Melanoma (Landi, 2020)

imagen de espalda de mujer con algunas pecas

TÍTULO DEL ESTUDIO: Los metanálisis de asociación de todo el genoma que combinan fenotipos de riesgo múltiple proporcionan información sobre la arquitectura genética de la susceptibilidad al melanoma cutáneo

RESUMEN: Identificación de 54 regiones genómicas asociadas con el riesgo de melanoma.

VISIÓN GENERAL: El melanoma es el tipo de cáncer de piel más grave. Este estudio comparó ~ 36,000 pacientes con melanoma con ~ 375,000 individuos sanos de ascendencia europea e identificó 68 variantes genéticas en 54 regiones genómicas diferentes. El estudio también encontró asociaciones entre el riesgo de cáncer y un color de piel más claro, así como una mayor cantidad de lunares en el cuerpo. Una de las regiones asociadas con el melanoma y los lunares está cerca del gen PARP1, un gen de reparación del ADN que ayuda a controlar el gen MITF que causa el melanoma. Otra variante se asoció con la región HLA, lo que sugiere un papel de la inmunidad en el desarrollo del cáncer de piel. Otros genes participaron en el mantenimiento de los telómeros. Las regiones genómicas descubiertas en este estudio explican colectivamente ~ 8.5% de la heredabilidad del riesgo de esta condición.

¿SABÍAS? Hay muchas señales de advertencia para determinar si una mancha es solo un lunar o en realidad es un melanoma. La prueba más fácil se llama la prueba del “patito feo”: si un lunar se ve diferente de los otros lunares de tu cuerpo, como el patito feo se veía diferente de sus hermanos, ¡vale la pena que lo revisen! Los melanomas a menudo son asimétricos, tienen bordes inusuales, tienen diferentes colores, son de gran diámetro o cambian con el tiempo. [SOURCE]

RESULTADOS DE LA MUESTRA: Más información sobre el Biblioteca de investigación de nebulosa .

resultados de la muestra de melanoma

VARIANTES ASOCIADAS AL ESTUDIO: rs1805007, rs6059655, rs1126809, rs408825, rs16891982, rs7902587, rs871024, rs132941, rs1801516, rs117132860, rs4354713, rs1339759, rs6914598, rs10739220, rs2695237, rs13178866, rs32578, rs4731207, rs76798800, rs1800440, rs8444, rs4420522, rs149617956, rs143190905, rs72834823, rs10960710, rs12913832, rs1278768, rs117648907, rs3950296, rs10859996, rs78378222, rs12984831, rs113469387, rs4237963, rs7941496, rs5766565, rs2967383, rs1056927, rs6908626, rs6994183, rs12473635, rs12215602, rs79966207, rs7778378, rs670318, rs2369633, rs28986343, rs12539524, rs3780269, rs10931936, rs12290699, rs13263376, rs12523094

RECURSOS ADICIONALES:
ABCDE para detectar melanoma (video)
De dónde proviene el melanoma, cómo detectarlo y cómo prevenirlo (video)

ACTUALIZACIÓN SEMANAL: 12 de mayo de 2020