研究タイトル：複数のリスク表現型を組み合わせたゲノムワイド関連メタアナリシスは、皮膚黒色腫感受性の遺伝的構造への洞察を提供します
概要：黒色腫のリスクに関連する54のゲノム領域の特定。
概要：黒色腫は最も深刻なタイプの皮膚がんです。 この研究では、約36,000人の黒色腫患者と約375,000人のヨーロッパ系の健康な個人を比較し、54の異なるゲノム領域で68の遺伝的変異を特定しました。 この研究はまた、ガンのリスクと肌の色の薄さ、そして体のほくろの数の増加との関連を発見しました。 黒色腫とほくろの両方に関連する領域の1つは、PARP1遺伝子の近くにあります。これは、黒色腫の原因となる遺伝子MITFの制御を助けるDNA修復遺伝子です。 別の変異体はHLA領域に関連しており、皮膚がんの発症における免疫の役割を示唆しています。 他の遺伝子はテロメアの維持に関与していた。 この研究で発見されたゲノム領域は、この状態のリスク遺伝率の約8.5％をまとめて説明しています。
知ってますか？ スポットが単なるほくろなのか、実際には黒色腫なのかを判断するための警告サインがたくさんあります。 最も簡単なチェックは「醜いアヒルの子」テストと呼ばれます。醜いアヒルの子が兄弟と異なって見えるように、ほくろが体の他のほくろと異なって見える場合は、チェックする価値があります。 黒色腫はしばしば非対称であり、異常な境界を持ち、異なる色を持ち、直径が大きく、または時間とともに変化します。 [SOURCE]
サンプル結果：詳細については、星雲研究図書館。
研究関連の変種： rs1805007、rs6059655、rs1126809、rs408825、rs16891982、rs7902587、rs871024、rs132941、rs1801516、rs117132860、rs4354713、rs1339759、rs6914598、rs10739220、rs2695237、rs13178866、rs32 rs10960710、rs12913832、rs1278768、rs117648907、rs3950296、rs10859996、rs78378222、rs12984831、rs113469387、rs4237963、rs7941496、rs5766565、rs2967383、rs1056927、rs6908626、rs6994183、rs12473635、rs12215602、rs79966207、rs7778378、rs670318、rs2369633、rs28986343、rs12539524、rs3780269、 rs10931936、rs12290699、rs13263376、rs12523094
追加のリソース：
黒色腫を検出するためのABCDE（ビデオ）
黒色腫の発生源、検出方法、予防方法（ビデオ）
毎週の更新： 2020年5月12日
