 1. Um estudo de pesquisa na nova Nebula Research Library.

A seguir, vêm três novas colunas que adicionamos nesta atualização (D). A primeira coluna lista os tamanhos de efeito que são as contribuições de diferentes alelos para a pontuação poligênica. Alguns alelos têm tamanhos de efeito positivos e aumentam a pontuação (destacados em verde), enquanto outros alelos têm tamanhos de efeitos negativos e diminuem a pontuação (destacados em azul). Os alelos não presentes em seu genoma não afetam sua pontuação poligênica (não destacado).

As frequências de alelos na segunda coluna informam a porcentagem de pessoas na população que carregam cada um dos alelos listados.

A terceira nova coluna mostra a significância estatística para cada uma das associações descobertas em um estudo. Esses números são chamados p -valores. Quanto menor o p -valor, mais certo é que a associação descoberta entre um traço e uma variante genética é real. Incluímos apenas variantes que mostram uma associação altamente significativa com uma característica e as classificamos nas tabelas da mais significativa para a menos significativa.

A última coluna da tabela não mudou nesta atualização. Ele mostra seu genótipo – os dois alelos que você herdou de seus pais – e uma precisão estimada de nossa previsão. Observe que consideramos essa incerteza ao calcular suas pontuações poligênicas. Se a precisão for baixa, a contribuição para a pontuação poligênica é reduzida.

Prossiga com cuidado

Gostaríamos de enfatizar que os escores que calculamos são muito menos preditivos do que os escores de risco poligênico que são usados para fins diagnósticos. O último é cuidadosamente calibrado e muitas vezes incorpora milhões de variantes genéticas – cobrindo quase toda a faixa do genoma – enquanto nossas pontuações incluem apenas um pequeno conjunto das variantes mais significativas. Isso significa que nossas pontuações poligênicas são uma estimativa aproximada e devem ser usadas apenas para fins educacionais. Eles não se destinam ao uso médico ou diagnóstico. Além disso, como descrevemos acima, os genes não são necessariamente o destino. Se você tiver uma variante específica associada a uma doença em seu genoma, não significa que desenvolverá essa doença. O mesmo vale para pontuações poligênicas. Uma pontuação / percentil poligênico alto para uma doença em particular não significa necessariamente um risco de doença significativamente aumentado, porque muitos efeitos genéticos permanecem não descobertos e os fatores ambientais quase sempre desempenham um papel importante. Como sempre, se você tiver alguma dúvida sobre sua saúde, peça o conselho e a opinião de um profissional de saúde.

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