TÍTULO DO ESTUDO: Identificação de novos loci de risco e percepções causais para a doença de Creutzfeldt-Jakob esporádica: um estudo de associação do genoma
RESUMO: Descoberta de 4 regiões genômicas associadas à doença esporádica de Creutzfeldt-Jakob, uma forma de doença neurodegenerativa do príon.
VISÃO GERAL: As doenças por príons ocorrem no cérebro quando certas proteínas se dobram na configuração errada, fazendo com que se agregem. A neurodegeneração começa a ocorrer como resultado dessa aglomeração, levando a uma forma progressiva e fatal de demência. As doenças por príons podem ser hereditárias (familiares) ou podem ocorrer pelo consumo de carne infectada (variante), mas a grande maioria dos casos é conhecida por ocorrer espontaneamente (esporádicos). Pouco se sabe sobre o que pode tornar um indivíduo mais suscetível a adquirir uma forma de doença por príon conhecida como doença esporádica de Creutzfeldt-Jakob (sCJD). Este estudo de associação do genoma examinou mais de 5.000 indivíduos de ascendência europeia afetados com sCJD para compreender melhor a influência da genética na doença. Quatro regiões do genoma foram encontradas fortemente associadas ao risco da doença. Além de uma variante na própria proteína príon, o estudo encontrou outras variantes próximas aos genes conhecidos como GAL3ST1, STX6 e BMERB1.
VOCÊ SABIA? A doença da vaca louca é um exemplo da variante da doença de Creutzfeldt-Jakob. Embora extremamente raro, a condição resulta da ingestão de tecido nervoso (como o cérebro) de um animal infectado. Surpreendentemente, as proteínas príon infecciosas podem lidar com o calor extremo e não podem ser simplesmente neutralizadas por meio do cozimento, como patógenos, como bactérias. Mesmo os processos de esterilização usados por hospitais não são eficazes para eliminar as proteínas infecciosas. [SOURCE]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADOS A sCJD: rs179999, rs3747957, rs2267161, rs6498552
RECURSOS ADICIONAIS:
O que são doenças humanas por príons?
Doença de Creutzfeldt-Jakob
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ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 2 de outubro de 2020
