研究タイトル：散発性クロイツフェルト・ヤコブ病の新規リスク遺伝子座と因果関係の洞察の特定：ゲノムワイド関連研究
概要：神経変性プリオン病の一種である散発性クロイツフェルト・ヤコブ病に関連する4つのゲノム領域の発見。
概要：プリオン病は、特定のタンパク質が間違った構成に折りたたまれ、それらが一緒に凝集する原因となるときに脳で発生します。 この凝集の結果として神経変性が起こり始め、進行性で致命的な形態の認知症につながる。 プリオン病は遺伝性（家族性）または感染した肉の摂取によって発生する可能性があります（バリアント）が、大多数の症例は自然発生的に発生することが知られています（散発性）。 散発性クロイツフェルト・ヤコブ病（sCJD）として知られるプリオン病の形態を個人が獲得しやすくする理由についてはほとんどわかっていません。 このゲノムワイド関連研究では、sCJDの影響を受けたヨーロッパ系の5,000人以上の個人を調査し、遺伝学が状態に及ぼす影響をよりよく理解しました。 ゲノムの4つの領域は、病気のリスクと強く関連していることがわかりました。 この研究では、プリオンタンパク質自体の変異体に加えて、GAL3ST1、STX6、およびBMERB1として知られる遺伝子の近くに他の変異体が見つかりました。
知ってますか？ 狂牛病は、異型クロイツフェルト・ヤコブ病の一例です。 非常にまれですが、この状態は感染した動物の神経組織（脳など）を食べることから生じます。 驚くべきことに、感染性プリオンタンパク質は極度の熱を処理でき、細菌などの病原体のように調理するだけでは中和できません。 病院で使用されている滅菌プロセスでさえ、感染性タンパク質を取り除くのに効果的ではありません。 [SOURCE]
サンプル結果：詳細については、星雲研究図書館。
sCJD関連の変種： rs179999、rs3747957、rs2267161、rs6498552
追加のリソース：
人間のプリオン病とは何ですか？
クロイツフェルト・ヤコブ病
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