Nebula Reporting, qu’y a-t-il à l’intérieur?

Nous avons créé Nébuleuse Explorer pour donner aux gens un moyen de séquencer tout leur génome tout en préservant la confidentialité et la propriété de leurs données. Commandez simplement un kit, fournissez un échantillon, enregistrez-le sur votre compte Nebula et nous le renvoyer –– nous vous fournirons des rapports sur le microbiome oral, l’ascendance, les habitudes de sommeil, les performances athlétiques, les traits de personnalité, l’apparence physique, les restrictions alimentaires et plus dans un délai de 8 à 10 semaines!

Pour ceux qui ne veulent pas être séquencés ou qui veulent simplement plus d’informations sur ce que nos rapports fournissent, nous sommes heureux de vous fournir une présentation d’un exemple de rapport.

Affichage de vos rapports

Nebula vous avertira par e-mail une fois que vos résultats seront prêts à être visualisés, et tout ce que vous aurez à faire est de vous connecter à votre compte utilisateur Nebula. ici et cliquez sur l’onglet «Reporting».

Lors de la connexion, vous verrez la page ci-dessus. Votre rapport contiendra jusqu’à quatre sous-onglets, mis en évidence par la case rouge en haut de l’image. Ceux-ci incluent les traits, l’ascendance, le microbiome oral et la bibliothèque Nebula (la bibliothèque Nebula est disponible uniquement pour les abonnés Explore). Par défaut, vous avez commencé avec le sous-onglet “Traits”, nous allons donc explorer celui-ci en premier.

Traits

Le sous-onglet «Traits» contient des informations sur vos traits hérités; essentiellement, ce sont certaines qualités que vous êtes plus ou moins susceptibles de posséder en fonction de votre génome unique. Comme le montre l’image ci-dessous, vos traits sont organisés en quatre sous-catégories. Pour cette procédure pas à pas, nous examinerons les caractéristiques de la catégorie «Corps et athlétisme».

Cliquez sur le bouton Afficher la catégorie pour afficher un résumé de tous les traits de cette catégorie.
Remarque: Certains traits sont étiquetés «nouveaux»; en effet, si vous êtes abonné à Nebula Explore, nous ajouterons régulièrement de nouveaux traits à votre rapport au fil du temps.

Traits hérités - Corps et athlétisme

Pour un exemple de ce que chaque trait comprend, nous examinerons de plus près le trait Jimmy Legs. En haut de chaque résumé de trait, vous trouverez le nom du trait, le gène auquel il est associé et la variante recherchée pour le trait (cela fait référence à l’emplacement spécifique dans votre séquence d’ADN où nous sommes regarder). Vous recevrez également des informations en gras sur la façon dont vous exprimez le trait en fonction de votre génome, et en dessous, vous recevrez une description de ce que signifie le trait. Pour plus de détails, cliquez sur le bouton “En savoir plus” en bas du résumé, qui produira la fenêtre contextuelle ci-dessous à droite:

Vous trouverez ici une description plus détaillée de ce qu’est le trait, de la manière dont le gène y est associé et de ce que votre variante spécifique dit de vous, y compris votre génotype réel (quelles bases / lettres vous avez à cet endroit dans votre Séquence d’ADN). Si vous voulez lire l’article que nous avons utilisé comme base de notre rapport pour ce trait, vous pouvez cliquer sur le bouton «Lire l’article» pour voir cette source.

Ascendance

Ensuite, nous vous montrerons à quoi pourraient ressembler les résultats de votre ascendance en accédant à la vue Ascendance. Votre vue sera par défaut Explorer option où vous pouvez voir toutes les régions possibles dont nous vérifions l’ascendance.

le Mes données option vous donnera un aperçu de votre patrimoine ancestral. On vous montrera le% estimé de votre patrimoine des régions qui ont été découvertes par séquençage. Pour plus d’informations sur les groupes de chaque région, cliquez simplement sur la région. Nous améliorerons la résolution de notre analyse d’ascendance au fil du temps et nous vous informerons lorsque ces mises à jour seront publiées, alors restez à l’écoute!

Rapport sur le microbiome oral

Le séquençage du génome entier de Nebula nous permet de fournir à tous les utilisateurs un rapport de leur microbiome oral – la collection unique de bactéries vivant dans leur bouche. Nous sommes la première et la SEULE société de génomique personnelle à fournir des rapports sur le microbiome oral.

Comment est-ce possible? Contrairement à la plupart des sociétés de test ADN, nous utilisons séquençage d’ADN de nouvelle génération . Cette technologie nous permet d’échantillonner tout l’ADN présent dans un échantillon de salive. La plus grande partie vous appartient, mais une partie provient des bactéries qui vivent dans votre bouche.

De plus en plus de recherches établissent un lien entre diverses maladies et des changements dans le microbiome buccal. Par exemple, le microbiome buccal s’est avéré changer chez les personnes souffrant de maladies gastro-intestinales telles que la maladie inflammatoire de l’intestin (IBD), des maladies systémiques comme le diabète et même des maladies neurologiques telles que la maladie d’Alzheimer. Nous espérons donner à nos utilisateurs l’accès à des recherches plus utiles et à un contenu personnalisé avec des fonctionnalités exclusives telles que les rapports Oral Microbiome.

