TÍTULO DO ESTUDO: O estudo de associação de todo o genoma da doença cerebral dos pequenos vasos (CSVD) revela locais novos e estabelecidos
RESUMO: Identificação de novas variantes genéticas ligadas à doença cerebral dos pequenos vasos, que pode causar uma variedade de sintomas cognitivos.
DESCRIÇÃO: A doença cerebral de pequenos vasos (CSVD) descreve uma variedade de condições relacionadas a anormalidades ou danos a pequenos vasos sanguíneos dentro do cérebro. Algumas das condições mais comuns são derrames isquêmicos de pequenos vasos, resultado de vasos sanguíneos endurecidos e hemorragia intracerebral, que ocorre quando os vasos sanguíneos do cérebro se rompem. O CSVD geralmente resulta em declínio cognitivo, distúrbios do movimento e pode levar à depressão. Poucas variantes genéticas que se correlacionam com o desenvolvimento de CSVD foram encontradas. Este estudo de associação do genoma avalia os dados genéticos de mais de 240.000 pessoas para determinar melhor os fatores genéticos que podem contribuir para o risco de CSVD. Várias novas variantes foram descobertas, algumas das quais já haviam sido associadas a distúrbios cerebrais e dos vasos sanguíneos. Por exemplo, o gene PMF1 está associado à quebra da barreira hematoencefálica que protege nosso cérebro, e o gene COL4A2 está associado a células que formam uma camada na superfície interna dos vasos sanguíneos do cérebro e ajudam a regular o fluxo sanguíneo.
VOCÊ SABIA? Reduzir a pressão arterial pode ajudar a prevenir muitos tipos de doenças cardiovasculares, incluindo CSVD. Algumas medidas preventivas incluem exercícios regulares, uma dieta saudável e tomar medicamentos para pressão arterial prescritos. [ FONTE ]
RESULTADOS DE AMOSTRA: Saiba mais sobre o Nebula Research Library .
VARIANTES ASSOCIADOS A CSVD: rs9515201, rs72932727, rs2758605
RECURSOS ADICIONAIS:
Doença cerebral de pequenos vasos
Sistema circulatório do cérebro
ATUALIZAÇÃO SEMANAL: 30 de agosto de 2019
