Hornhauthysterese (Simcoe, 2020)

STUDIENTITEL: Genomweite Assoziationsstudie der biomechanischen Eigenschaften der Hornhaut identifiziert über 200 Loci, die Einblick in die genetische Ätiologie von Augenkrankheiten geben

ZUSAMMENFASSUNG: Identifizierung von 203 generischen Varianten im Zusammenhang mit der Hornhauthysterese, ein Maß für die Fähigkeit der Hornhaut, Stöße zu absorbieren.

ÜBERBLICK: Die Hornhaut ist ein kuppelförmiges „Fenster“, das den vorderen Teil des Auges bedeckt. Es dient sowohl zum Schutz des Auges als auch zum Fokussieren des Lichts, um das Sehen zu erleichtern. Eine Schädigung der Hornhaut kann sich nachteilig auf das Sehvermögen auswirken. Daher verwenden Ärzte üblicherweise eine Reihe von Metriken, um die Gesundheit der Hornhaut zu messen. Eine Metrik ist die Hornhauthysterese, die ein Maß für die Stoßdämpfungsfähigkeit der Hornhaut ist. Eine verminderte Hornhauthysterese wurde zuvor mit Glaukom und anderen Erkrankungen des Auges in Verbindung gebracht. Diese genomweite Assoziationsstudie an über 100.000 Personen europäischer Abstammung versuchte, Varianten zu identifizieren, die mit der Hornhauthysterese assoziiert sind. Die Studie fand 203 genetische Varianten, von denen fast alle neu entdeckt wurden. Einige der identifizierten Varianten befinden sich in der Nähe von Genen, die eine Rolle bei der Produktion von Kollagen spielen, einer Substanz, die den Augen und vielen anderen Geweben im Körper Struktur verleiht.

HAST DU GEWUSST? Hornhauttransplantationen sind die häufigste Art von Transplantationen. Jedes Jahr werden fast 50.000 Transplantationen durchgeführt. [SOURCE]

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Ergebnisse der Hornhauthystereseprobe


HYSTERESE-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs1044864, rs142493024, rs28526212, rs7635832, rs34944131, rs11659764, rs2755238, rs77542162, rs150202082, rs27323, rs121908120, rs72755233, rs1200105, rs139498917, rs12493217, rs6792542, rs72620820, rs6415788, rs238237, rs8070232, rs7019538, rs7863424, rs2645773, rs56009602, rs12913547, rs11786592, rs12476069, rs2393728, rs9853115, rs62014490, rs7518099, rs2879813, rs1042917, rs4656744, rs17512836, rs55923934, rs2745951, rs10817467, rs9038, rs2980046, rs11917483, rs11712833, rs7025044, rs13108668, rs11594610, rs717605, rs34552401, rs256869, rs13167730, rs1344672, rs4641686, rs187977459, rs1746486, rs2875238, rs9510275, rs2109019, rs12939159, rs17665178, rs11077857, rs11869086, rs8079290, rs10742752, rs12594979, rs28667150, rs786914, rs66560819, rs4363451, rs3118519, rs7952095, rs6816503, rs4008768, rs10788639, rs2468506, rs34372952, rs6567331, rs7919525, rs12498681, rs4561781, rs10139614, rs12526513, rs11142375, rs663044, rs2950790, rs7585194, rs6874844, rs6137178, rs1544557, rs34869 rs11923081, rs144596877, rs7651617, rs60581858, rs4643535, rs61814077, rs144403225, rs11156962, rs78036526, rs1755056, rs12193050, rs4938174, rs4374230, rs6709656, rs1772570, rs141621919, rs7301793, rs2035835, rs56042419, rs2286936, rs3890958, rs12760453, rs72828345, rs75529319, rs78625510, rs10838709, rs116072427, rs4948546, rs10151339, rs236940, rs58671886, rs12196123, rs1360485, rs851615, rs10758441, rs4848406, rs573455, rs3782473, rs1573019, rs3004212, rs3819504, rs712097, rs1931656, rs3904683, rs10233003, rs11126989, rs9747201, rs6072289, rs11974887, rs6456173, rs7084736, rs1366689, rs77583146, rs9364323, rs11024110, rs13089362, rs869219, rs56921221, rs2910770, rs4889619, rs2605134, rs226456, rs7904473, rs987237, rs78253835, rs62475463, rs2014377, rs67239293, rs11743712, rs75327292, rs7624274, rs149879035, rs6557679, rs7443175, rs16893327, Rs764567, Rs11245342, Rs6527987, Rs388738, Rs8074740, Rs16843274, Rs7613548, Rs1905339, Rs35973557, Rs1888344, Rs249768, Rs35624781, Rs1952491 , Rs11882077, rs7973611, rs73080552, rs448265, rs1776953, rs4537621, rs13138854, rs11645503, rs77016659, rs74454622, rs10510110, rs79177013, rs2246912, rs715299, rs6971448, rs12483377, rs7593009, rs7586187, rs12448432, rs6437582, rs2301742, rs185413393, rs998335, rs145217118, rs140869992 , rs2237421, rs4834706

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
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WÖCHENTLICHES UPDATE: 27. August 2020