(Figure 1) Pour chaque bactérie trouvée dans votre OMB, nous fournissons son abondance relative (Figure 1A), qui est sa composition en pourcentage par rapport au nombre total de bactéries. Par exemple, une abondance relative de 5% signifie que cette bactérie représente 5% de votre microbiome oral.

Deuxièmement, nous calculons un centile (Figure 1B) qui vous indique comment l’abondance relative de votre échantillon se compare à celle d’autres personnes. Par exemple, le 90e centile signifie que 90% des personnes ont une abondance relative inférieure de cette bactérie.

Troisièmement, nous fournissons un accès à des études de recherche organisées qui démontrent des liens entre la composition du microbiome oral et diverses maladies (figure 1C). Cependant, il est important de garder à l’esprit que les corrélations n’impliquent pas de causalité ni ne prédisent l’apparition de la maladie. Ce n’est pas un test de diagnostic et nous vous fournissons ces résultats à des fins éducatives uniquement.


Figure 1. Vue d’une description de bactérie dans notre rapport sur le microbiome oral.

Ici, vous pouvez apprendre comment le microbiome oral des personnes atteintes de diverses conditions médicales (figure 2A) se compare à votre composition de microbiome oral (figure 2B). Cependant, veuillez garder à l’esprit que nos résultats ne sont pas parfaitement comparables aux résultats de diverses publications en raison de différences dans les méthodes de test. Nous fournissons également des informations supplémentaires pertinentes pour l’étude et des liens vers d’autres sources que nous pensons susceptibles de vous intéresser (Figure 2C). Au fur et à mesure de la publication de nouvelles recherches, nous organiserons les nouvelles découvertes et les mettrons à votre disposition.


Figure 2. Vue d’une description d’un article de recherche dans notre rapport sur le microbiome oral.

La * nouvelle * bibliothèque de nébuleuses!

Nous sommes ravis d’annoncer la nouvelle bibliothèque de recherche améliorée sur la nébuleuse – avec la nouvelle bibliothèque améliorée de la nébuleuse, vous serez toujours en mesure de rester au courant des dernières découvertes en génomique humaine et de découvrir comment elles peuvent vous concerner, mais maintenant le le sens de cette recherche est plus intuitif à saisir à l’aide de scores polygéniques. Le contenu de la bibliothèque est mis à jour chaque semaine et les abonnés Explore ne manqueront jamais de nouvelles informations!

Après avoir cliqué sur l’onglet Bibliothèque Nebula, vous serez accueilli avec le fil de la bibliothèque, qui comprendra tous les articles de recherche organisés à ce jour. Vous pouvez organiser ce flux en sélectionnant le Trier par option en haut à droite et en choisissant de trier par; Nouvellement ajouté, date de publication ou score polygénique.

De plus, chaque article est étiqueté avec un ou plusieurs termes liés à certains articles. Tags que vous pouvez explorer aujourd’hui: Dépendance, vieillissement, alcoolisme, allergie, auto-immunité, comportement, vessie, sang, os, cerveau, seins, cancer, démence, développement, yeux, cœur, hormones, infection, inflammation, intelligence, intestins, articulations, reins, foie, poumons, Esprit, Bouche, Nez, Obésité, Pancréas, Grossesse, Prostate, Sens, Sexe, Peau, Sommeil, Estomac, Gorge, Thyroïde, Vasculature

Au fur et à mesure que vous faites défiler le fil de la bibliothèque, des rapports d’articles d’aperçu apparaissent, comprenant le titre de l’article de recherche, la date de publication, l’auteur principal et le nom et le journal de publication. Sous le titre se trouvent les balises de recherche associées à cette entrée d’article. Nous fournissons ensuite un résumé de l’étude ainsi que des informations supplémentaires pertinentes pour la condition étudiée et expliquons la fonction des gènes dans lesquels des variantes associées au syndrome des jambes sans repos ont été découvertes.

Remarque: Pendant que vous explorez la bibliothèque de recherche Nebula, gardez à l’esprit qu’elle ne doit être utilisée qu’à des fins d’information et d’éducation. Si une étude indique qu’une variante spécifique qui peut être présente dans votre génome est associée à une certaine condition, cela ne signifie pas que vous avez ou développerez cette condition. Nous ne fournissons aucun avis médical et la bibliothèque n’est pas destinée à être utilisée à des fins de diagnostic. Veuillez toujours demander l’aide d’un fournisseur de soins de santé pour toute question concernant votre santé.

