TÍTULO DEL ESTUDIO: La arquitectura genética de la nefropatía membranosa y su potencial para mejorar el diagnóstico no invasivo
RESUMEN: Identificación de 4 regiones genómicas asociadas con nefropatía membranosa, una autoinmune enfermedad de los riñones.
VISIÓN GENERAL: Los riñones son órganos que eliminan los desechos y el exceso de agua de la sangre, que eventualmente termina como orina. La nefropatía membranosa (MN) es una autoinmune enfermedad que conduce a insuficiencia renal. Este estudio de asociación de todo el genoma intentó identificar variantes genéticas asociadas con un mayor riesgo de nefropatía membranosa. Al examinar los datos genéticos de más de 12.000 individuos de ascendencia europea y del este de Asia, 4 regiones del genoma se correlacionaron con un mayor riesgo de NM. Todas las variantes identificadas están cerca de genes relacionados con la función del sistema inmunológico, lo que subraya que la nefropatía membranosa es una autoinmune enfermedad. Además, las variantes se han relacionado previamente con la enfermedad inflamatoria intestinal, otro autoinmune condición.
¿SABÍAS? Los tratamientos para la nefropatía membranosa incluyen medicamentos que hacen que los pacientes orinen más y una dieta baja en sal. También se utilizan medicamentos que ayudan a mantener el sistema inmunológico bajo control. [SOURCE]
RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .
VARIANTES ASOCIADAS A MN: rs9271573, rs17831251, rs9405192, rs230540
RECURSOS ADICIONALES:
Tus riñones y cómo funcionan
Neuropatía membranosa (video)
ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 21 de abril de 2020