Enfermedad cerebral de vasos pequeños (Chung, 2019)

cráneo humano

TÍTULO DEL ESTUDIO: El estudio de asociación de todo el genoma de la enfermedad de vasos pequeños cerebrales (CSVD) revela loci establecidos y nuevos

RESUMEN: Identificación de variantes genéticas novedosas relacionadas con la enfermedad de vasos sanguíneos pequeños cerebrales, que pueden causar una variedad de síntomas cognitivos.

DESCRIPCIÓN: La enfermedad de vasos sanguíneos pequeños (CSVD) describe una variedad de condiciones relacionadas con anomalías o daño a los vasos sanguíneos pequeños dentro del cerebro. Algunas de las afecciones más comunes son los accidentes cerebrovasculares isquémicos de vasos pequeños, como resultado del endurecimiento de los vasos sanguíneos, y la hemorragia intracerebral, que ocurre cuando los vasos sanguíneos del cerebro estallan. La CSVD generalmente da como resultado un deterioro cognitivo, trastornos del movimiento y puede provocar depresión. Se han encontrado pocas variantes genéticas que se correlacionen con el desarrollo de CSVD. Este estudio de asociación de todo el genoma evalúa los datos genéticos de más de 240.000 personas para determinar mejor los factores genéticos que pueden contribuir al riesgo de ECVC. Se descubrieron múltiples variantes nuevas, algunas de las cuales se han relacionado previamente con trastornos cerebrales y de los vasos sanguíneos. Por ejemplo, el gen PMF1 está asociado con una ruptura de la barrera hematoencefálica que protege nuestro cerebro, y el gen COL4A2 está asociado con células que forman una capa en la superficie interna de los vasos sanguíneos del cerebro y ayudan a regular el flujo sanguíneo.

¿SABÍAS? Reducir la presión arterial puede ayudar a prevenir muchos tipos de enfermedades cardiovasculares, incluida la CSVD. Algunas medidas preventivas incluyen ejercicio regular, una dieta saludable y tomar medicamentos recetados para la presión arterial. [ FUENTE ]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

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VARIANTES ASOCIADAS A CSVD: rs9515201, rs72932727, rs2758605

RECURSOS ADICIONALES:
Enfermedad cerebral de vasos pequeños
Sistema circulatorio en el cerebro

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 30 de agosto de 2019