Histerese da córnea (Simcoe, 2020)

TÍTULO DO ESTUDO: O estudo de associação de propriedades biomecânicas da córnea em todo o genoma identifica mais de 200 loci, fornecendo informações sobre a etiologia genética das doenças oculares

RESUMO: Identificação de 203 variantes genéricas associadas à histerese da córnea, uma medida da capacidade de “absorção de choque” da córnea.

VISÃO GERAL: A córnea é uma “janela” em forma de cúpula que cobre a parte frontal do olho. Ele serve para proteger o olho e focar a luz para nos ajudar a ver. Danos à córnea podem ser prejudiciais à visão, então os médicos geralmente usam uma série de métricas para medir a saúde da córnea. Uma métrica é a histerese da córnea, que é uma medida da capacidade de “absorção de choque” da córnea. A diminuição da histerese da córnea foi anteriormente associada ao glaucoma e outras doenças do olho. Este estudo de associação de todo o genoma de mais de 100.000 indivíduos de ascendência europeia procurou identificar variantes associadas à histerese da córnea. O estudo encontrou 203 variantes genéticas, quase todas descobertas recentemente. Algumas das variantes identificadas são genes próximos que desempenham um papel na produção de colágeno, uma substância que fornece estrutura para os olhos e muitos outros tecidos do corpo.

VOCÊ SABIA? Os transplantes de córnea são o tipo mais comum de cirurgia de transplante, com cerca de 50.000 realizados a cada ano. [SOURCE]

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resultados da amostra de histerese corneana


VARIANTES ASSOCIADAS À HISTERESE: rs1044864, rs142493024, rs28526212, rs7635832, rs34944131, rs11659764, rs2755238, rs77542162, rs150202082, rs27323, rs121908120, rs72755233, rs1200105, rs139498917, rs12493217, rs6792542, rs72620820, rs6415788, rs238237, rs8070232, rs7019538, rs7863424, rs2645773, rs56009602, rs12913547, rs11786592, rs12476069, rs2393728, rs9853115, rs62014490, rs7518099, rs2879813, rs1042917, rs4656744, rs17512836, rs55923934, rs2745951, rs10817467, rs9038, rs2980046, rs11917483, rs11712833, rs7025044, rs13108668, rs11594610, rs717605, rs34552401, rs256869, rs13167730, rs1344672, rs4641686, rs187977459, rs1746486, rs2875238, rs9510275, rs2109019, rs12939159, rs17665178, rs11077857, rs11869086, rs8079290, rs10742752, rs12594979, rs28667150, rs786914, rs66560819, rs4363451, rs3118519, rs7952095, rs6816503, rs4008768, rs10788639, rs2468506, rs34372952, rs6567331, rs7919525, rs12498681, rs4561781, rs10139614, rs12526513, rs11142375, rs663044, rs2950790, rs7585194, rs6874844, rs6137178, rs1544557, rs34869, rs11923081, rs144596877, rs7651617, rs60581858, rs4643535, rs61814077, rs144403225, rs11156962, rs78036526, rs1755056, rs12193050, rs4938174, rs4374230, rs6709656, rs1772570, rs141621919, rs7301793, rs2035835, rs56042419, rs2286936, rs3890958, rs12760453, rs72828345, rs75529319, rs78625510, rs10838709, rs116072427, rs4948546, rs10151339, rs236940, rs58671886, rs12196123, rs1360485, rs851615, rs10758441, rs4848406, rs573455, rs3782473, rs1573019, rs3004212, rs3819504, rs712097, rs1931656, rs3904683, rs10233003, rs11126989, rs9747201, rs6072289, rs11974887, rs6456173, rs7084736, rs1366689, rs77583146, rs9364323, rs11024110, rs13089362, rs869219, rs56921221, rs2910770, rs4889619, rs2605134, rs226456, rs7904473, rs987237, rs78253835, rs62475463, rs2014377, rs67239293, rs11743712, rs75327292, rs7624274, rs149879035, rs6557679, rs7443175, rs16893327, rs764567, rs11245342, rs6527987, rs388738, rs8074740, rs16843274, rs7613548, rs1905339, rs35973557, rs1888344, rs249768, rs35624781, rs1952491 , Rs11882077, rs7973611, rs73080552, rs448265, rs1776953, rs4537621, rs13138854, rs11645503, rs77016659, rs74454622, rs10510110, rs79177013, rs2246912, rs715299, rs6971448, rs12483377, rs7593009, rs7586187, rs12448432, rs6437582, rs2301742, rs185413393, rs998335, rs145217118, rs140869992 , rs2237421, rs4834706

RECURSOS ADICIONAIS:
O sistema visual: como funcionam os seus olhos (Vídeo)
Qual é a córnea?

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ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 27 de agosto de 2020