Scores polygéniques

Auparavant, la bibliothèque de recherche Nebula contenait des études avec les variantes génétiques découvertes répertoriées dans des tableaux. Cependant, comme tout le monde porte généralement une combinaison différente de nombreuses variantes génétiques, il peut être difficile d’interpréter ce qu’une liste de variantes génétiques signifie dans le contexte de son propre génome. Pour résoudre ce problème, nous avons mis à jour le format de la bibliothèque de recherche Nebula. Désormais, en plus de fournir des tableaux répertoriant les variantes génétiques découvertes, nous calculons deux nombres pour la plupart des études. Le premier nombre est une partition polygénique. Il résume l’effet de toutes les variantes génétiques découvertes dans l’étude et présentes dans votre génome. Le deuxième nombre est un centile calculé pour le score polygénique. Il vous indique comment votre score polygénique se compare aux scores des autres utilisateurs de Nebula Genomics

Les quelque 20 000 gènes du génome fonctionnent de la même manière. Un trait ou une maladie particulier peut être l’œuvre d’un seul gène – par exemple, le groupe sanguin et la fibrose kystique. Mais les conditions et les traits les plus courants, tels que les maladies cardiaques, le diabète, la taille et l’intelligence, sont le résultat de plusieurs gènes fonctionnant en combinaison. En fait, des centaines, voire des milliers de gènes peuvent travailler ensemble, chacun exerçant une légère influence sur la biologie humaine. Aujourd’hui, les scientifiques développent des moyens de mieux disséquer ces traits polygéniques – c’est-à-dire quels gènes et variantes génétiques contribuent et dans quelle mesure?

Une approche courante consiste à calculer les scores polygéniques, qui sont la somme des tailles d’effet (généralement petites) de nombreuses variantes génétiques. Les scores polygéniques peuvent aider à déterminer la propension génétique d’un individu à un trait ou à une maladie en particulier. Dans certains cas, ces scores de risque polygénique deviennent des outils utiles pour les médecins – par exemple, pour identifier les patients susceptibles de souffrir d’une crise cardiaque malgré un faible taux de cholestérol. Cependant, il est important de se rappeler que les gènes ne racontent qu’une partie de l’histoire. La grande majorité des problèmes de santé sont également influencés par des facteurs environnementaux, notamment le mode de vie.

La figure 1 montre une entrée typique de la bibliothèque de recherche Nebula. Cet utilisateur a un score polygénique pour le trouble d’hyperactivité avec déficit de l’attention (TDAH) qui a été calculé à partir des variantes associées au TDAH identifiées dans cette étude (UNE). Ce score place l’utilisateur dans le 97e centile (B), ce qui signifie qu’il a un score polygénique plus élevé pour le TDAH (basé sur les variantes identifiées dans cette étude) que 97% de nos utilisateurs.

Les deux premières colonnes du tableau n’ont pas changé dans cette mise à jour (C). Ils contiennent les ID de variant et les allèles – versions d’un variant – qui se sont avérés être associés à un trait ou à une maladie, qui est le TDAH dans l’exemple de la figure 1.


Figure 1. Une étude de recherche dans la nouvelle bibliothèque de recherche Nebula.

Ensuite, viennent trois nouvelles colonnes que nous avons ajoutées dans cette mise à jour (D). La première colonne répertorie les tailles d’effet qui sont les contributions de différents allèles au score polygénique. Certains allèles ont des tailles d’effet positives et augmentent le score (surligné en vert) tandis que d’autres allèles ont des tailles d’effet négatives et diminuent le score (surligné en bleu). Les allèles absents de votre génome n’affectent pas votre score polygénique (non mis en évidence).

Les fréquences d’allèles dans la deuxième colonne vous indiquent le pourcentage de personnes dans la population qui portent chacun des allèles répertoriés.

La troisième nouvelle colonne montre la signification statistique de chacune des associations découvertes dans une étude. Ces numéros sont appelés p -valeurs. Le plus petit p -valeur, plus il est certain que l’association découverte entre un trait et une variante génétique est réelle. Nous n’incluons que les variantes qui montrent une association hautement significative avec un trait et les trions dans les tableaux du plus significatif au moins significatif.

La dernière colonne du tableau n’a pas changé dans cette mise à jour. Il montre votre génotype – les deux allèles que vous avez hérités de vos parents – et une précision estimée de notre prédiction. Notez que nous tenons compte de cette incertitude lors du calcul de vos scores polygéniques. Si la précision est faible, la contribution au score polygénique est réduite.

Procéder avec prudence

Nous tenons à souligner que les scores que nous calculons sont beaucoup moins prédictifs que les scores de risque polygéniques utilisés à des fins de diagnostic. Ce dernier est soigneusement calibré et intègre souvent des millions de variantes génétiques – couvrant presque toute la bande du génome – alors que nos scores n’incluent qu’un petit ensemble des variantes les plus significatives. Cela signifie que nos scores polygéniques sont une estimation approximative et ne doivent être utilisés qu’à des fins éducatives. Ils ne sont pas destinés à un usage médical ou diagnostique. De plus, comme nous l’avons décrit ci-dessus, les gènes ne sont pas nécessairement un destin. Si vous avez une variante particulière associée à une maladie dans votre génome, cela ne signifie pas que vous développerez cette maladie. Il en va de même pour les partitions polygéniques. Un score / percentile polygénique élevé pour une maladie particulière ne signifie pas nécessairement un risque de maladie significativement accru, car de nombreux effets génétiques restent à découvrir et les facteurs environnementaux jouent presque toujours un rôle majeur. Comme toujours, si vous avez des questions sur votre santé, veuillez demander l’avis et l’avis d’un professionnel de la santé.

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