عنوان الدراسة: تكشف دراسة الارتباط على مستوى الجينوم لمرض الأوعية الدموية الدقيقة (CSVD) عن مواقع راسخة وجديدة
ملخص: تحديد المتغيرات الجينية الجديدة المرتبطة بمرض الأوعية الدموية الدماغية الصغيرة ، والتي يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من الأعراض المعرفية.
وصف: يصف مرض الأوعية الدموية الدقيقة (CSVD) مجموعة متنوعة من الحالات المتعلقة بالتشوهات أو تلف الأوعية الدموية الصغيرة داخل الدماغ. بعض الحالات الأكثر شيوعًا هي السكتات الدماغية الإقفارية للأوعية الدموية الصغيرة ، نتيجة لتصلب الأوعية الدموية ، والنزيف داخل المخ ، والذي يحدث عندما تنفجر الأوعية الدموية في الدماغ. ينتج عن CSVD عمومًا تدهور معرفي واضطرابات حركية ويمكن أن يؤدي إلى الاكتئاب. تم العثور على عدد قليل من المتغيرات الجينية التي ترتبط بتطوير CSVD. تقيّم دراسة الارتباط على مستوى الجينوم البيانات الجينية لأكثر من 240.000 شخص لتحديد العوامل الجينية التي قد تساهم في خطر الإصابة بـ CSVD بشكل أفضل. تم اكتشاف العديد من المتغيرات الجديدة ، بعضها مرتبط سابقًا باضطرابات الدماغ والأوعية الدموية. على سبيل المثال ، يرتبط جين PMF1 بانهيار الحاجز الدموي الدماغي الذي يحمي أدمغتنا ، ويرتبط جين COL4A2 بالخلايا التي تشكل طبقة على السطح الداخلي للأوعية الدموية في الدماغ وتساعد في تنظيم تدفق الدم.
هل كنت تعلم؟ قد يساعد خفض ضغط الدم في منع العديد من أنواع أمراض القلب والأوعية الدموية ، بما في ذلك CSVD. تشمل بعض الإجراءات الوقائية ممارسة الرياضة بانتظام واتباع نظام غذائي صحي وتناول أدوية ضغط الدم الموصوفة. [ مصدر ]
نتائج العينة: تعرف على المزيد حول مكتبة أبحاث السديم .
المتغيرات المرتبطة بـ CSVD: rs9515201 ، rs72932727 ، rs2758605
مصادر إضافية:
مرض الأوعية الدموية الدماغية
الجهاز الدوري في الدماغ
تحديث اسبوعي: 30 أغسطس 2019
