Sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (Jones, 2020)

Mikroskop

STUDIENTITEL: Identifizierung neuer Risikostandorte und kausaler Erkenntnisse für die sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit: eine genomweite Assoziationsstudie

ZUSAMMENFASSUNG: Entdeckung von 4 Genomregionen im Zusammenhang mit der sporadischen Creutzfeldt-Jakob-Krankheit, einer Form der neurodegenerativen Prionkrankheit.

ÜBERBLICK: Prionkrankheiten treten im Gehirn auf, wenn sich bestimmte Proteine in die falsche Konfiguration falten und sich zusammenlagern. Infolge dieser Verklumpung beginnt eine Neurodegeneration, die zu einer fortschreitenden und tödlichen Form der Demenz führt. Prionkrankheiten können vererbt werden (familiär) oder durch den Verzehr von infiziertem Fleisch auftreten (Variante), aber die überwiegende Mehrheit der Fälle tritt bekanntermaßen spontan auf (sporadisch). Es ist wenig darüber bekannt, was eine Person anfälliger für den Erwerb einer Form der Prionkrankheit machen kann, die als sporadische Creutzfeldt-Jakob-Krankheit (sCJD) bekannt ist. Diese genomweite Assoziationsstudie untersuchte über 5.000 von sCJD betroffene Personen europäischer Abstammung, um den Einfluss der Genetik auf die Erkrankung besser zu verstehen. Es wurde festgestellt, dass vier Regionen des Genoms stark mit dem Krankheitsrisiko verbunden sind. Zusätzlich zu einer Variante im Prionprotein selbst fand die Studie andere Varianten in der Nähe von Genen, die als GAL3ST1, STX6 und BMERB1 bekannt sind.

HAST DU GEWUSST? Die Rinderwahnsinnskrankheit ist ein Beispiel für die Variante der Creutzfeldt-Jakob-Krankheit. Obwohl äußerst selten, resultiert die Erkrankung aus dem Verzehr von Nervengewebe (wie dem Gehirn) eines infizierten Tieres. Erstaunlicherweise können infektiöse Prionproteine mit extremer Hitze umgehen und können nicht einfach durch Kochen wie Krankheitserreger wie Bakterien neutralisiert werden. Selbst Sterilisationsverfahren in Krankenhäusern sind nicht wirksam, um die infektiösen Proteine loszuwerden. [SOURCE]

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sporadische Ergebnisse der Creutzfeldt-Jakob-Krankheitsprobe


sCJD-ASSOZIIERTE VARIANTEN: rs179999, rs3747957, rs2267161, rs6498552

ZUSÄTZLICHE RESSOURCEN:
Was sind menschliche Prionkrankheiten?
Creutzfeldt-Jakob-Krankheit

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WÖCHENTLICHES UPDATE: 2. Oktober 2020