研究タイトル：脳小血管疾患（CSVD）のゲノムワイド関連研究により、確立された新規遺伝子座が明らかに
概要：さまざまな認知症状を引き起こす可能性のある脳小血管疾患に関連する新規の遺伝的変異の同定。
説明：脳小血管疾患（CSVD）は、脳内の小血管の異常や損傷に関連するさまざまな状態を表します。 最も一般的な状態のいくつかは、硬化した血管の結果である小血管虚血性脳卒中、および脳内の血管が破裂したときに発生する脳内出血です。 CSVDは一般に、認知機能の低下、運動障害を引き起こし、うつ病につながる可能性があります。 CSVDの発症と相関する遺伝的変異はほとんど発見されていません。 このゲノムワイド関連研究では、24万人を超える人々の遺伝データを評価して、CSVDのリスクに寄与する可能性のある遺伝的要因をより適切に特定します。 複数の新しい変異体が発見されましたが、以前は脳や血管の障害に関連していたものもあります。 たとえば、PMF1遺伝子は、脳を保護する血液脳関門の破壊に関連しており、COL4A2遺伝子は、脳の血管の内面に層を形成し、血流の調節を助ける細胞に関連しています。
知ってますか？血圧を下げると、CSVDを含む多くの種類の心血管疾患の予防に役立つ可能性があります。予防策には、定期的な運動、健康的な食事、処方された血圧薬の服用などがあります。 [ソース]
サンプル結果：詳細については、星雲研究図書館。
CSVD関連のバリアント： rs9515201、rs72932727、rs2758605
毎週の更新： 2019年8月30日
